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La genetica e espressione genica

Il genoma umano si compone di circa 20.000 geni situati su una delle 23 paia del cromosoma trovate nel nucleo o sui fili lunghi di DNA situati nei mitocondri.

Il progetto Genoma Umano e la ricerca genetica

Fin qui, circa 12.800 geni sono stati mappati alle posizioni specifiche (luoghi) su ciascuno dei cromosomi. Questo database è stato cominciato come componente del progetto Genoma Umano. Il progetto è stato completato ufficialmente nell'aprile 2003 ma il numero esatto dei geni nel genoma umano è ancora sconosciuto.

Ancora richiederà molti anni per trovare tutti i geni come pure per capire il bisogno e l'uso del DNA di non codifica. La ricerca genetica egualmente mette a fuoco sugli effetti dell'ambiente sui geni e sulla loro espressione.

Il codice genetico

Ogni gene ha sua propria posizione specifica sul cromosoma o sul DNA mitocondriale. Il gene esegue una singola funzione importante. Questi serviscono da cianografie per un tratto fisico, fisiologico o mentale. I geni dicono come una persona assomiglia a capelli, all'occhio, al colore della pelle, alla forma dell'organismo ed alle funzionalità, altezza ecc.

Il codice del DNA si compone delle catene molto lunghe di quattro elementi di base (basi del nucleotide):

  • Adenina (A)
  • Guanina (G)
  • Timine (t)
  • Citosina (C)

Il cromosoma contiene due delle catene del DNA che funzionano nelle direzioni opposte; le basi accoppiano fino al modulo che i gradini di una scala hanno torto in una doppia struttura elicoidale.

L'adenina (A) può accoppiare soltanto con le timine basse (t) e vice versa; e guanina bassa (G) può accoppiare soltanto con citosina bassa (C) e vice versa. Ci sono quasi tre miliardo di queste coppie di basi di DNA per fare il genoma umano. All'interno del DNA, tre di ` chimico questi quattro segnano' il modulo con lettere di A, di G, di C e di T (un tripletto) un codone. Codici di un codone di particolare per un amminoacido e sequenze del codice degli amminoacidi per una proteina.

Il DNA che compone i geni spesso è chiamato ` che codifica il DNA'. Fra due geni è una regione di DNA che non codifica per alcuna proteina. Ciò è chiamata il DNA di non codifica del `' ed inizialmente è stata definita DNA del ciarpame del `' come è sembrato che questo DNA non abbia contenuto le informazioni richieste per le proteine.

Ora la nuova ricerca indica che questa regione non può essere ciarpame e può essere importante per determinate funzioni. Che il ruolo è ancora in gran parte sconosciuto ma essi può svolgere un ruolo regolatore nell'espressione genica. Gli studi di questo DNA di non codifica sono utili per le indagini legali come i vestiti di paternità e le indagini penali ecc.

Espressione genetica

I codici di codice genetico per le proteine. Le informazioni del DNA sono ` tradotto' in catena degli amminoacidi che forma una proteina. Queste proteine formano le particelle elementari per le strutture all'interno delle celle ed infine del corpo intero. Le proteine egualmente formano gli enzimi ed altri prodotti chimici che eseguono le varie funzioni nell'organismo. Ogni gene può codificare per le proteine differenti e così il numero delle proteine conosciute per esistere nelle celle è più del numero dei geni.

Tutti i geni non sono espressi o non codificano per alcuna proteina. Ciò ha potuto essere organo specifico per esempio una cella di fegato esprime i geni differenti che le celle del rene.

L'ambiente egualmente svolge un ruolo nella determinazione del tratto ultimo. Il fenotipo di un organismo dipende così dall'interazione della genetica con l'ambiente. L'ambiente per esempio, ha un ruolo negli effetti della fenilchetonuria umana di malattia genetica. La mutazione che causa la fenilchetonuria interrompe la capacità dell'organismo di ripartire la fenilalanina dell'amminoacido. Ciò piombo ad accumulazione tossica di una molecola intermedia che piombo al ritardo mentale ed agli attacchi. Le persone con la mutazione di fenilchetonuria su una dieta rigorosa che evita questo amminoacido possono rimanere normali ed in buona salute.

Sorgenti

  1. http://www.nlm.nih.gov/exhibition/harrypottersworld/pdf/prelesson.pdf
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer/primer.pdf
  4. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  5. http://www.angrau.net/StudyMaterial/GPBR/GPBR111.pdf

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Last Updated: Apr 22, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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