História da genómica

Embora o ADN fosse isolado primeiramente em 1869, não era até mais do que um século mais tarde que os primeiros genomas estiveram arranjados em seqüência, fazendo a genómica uma disciplina relativamente nova. A genómica, como nós a conhecemos agora, começou verdadeiramente nos anos 70, embora houvesse diversos marcos miliários significativos que deram forma ao campo no século precedente.

Início (1971 - 1910): Descoberta do ADN

Friedrich Miescher publicou um papel em 1871 que identificasse a presença de nuclein e associasse proteínas no núcleo das pilhas. Este é o que nós agora referimos porque ADN e formamos a base do campo da genómica.

Em 1904, Walter Sutton e Theodor Boveri encontraram que os cromossomas ocorrem em pares combinados, com o um herdado de cada um da matriz e do pai. Chamaram este a teoria do cromossoma da herança.

Albert Kossel foi concedido o prémio nobel na fisiologia e a medicina em 1910 para a descoberta das cinco bases do nucleotide, que são:

  • Adenina (a)
  • Cytosine (c)
  • Guanina (g)
  • Thymine (T)
  • Uracil (U)

1950-1968: Revelação do conhecimento sobre o ADN

Erwin Chargaff desenvolveu a compreensão do emparelhamento da adenosina, cytosine, guanina e o nucleotide do thymine baseia em 1950. Descobriu que havia sempre umas quantidades iguais de thymine e adenina ou cytosine e guanina em amostras do ADN. Em conseqüência, deduziu que a adenosina forma pares do cromossoma com pares do cromossoma dos formulários do thymine e do cytosine com guanina.

Em 1952, Alfred Hershey e a perseguição de Martha demonstraram com uma série de experiências que o ADN, não proteína, é responsável para levar os traços genéticos que podem ser herdados. James Watson e o Crick de Francis descobriram a estrutura de hélice dobro do ADN em 1953.

Hélices do ADN da animação por computador

Em 1961, Marshall Nirenberg e Har Gobind Khorana conduziram a equipa de investigação que identificou o que é sabido agora como o “codon” do ADN. Este é o bloco de três letras no ADN que correlaciona a um ácido aminado específico. É quando os ácidos aminados combinam, durante a tradução, que as proteínas particulares estão feitas. Ganharam o prémio nobel para a fisiologia e a medicina em 1968 para rachar o código genético, ao lado de Robert Holley, que arranjou em seqüência a primeira molécula do RNA de transferência (tRNA).

1977 - Presente: Arranjar em seqüência do ADN

Em 1977, Frederick Sanger desenvolveu uma técnica arranjando em seqüência para que o ADN arranje em seqüência o primeiro genoma completo, chamada o vírus phiX174, que abriu a entrada à possibilidade no campo da genómica. Em 1980, ganhou o prémio nobel com Wally Gilbert e a icebergue de Paul para abrir caminho o ADN que arranja em seqüência métodos.

Em 1983, James Gusella identificou o lugar do gene associado com a causa da doença de Huntington. No mesmo ano, o Dr. Kary Mullis desenvolveu uma técnica usada para amplificar o ADN, conhecido como a reacção em cadeia da polimerase (PCR). Em 1985, Alec Jeffreys desenvolveu um método para perfilar o ADN contando o número de repetir seqüências do ADN em regiões específicas do genoma.

Em 1992, as técnicas para testar embriões no ventre para doenças genéticas foram desenvolvidas. Isto permitiu pais expectantes de encontrar se seu nascituro era provável ser afectado pela fibrose cística da hemofilia.

Em 1995, a primeira seqüência do genoma da bactéria, gripe de Haemophilus, foi terminada. Um ano mais tarde, o genoma do fermento, Saccharomyces Cerevisiae, foi terminado. A zorra o carneiro, que era o primeiro animal clonado foi carregada igualmente neste tempo. Em 1998, John Sulston e Bob Waterston publicaram o genoma do sem-fim do nemátodo, elegans de Caenorhabditis.

O projecto de genoma humano foi lançado em 1990 com o alvo para arranjar em seqüência todas as 3 bilhão letras de um genoma humano. O cromossoma 22 era o primeiro cromossoma a ser arranjado em seqüência como uma parte deste projecto em 1999. O projecto foi terminado em 2003, e confirmou que os seres humanos têm 20,000-25,000 genes.

O genoma internacional do rato que arranja em seqüência o consórcio arranjou em seqüência a primeira seqüência completa do genoma de um mamífero em 2002. O genoma do rato é menor que o genoma humano, o pela maior parte similar ao genoma humano. O projecto de HapMap do International foi lançado igualmente neste ano para criar um catálogo de variações comuns no genoma humano.

Em 2007, havia uma descoberta na tecnologia usada para arranjar em seqüência o ADN, que conduziu a um aumento de 70 dobras na saída do ADN que arranja em seqüência em um ano. Isto conduziu ao lançamento do projecto de 1000 genes em 2008, que apontou arranjar em seqüência os genomas de um grande grupo da população de 2500. Os resultados deste projecto foram publicados em 2010.

Referências

  1. http://www.yourgenome.org/facts/timeline-history-of-genomics
  2. http://assets.cambridge.org/97805218/00228/excerpt/9780521800228_excerpt.pdf
  3. http://www.genomic.org.uk/history-of-genomics.html
  4. https://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc411/History-of-Genetics-and-Genomics-narrative-and-overheads.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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