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Stampa genomica

Negli organismi diploidi, due copie di un gene sono − ereditato uno dalla madre ed uno dal padre. Per la maggior parte dei geni, entrambi gli alleli sono espressi, ma in un piccolo sottoinsieme, solo una delle copie è espressa mentre l'altra è inattiva. Ciò è definita stampa genomica.

Credito: Yurchanka Siarhei/Shutterstock.com

La stampa genomica significa che i geni specifici ereditati dalla madre o dal padre sono attivi, mentre il gene ereditato dall'altro genitore è inattivo. Questa espressione preferenziale di un allele è importante per lo sviluppo normale. La stampa genomica è trovata in tutti i mammiferi e l'indagine su questo trattamento si è aiutata dalla presenza di molti geni impressi conservati fra i mouse e gli esseri umani.

Stampa genomica e sviluppo

Il ruolo di stampa genomica in via di sviluppo in primo luogo è stato notato negli studi uniparental dell'embrione del mouse. Gli embrioni derivati dal pronuclei paterno due sono stati trovati per mancare dei tessuti embrionali mentre gli embrioni sono derivato dal pronuclei materno due sviluppato senza tessuti extraembryonic.

Ciò ha indicato che i geni impressi con un'espressione preferenziale di una hanno ereditato l'allele (paterno o materno), era centrale allo sviluppo normale. Il gene paterno espresso IGF2 era uno dei primi geni impressi da identificare come regolatore positivo della crescita fetale. Interessante, è espressione è gestito dal gene maternamente impresso di IGF2R.

I geni impressi egualmente hanno un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione neurali. La stampa genomica fornisce l'espressione genica unica nel cervello che è a parte dai reticoli veduti in altri tessuti. Un esempio è il gene di UBE3A in cui entrambe le copie sono espresse nella maggior parte dei tessuti ma soltanto la copia materna è espressa in tessuto cerebrale in cui promuove la plasticità neurale. Alcuni geni impressi sono associati con i sottotipi di un neurone specifici che assistono nei tipi diversi d'instaurazione delle cellule all'interno del tessuto cerebrale.

Stampa dei meccanismi

La stampa genomica si presenta attraverso la marcatura di un gene durante la produzione del gamete via i meccanismi epigenetici differenti. Due meccanismi importanti da cui i geni sono impressi sono modifiche di metilazione e dell'istone del DNA. Durante la metilazione del DNA, un gruppo metilico si aggiunge ad un segmento di DNA ed è impiegato nell'identificazione di un allele materno o paterno.

Il trattamento epigenetico altera l'espressione genica con la stampa senza alterare la sequenza del DNA. Le modifiche dell'istone alterano la struttura della cromatina che piombo ai cambiamenti nell'espressione genica. C'è numerose modifiche che possono applicarsi all'istone per la stampa compreso l'acetilazione dell'istone, che forma una formazione accessibile della cromatina e deacetylation dell'istone che piombo alla cromatina compressa.

Dopo fertilizzazione, le impronte specifiche da ogni genitore devono essere mantenute durante riprogrammare del genoma. Lo stadio finale di stampa genomica comprende la cancellatura del reticolo somatico delle impronte biparental.

Eredità genomica di malattia e di stampa

Alcune malattie si presentano come conseguenza delle eliminazioni o delle mutazioni in geni impressi. La sindrome di Angelman e di sindrome di Prader-Willi era le prime malattie riferite connesse con la stampa genomica negli esseri umani. Le malattie hanno sintomi distinti sebbene entrambe siano causate tramite un'eliminazione nella stessa regione di cromosoma 15. Ciò è perché l'origine parentale del cromosoma commovente differisce fra le due sindromi.

La sindrome di Prader-Willi è causata dalla perdita di geni paterno ereditati mentre la sindrome di Angelman è causata dalla perdita di geni maternamente ereditati. La perdita di geni paterno impressi può accadere a causa del unipaternal disomy, in questo caso dove due copie del cromosoma materno sono ereditate. Al contrario, la sindrome di Angelman si presenta con la perdita di singolo gene maternamente espresso UBE3A all'interno del tessuto cerebrale.

La stampa genomica egualmente è associata con la formazione di determinati cancri. Un tipo di cancro embrionale del rene chiamato il tumore di Wilm è associato con la perdita di stampa per due geni specifici.

In celle embrionali normali del rene, la copia materna impressa di H19 è espressa che ha una funzione di soppressione della crescita con la copia paterna impressa di IGF2, un fattore di crescita conosciuto. In celle del tumore di Wilm la stampa di H19 e di IGF2 è persa, significante che la mancanza di funzione H19 causa una sovraespressione di IGF2 con conseguente tumorigenesis.

Imprinted Genes and Fetal Growth with Dr Gudrun Moore

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Last Updated: Feb 26, 2019

Shelley Farrar Stoakes

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Shelley Farrar Stoakes

Shelley has a Master's degree in Human Evolution from the University of Liverpool and is currently working on her Ph.D, researching comparative primate and human skeletal anatomy. She is passionate about science communication with a particular focus on reporting the latest science news and discoveries to a broad audience. Outside of her research and science writing, Shelley enjoys reading, discovering new bands in her home city and going on long dog walks.

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