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Genética e expressão genética

O genoma humano é compo de aproximadamente 20.000 genes situados em um dos 23 pares do cromossoma encontrados no núcleo ou nas costas longas do ADN situadas nas mitocôndria.

O projecto de genoma humano e a pesquisa genética

Até agora, aproximadamente 12.800 genes foram traçados aos lugar específicos (locus) em cada um dos cromossomas. Esta base de dados foi começada como parte do projecto de genoma humano. O projecto foi terminado oficialmente em abril de 2003 mas o número exacto de genes no genoma humano é ainda desconhecido.

Ainda tomará muitos anos para encontrar todos os genes assim como para compreender a necessidade e o uso do ADN da não-codificação. A pesquisa genética igualmente centra-se sobre os efeitos do ambiente em genes e em sua expressão.

O código genético

Cada gene tem seu próprio lugar específico no cromossoma ou no ADN mitocondrial. O gene executa uma única função importante. Estes servem como modelos para um traço físico, fisiológico ou mental. Os genes dizem como uma pessoa olha como o cabelo, o olho, a cor da pele, a forma do corpo e as características, a altura etc.

O código do ADN é compo de correntes muito longas de quatro blocos de apartamentos básicos (bases do nucleotide):

  • Adenina (a)
  • Guanina (g)
  • Thymine (T)
  • Cytosine (c)

O cromossoma contem duas das correntes do ADN que são executado em sentidos opostos; as bases emparelham-se até o formulário que os degraus de uma escada torceram em uma estrutura helicoidal dobro.

A adenina (a) pode somente emparelhar-se com o Thymine baixo (T), e vice-versa; e baseie a guanina (g) pode somente emparelhar-se com o Cytosine baixo (c), e vice-versa. Há quase três bilhões destes pares baixos de ADN para fazer o genoma humano. Dentro do ADN, três do ` estes quatro químico rotulam' o formulário de A, de G, de C e de T (uma objectiva tripla) um codon. Códigos de um codon do detalhe para um ácido aminado e seqüências do código dos ácidos aminados para uma proteína.

O ADN que compo os genes é chamado frequentemente ` que codifica o ADN'. Entre dois genes é uma região de ADN que não codifica para nenhuma proteína. Isto é chamado o ADN da não-codificação do `' e foi denominado inicialmente ADN da sucata do `' como pareceu que este ADN não conteve a informação exigida para proteínas.

Agora a pesquisa nova mostra que esta região não pode ser sucata e pode ser com certeza funções importantes. Que o papel é ainda pela maior parte desconhecido mas elas pode jogar um papel regulador na expressão genética. Os estudos deste ADN da não-codificação são úteis para investigações judiciais como os fatos de paternidade e as investigações penais etc.

Expressão genética

Os códigos do código genético para proteínas. A informação do ADN é ` traduzido' em uma corrente dos ácidos aminados que forme uma proteína. Estas proteínas formam os blocos de apartamentos para estruturas dentro das pilhas e finalmente do corpo inteiro. As proteínas igualmente formam as enzimas e os outros produtos químicos que executam várias funções no corpo. Cada gene pode codificar para proteínas diferentes e assim o número de proteínas conhecidas para existir nas pilhas é mais do que o número de genes.

Todos os genes não são expressados nem não codificam para nenhuma proteína. Este poderia ser específico do órgão por exemplo que uma pilha de fígado expressa genes diferentes do que pilhas do rim.

O ambiente igualmente joga um papel em determinar o traço final. O fenótipo de um organismo depende assim da interacção da genética com o ambiente. O ambiente por exemplo, tem um papel nos efeitos do phenylketonuria humano da doença genética. A mutação que causa o phenylketonuria interrompe a capacidade do corpo para dividir o phenylalanine do ácido aminado. Isto conduz ao acúmulo tóxico de uma molécula intermediária que conduz ao atraso mental e às apreensões. As pessoas com mutação do phenylketonuria em uma dieta restrita que evite este ácido aminado podem permanecer normais e saudáveis.

Fontes

  1. http://www.nlm.nih.gov/exhibition/harrypottersworld/pdf/prelesson.pdf
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer/primer.pdf
  4. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  5. http://www.angrau.net/StudyMaterial/GPBR/GPBR111.pdf

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Last Updated: Apr 22, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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