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Impresión Genomic

En organismos diploides, dos copias de un gen son el − heredado uno del molde-madre y uno del padre. Para la mayoría de los genes, ambos alelos se expresan, pero en un pequeño subconjunto, sólo una de las copias se expresa mientras que la otra está inactiva. Se llama esto impresión genomic.

Haber: Yurchanka Siarhei/Shutterstock.com

La impresión Genomic significa que los genes específicos heredados del molde-madre o del padre son activos, mientras que el gen heredado del otro padre está inactivo. Esta expresión preferencial de un alelo es importante para el revelado normal. La impresión Genomic se encuentra en todos los mamíferos y la investigación de este proceso ha sido ayudada por la presencia de muchos los genes impresos conservados entre los ratones y los seres humanos.

Impresión y revelado Genomic

El papel de la impresión genomic en el revelado primero fue observado en estudios uniparental del embrión del ratón. Los embriones derivados a partir del pronuclei paternal el dos fueron encontrados para faltar tejidos embrionarios mientras que los embriones derivaron a partir del pronuclei maternal el dos desarrollado sin los tejidos extraembriónicos.

Esto indicó que los genes impresos con la expresión preferencial de una heredaron el alelo (paternal o maternal), era central al revelado normal. El gen paternal expresado IGF2 era uno de los primeros genes impresos que se determinarán como regulador positivo del incremento fetal. Interesante, es expresión es controlado por el gen maternal impreso de IGF2R.

Los genes impresos también tienen un papel importante en el revelado y la función de los nervios. La impresión Genomic ofrece la expresión génica única en el cerebro que está a parte de las configuraciones vistas en otros tejidos. Un ejemplo es el gen de UBE3A donde ambas copias se expresan en la mayoría de los tejidos pero solamente la copia maternal se expresa en el tejido cerebral donde asciende plasticidad de los nervios. Algunos genes impresos se asocian a los subtipos neuronales específicos que ayudan a los tipos diversos de establecimiento de la célula dentro del tejido cerebral.

Impresión de mecanismos

La impresión Genomic ocurre a través de la marca de un gen durante la producción del gameto vía diversos mecanismos epigenéticos. Dos mecanismos importantes por los cuales los genes son impresos son modificaciones de la metilación y de la histona de la DNA. Durante la metilación de la DNA, agregan a un segmento de la DNA y se emplean a un grupo metílico en la identificación de un alelo maternal o paternal.

El proceso epigenético altera la expresión génica con la impresión sin la alteración de la serie de la DNA. Las modificaciones de la histona alteran la estructura de la cromatina que lleva a los cambios en la expresión génica. Hay las modificaciones numerosas que se pueden aplicar a la histona para imprimir incluyendo la acetilación de la histona, que forma una formación accesible de la cromatina, y deacetylation de la histona que lleva a la cromatina comprimida.

Después de la fertilización, las impresiones específicas de cada padre se deben mantener durante la reprogramación del genoma. El estadio final de la impresión genomic implica la borradura de la configuración somática de impresiones biparental.

Herencia Genomic de la impresión y de la enfermedad

Algunas enfermedades ocurren como resultado de supresiones o de mutaciones en genes impresos. El síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman eran las primeras enfermedades denunciadas asociadas a la impresión genomic en seres humanos. Las enfermedades tienen síntomas distintos aunque ambas son causadas por una supresión en la misma región del cromosoma 15. Esto es porque el origen parental del cromosoma afectado difiere entre los dos síndromes.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la baja de genes paternal heredados mientras que el síndrome de Angelman es causado por la baja de genes maternal heredados. La baja de genes paternal impresos puede ocurrir debido al unipaternal disomy, en este caso donde dos copias del cromosoma maternal se heredan. En cambio, el síndrome de Angelman ocurre con la baja del único gen maternal expresado UBE3A dentro del tejido cerebral.

La impresión Genomic también se asocia a la formación de ciertos cánceres. Un tipo de cáncer embrionario del riñón llamado el tumor de Wilm se asocia a la baja de la impresión para dos genes específicos.

En células embrionarias normales del riñón, la copia maternal impresa de H19 se expresa que tenga una función de la supresión del incremento junto con la copia paternal impresa de IGF2, un factor de incremento sabido. En las células del tumor de Wilm la impresión de H19 y de IGF2 se pierde, significando que la falta de la función H19 causa un énfasis excesivo de IGF2 dando por resultado tumorigenesis.

Imprinted Genes and Fetal Growth with Dr Gudrun Moore

Fuentes:

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Last Updated: Feb 26, 2019

Shelley Farrar Stoakes

Written by

Shelley Farrar Stoakes

Shelley has a Master's degree in Human Evolution from the University of Liverpool and is currently working on her Ph.D, researching comparative primate and human skeletal anatomy. She is passionate about science communication with a particular focus on reporting the latest science news and discoveries to a broad audience. Outside of her research and science writing, Shelley enjoys reading, discovering new bands in her home city and going on long dog walks.

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