Análisis del genoma

Los proyectos del genoma implican típicamente tres fases principales: Secuencia de la DNA, montaje de la DNA para representar el cromosoma original, y análisis de la representación.

Estructura de la DNA

La secuencia de la DNA es el proceso para determinar la orden del nucleótido en una molécula específica de la DNA, que es útil al tentativa entender su función y efectos consiguientes en el organismo que reside hacia adentro. El montaje de la serie de la DNA implica la alineación y la combinación de los fragmentos de la DNA para reconstruir la DNA para poder analizar secciones más pequeñas del genoma.

El análisis de la fase de la DNA es el paso final en análisis del genoma. Reúne los descubrimientos a partir de las fases anteriores del proyecto para formar las conclusiones, que se pueden ofrecer valor verdadero para fomentar nuestro conocimiento del genoma y aplicar en situaciones relevantes.

Anotación de la DNA

La anotación de la DNA es el proceso de determinar las situaciones de genes y de cifrar regiones en un genoma para crear ideas sobre las funciones posibles de los genes. Hay tres pasos principales para anotar el genoma, que incluyen:

  • Determine las porciones del genoma que no están implicadas en proteínas de la codificación
  • Determine los elementos principales del genoma (la predicción de gen)
  • Conecte los elementos principales del genoma con la información biológica

Es importante considerar cómo el genoma es similar a otros genomas que se sepan ya, pues éste puede ayudar al establecer el papel del gen. Además, los plásmidos, los fagos y los genes de resistencia del genoma pueden revelar la información sobre la naturaleza del genoma.

El método tradicional de método del curation utiliza el algoritmo local básico de la herramienta de la búsqueda (BLAST) de la alineación para encontrar semejanzas para anotar el genoma. Sin embargo, esta aproximación implica el conocimiento experto y la verificación experimental que se realizarán.

Hay también varias herramientas que pueden anotar automáticamente el genoma in silico, que tienden a ser más eficientes que el método del curation y pueden ofrecer la información adicional. El curation y las herramientas tecnológicas de la automatización son de uso frecuente juntos complementarse en la disposición de resultados.

Tecnología para el análisis del genoma

Los avances en tecnología recientes que permiten secuencia genomic de la alta producción que se emprenderá rápidamente y han propulsado relativamente barato el trabajo del análisis del genoma adelante.

Sin embargo, esta progresión también pone una demanda grande para las herramientas eficientes y robustas del análisis interpretar los datos en una forma que se pueda utilizar en la práctica. Los equipos de los datos masivos que han sido presentados por proyectos, tales como el proyecto del genoma humano, siguen siendo en gran parte inutilizados, a pesar de que el proyecto concluyó más que hace una década.

Es importante desarrollar técnicas a ambos analiza la información que tenemos actualmente disponible y el nivel de datos que estemos generando.

Hay actualmente una falta de herramientas de análisis robustas que puedan manejar la profundidad de datos en estos proyectos del genoma y ayudar a investigadores en hacer uso de la información.

Hay varias funciones importantes de las herramientas usadas en el proceso para analizar los genomas. Las herramientas deben tener capacidades:

  • Compare los lamamientos variables entre los genomas
  • Exporte los datos en los formatos convenientes para el análisis
  • Filtre y anote los resultados para aumentar la facilidad del análisis
  • Cree un genoma de la referencia para los análisis sucesivos

El revelado de herramientas convenientes a la ayuda en el proceso del análisis del genoma debe ser una prioridad para que el futuro continúe el incremento del conocimiento y de entender el campo de la genómica.

Referencias

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2928508/
  2. https://microbialinformaticsj.biomedcentral.com/articles/10.1186/2042-5783-3-2
  3. http://www.completegenomics.com/public-data/analysis-tools/cgatools/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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