Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Impressão Genomic

Em organismos diploid, duas cópias de um gene são o − herdado um da matriz e o um do pai. Para a maioria de genes, ambos os alelos são expressados, mas em um subconjunto pequeno, simplesmente uma das cópias é expressado enquanto a outro é inactiva. Isto é denominado impressão genomic.

Crédito: Yurchanka Siarhei/Shutterstock.com

A impressão Genomic significa que os genes específicos herdados da matriz ou do pai são activos, enquanto o gene herdado do outro pai é inactivo. Esta expressão preferencial de um alelo é importante para a revelação normal. A impressão Genomic é encontrada em todos os mamíferos e a investigação deste processo foi ajudada pela presença de muitos genes imprimidos conservados entre ratos e seres humanos.

Impressão e revelação Genomic

O papel da impressão genomic durante o processo de desenvolvimento foi notado primeiramente em estudos uniparental do embrião do rato. Os embriões derivados do pronuclei dois paterno foram encontrados para faltar tecidos embrionários enquanto os embriões se derivaram do pronuclei dois materno desenvolvido sem tecidos extraembryonic.

Isto indicou que os genes imprimidos com expressão preferencial de uma herdaram o alelo (paterno ou materno), era central à revelação normal. O gene IGF2 paternally expressado era um dos primeiros genes imprimidos a ser identificados como um regulador positivo do crescimento fetal. Interessante, é expressão é controlado pelo gene materna imprimido de IGF2R.

Os genes imprimidos igualmente têm um papel importante na revelação neural e na função. A impressão Genomic fornece a expressão genética original no cérebro que é separado dos testes padrões vistos em outros tecidos. Um exemplo é o gene de UBE3A onde ambas as cópias são expressadas na maioria de tecidos mas somente a cópia materna é expressada no tecido de cérebro onde promove a plasticidade neural. Alguns genes imprimidos são associados com os subtipos neuronal específicos que ajudam nos tipos diversos de estabelecimento da pilha dentro do tecido de cérebro.

Imprimindo mecanismos

A impressão Genomic ocorre através da marcação de um gene durante a produção do gâmeta através dos mecanismos epigenéticos diferentes. Dois mecanismos principais por que os genes são imprimidos são alterações do methylation e do histone do ADN. Durante o methylation do ADN, um grupo metílico é adicionado a um segmento do ADN e empregado na identificação de um alelo materno ou paterno.

O processo epigenético altera a expressão genética com da impressão sem alterar a seqüência do ADN. As alterações do Histone alteram a estrutura da cromatina que conduz às mudanças na expressão genética. Há as alterações numerosas que podem ser aplicadas ao histone para imprimir a acetificação inclusiva do histone, que forma uma formação acessível da cromatina, e o deacetylation do histone que conduz a cromatina comprimida.

Após a fecundação, as impressões específicas de cada pai devem ser mantidas durante reprogramming do genoma. O estado final de impressão genomic envolve a supressão do teste padrão somático de impressões biparental.

Herança Genomic da impressão e da doença

Algumas doenças ocorrem em conseqüência dos supressões ou das mutações em genes imprimidos. A síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman eram as primeiras doenças relatadas associadas com a impressão genomic nos seres humanos. As doenças têm sintomas distintos embora ambas são causadas por um supressão na mesma região do cromossoma 15. Isto é porque a origem parental do cromossoma afetado difere entre as duas síndromes.

A síndrome de Prader-Willi está causada pela perda de genes paternally herdados enquanto a síndrome de Angelman é causada pela perda de genes materna herdados. A perda de genes paternally imprimidos pode ocorrer devido ao unipaternal disomy, neste caso onde duas cópias do cromossoma materno são herdadas. Ao contrário, a síndrome de Angelman ocorre com a perda do único gene materna expressado UBE3A dentro do tecido de cérebro.

A impressão Genomic é associada igualmente com a formação de determinados cancros. Um tipo de cancro embrionário do rim chamado o tumor de Wilm é associado com a perda de impressão para dois genes específicos.

Em pilhas embrionárias normais do rim, a cópia materna imprimida de H19 é expressada que tem uma função da supressão do crescimento junto com a cópia paterno imprimida de IGF2, um factor de crescimento conhecido. Em pilhas do tumor de Wilm a impressão de H19 e de IGF2 é perdida, significando que a falta da função H19 causa um overexpression de IGF2 tendo por resultado o tumorigenesis.

Imprinted Genes and Fetal Growth with Dr Gudrun Moore

Fontes:

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Shelley Farrar Stoakes

Written by

Shelley Farrar Stoakes

Shelley has a Master's degree in Human Evolution from the University of Liverpool and is currently working on her Ph.D, researching comparative primate and human skeletal anatomy. She is passionate about science communication with a particular focus on reporting the latest science news and discoveries to a broad audience. Outside of her research and science writing, Shelley enjoys reading, discovering new bands in her home city and going on long dog walks.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Stoakes, Shelley Farrar. (2019, February 26). Impressão Genomic. News-Medical. Retrieved on September 28, 2021 from https://www.news-medical.net/life-sciences/Genomic-Imprinting.aspx.

  • MLA

    Stoakes, Shelley Farrar. "Impressão Genomic". News-Medical. 28 September 2021. <https://www.news-medical.net/life-sciences/Genomic-Imprinting.aspx>.

  • Chicago

    Stoakes, Shelley Farrar. "Impressão Genomic". News-Medical. https://www.news-medical.net/life-sciences/Genomic-Imprinting.aspx. (accessed September 28, 2021).

  • Harvard

    Stoakes, Shelley Farrar. 2019. Impressão Genomic. News-Medical, viewed 28 September 2021, https://www.news-medical.net/life-sciences/Genomic-Imprinting.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.