Analisi del genoma

I progetti del genoma comportano tipicamente tre fasi principali: Ordinamento del DNA, montaggio di DNA per rappresentare cromosoma originale ed analisi della rappresentazione.

Struttura del DNA

L'ordinamento del DNA è il trattamento per determinare l'ordine del nucleotide in una molecola specifica del DNA, che è utile quando tenta di capire la sui funzione ed effetti conseguenti nell'organismo che risiede dentro. L'installazione di sequenza del DNA comprende l'allineamento e la fusione delle sequenze di DNA per ricostruire il DNA in moda da potere analizzare le più piccole sezioni del genoma.

L'analisi della fase del DNA è la tappa finale nell'analisi del genoma. Riunisce le scoperte a partire dalle fasi precedenti del progetto per formare le conclusioni, che possono offrire il valore vero per avanzare la nostra conoscenza del genoma ed applicarsi nelle situazioni pertinenti.

Annotazione di DNA

L'annotazione del DNA è il trattamento dell'identificazione le posizioni dei geni e delle sequenze codificante in un genoma per creare le idee circa le funzioni possibili dei geni. Ci sono tre punti principali per annotare il genoma, che includono:

  • Identifichi le parti del genoma che non sono comprese in proteine di codifica
  • Identifichi gli elementi principali del genoma (previsione di gene)
  • Connetta gli elementi principali del genoma con informazioni biologiche

È importante considerare come il genoma è simile ad altri genoma che già sono conosciuti, poichè questo può aiutare quando stabilisce il ruolo del gene. Ulteriormente, i plasmidi, i fagi ed i geni di resistenza del genoma possono rivelare le informazioni sulla natura del genoma.

Il metodo tradizionale di metodo di curation usa l'algoritmo locale di base dello strumento di ricerca (BLAST) di allineamento per trovare le similarità per annotare il genoma. Tuttavia, questo approccio comprende la conoscenza approfondita e la verifica sperimentale da effettuare.

Ci sono egualmente parecchi strumenti che possono annotare automaticamente il genoma in silico, che tendono ad essere più efficienti del metodo di curation e possono fornire l'ulteriore informazione. Sia il curation che gli strumenti tecnologici di automazione sono insieme usati spesso complementarsi nella fornitura dei risultati.

Tecnologia per analisi del genoma

Gli avanzamenti recenti nella tecnologia che concedono ordinamento genomica di alta capacità di lavorazione da intraprendere rapidamente ed ha azionato relativamente economico il lavoro dell'analisi del genoma in avanti.

Tuttavia, questa progressione egualmente colloca una grande domanda degli strumenti efficienti e robusti dell'analisi interpretare i dati in un modulo che può essere utilizzato in pratica. Gli insiemi dei dati massicci che sono stati redatti dai progetti, quale il progetto Genoma Umano, rimangono in gran parte poco usati, malgrado il fatto che il progetto abbia concluso più di una decade fa.

È importante sviluppare le tecniche ad entrambi analizza le informazioni che corrente abbiamo a disposizione ed il livello di dati che stiamo generando.

C'è corrente una mancanza di strumenti di analisi robusti che possono trattare la profondità dei dati in questi progetti del genoma ed assistere i ricercatori nell'usare le informazioni.

Ci sono parecchie funzioni importanti degli strumenti utilizzati nel trattamento per analizzare i genoma. Gli strumenti dovrebbero avere capacità:

  • Confronti le chiamate variabili fra i genoma
  • Esporti i dati nei formati convenienti per l'analisi
  • Filtri ed annoti i risultati per aumentare la facilità dell'analisi
  • Cri un genoma di riferimento per le analisi successive

Lo sviluppo degli strumenti adatti ad aiuto nel trattamento dell'analisi del genoma dovrebbe essere una priorità affinchè il futuro continui la crescita di conoscenza e di comprensione del campo di genomica.

Riferimenti

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2928508/
  2. https://microbialinformaticsj.biomedcentral.com/articles/10.1186/2042-5783-3-2
  3. http://www.completegenomics.com/public-data/analysis-tools/cgatools/

[Ulteriore lettura: Genomica]

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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