Análise do genoma

Os projectos do genoma envolvem tipicamente três fases principais: Arranjar em seqüência do ADN, conjunto do ADN para representar o cromossoma original, e análise da representação.

Estrutura do ADN

Arranjar em seqüência do ADN é o processo para determinar o pedido do nucleotide em uma molécula específica do ADN, que seja útil ao tentar compreender seus função e efeitos conseqüentes no organismo que reside dentro. O conjunto da seqüência do ADN envolve o alinhamento e a fusão de fragmentos do ADN para reconstruir o ADN de modo que as secções menores do genoma possam ser analisadas.

A análise da fase do ADN é o passo final na análise do genoma. Reune as descobertas das fases precedentes do projecto para formar as conclusões, que podem oferecer o valor verdadeiro promover nosso conhecimento do genoma e ser aplicadas em situações relevantes.

Anotação do ADN

A anotação do ADN é o processo de identificar os lugar dos genes e de codificar regiões em um genoma para criar ideias sobre as funções possíveis dos genes. Há três etapas principais para anotar o genoma, que incluem:

  • Identifique as parcelas do genoma que não são envolvidas em proteínas da codificação
  • Identifique os elementos principais do genoma (a previsão de gene)
  • Conecte os elementos principais do genoma com a informação biológica

É importante considerar como o genoma é similar a outros genomas que são sabidos já, porque este pode ajudar ao estabelecer o papel do gene. Adicionalmente, os plasmídeo, os fago e os genes de resistência do genoma podem revelar a informação sobre a natureza do genoma.

O método tradicional do método do curation usa o algoritmo local básico da ferramenta da busca (BLAST) do alinhamento para encontrar similaridades para anotar o genoma. Contudo, esta aproximação envolve o conhecimento perito e a verificação experimental a ser realizados.

Há igualmente diversas ferramentas que podem automaticamente anotar o genoma in silico, que tendem a ser mais eficientes do que o método do curation e podem fornecer a informações adicionais. O curation e as ferramentas tecnologicos da automatização são usados frequentemente junto complementar-se na disposição dos resultados.

Tecnologia para a análise do genoma

Os avanços recentes na tecnologia que reservam arranjar em seqüência genomic da produção alta a ser empreendido rapidamente e relativamente barata propeliram o trabalho da análise do genoma para a frente.

Contudo, esta progressão igualmente coloca uma grande procura para ferramentas eficientes e robustas da análise interpretar os dados em um formulário que possa ser utilizado na prática. Os grupos de dados maciços que foram produzidos por projectos, tais como o projecto de genoma humano, permanecem pela maior parte pouco utilizados, apesar do facto de que o projecto concluiu mais do que uma década há.

É importante desenvolver técnicas a ambos analisa a informação que nós temos actualmente disponível e o nível de dados que nós estamos gerando.

Há actualmente uma falta das ferramentas de análise robustas que podem segurar a profundidade dos dados nestes projectos do genoma e ajudar a pesquisadores em utilizar a informação.

Há diversas funções importantes das ferramentas usadas no processo para analisar genomas. As ferramentas devem ter capacidades:

  • Compare atendimentos variantes entre genomas
  • Exporte dados em formatos convenientes para a análise
  • Filtre e anote resultados para aumentar a facilidade da análise
  • Crie um genoma da referência para análises sucessivas

A revelação de ferramentas apropriadas à assistência no processo da análise do genoma deve ser uma prioridade para que o futuro continue o crescimento do conhecimento e de compreender o campo da genómica.

Referências

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2928508/
  2. https://microbialinformaticsj.biomedcentral.com/articles/10.1186/2042-5783-3-2
  3. http://www.completegenomics.com/public-data/analysis-tools/cgatools/

[Leitura adicional: Genómica]

Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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