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Quanto importante è la variazione di Intronic?

Che cosa è la variazione intronic?

La maggior parte dei genoma umani ha vari introni che devono essere eliminati uno che un gene è stato trascritto da DNA a RNA, poichè non codificano le informazioni per tradurre il RNA in proteine. Poichè le mutazioni intronic non pregiudicano alcune sequenze a base di proteine, sono trascurate generalmente quando tenta di segnare le variazioni con esattezza genetiche affatto normali o patogene. Ciò nonostante, gli introni compongono intorno 50% del genoma umano di non codifica: possono avere alcuni ruoli amministrativi importanti dentro l'organismo.

Gli introni possono essere particolarmente grandi e rappresentano la maggior parte della sequenza del DNA in geni umani. Tuttavia, pochissimo è capito circa le loro implicazioni e reticoli funzionali della variazione strutturale. La perdita di introni si presenta frequentemente in geni evolutionarily antichi - che contrappone con le perdite precedentemente scoperte di esoni di sovrapposizione, osservato di meno spesso e solitamente soltanto pregiudica i geni primate-specifici.

Le eliminazioni di Intronic, quindi, tendono ad accadere più frequentemente di quanto preveduto, malgrado una proporzione significativa di questi geni che hanno funzioni evolutive essenziali ed antiche. Questa scoperta era sorprendente, altrettanti studi ha indicato la conservazione relativamente alta delle sequenze che codificano i geni evolutivi.

Era successivamente indicata che queste eliminazioni possono mostrare i considerevoli cambiamenti nella lunghezza del luogo del gene. Egualmente è stato indicato che tantissime queste eliminazioni sono associate con sovra- o l'sotto-espressione dei geni commoventi.

La variazione di Intronic può pregiudicare il rischio di malattia.Rost9 | Shutterstock

Che effetto la variazione intronic ha sull'espressione genetica?

Il disordine recessivo autosomica di sistema multiplo: La sindrome di Cockayne, è identificata da vari sintomi: microcefalia, inabilità intellettuale, danno sensitivo, errore severo di crescita, sensibilità cutanea e neuropatia periferica. Questa malattia genetica rara è collegata alle variazioni sia i geni in ERCC8 che in ERCC6. Le varie dimensioni della severità sono state caratterizzate secondo sia l'età dell'inizio che la sopravvivenza del paziente - senza alcuna correlazione ovvia di fenotipo-genotipo.

Uno studio precedente ha dettagliato il caso dei due fratelli che presentano una sopravvivenza a lungo termine, eppure il fenotipo severo della sindrome di Cockayne. Una variazione intronic profonda omozigotica del nucleotide, che causa l'inserzione di un esone complesso all'interno della trascrizione ERCC8, è stata identificata nei pazienti modificando gli elementi intronic di regolamento indicati per essere significativa per la definizione dell'esone.

Un altro studiano dal 2004 i dettagli l'aumento dei risultati clinici e biologici che possibilmente provano un collegamento fra il volume d'affari del colesterolo del cervello ed il morbo di Aalzheimer, con i livelli elevati cerebrali di colesterolo possibilmente che aumentano il caricamento di Aβ.

L'eliminazione di colesterolo cerebrale richiede due meccanismi che dipendono da Apolipoprotein E come pure l'enzima dell'idrossilasi del colesterolo 24. Lo scopo di questo studio particolare era di osservare e quantificare una variazione significativa all'interno dell'introne CYP46, con il genotipo di Apolipoprotein E come fattori di rischio per il morbo di Alzheimer come pure stabilire una correlazione possibile fra il polimorfismo Apolipoprotein/CYP46 e la tariffa/dimensioni della progressione di malattia.

La distribuzione del genotipo CYP46 era in maniera massiccia differente in pazienti con il morbo di Alzheimer confrontato al controllo. Il genotipo di Apolipoprotein la E ε4 è stato trovato per essere più frequente nel morbo di Alzheimer (41%) che nei pazienti di referenza (16%).

Il rapporto di probabilità per il rischio del morbo di Alzheimer nel trasporto dei pazienti è stato trovato per essere 2,8; con i portafili di Apolipoprotein E ε4 che hanno un rapporto 4,05 di probabilità. Il rapporto di probabilità per i pazienti che hanno avuti sia Apolipoprotein la E ε4 che il CYP46 nel loro genotipo era 17,75 - che ha dimostrato l'effetto sinergetico sul rischio di contratto del morbo di Alzheimer.

In pazienti con il morbo di Alzheimer confermato, se il paziente avesse un genotipo che contiene CYP46 accanto a Apolipoprotein la E ε4 è stato trovato per essere più probabile avvertire il declino conoscitivo più intenso una volta osservato ad una nomina di un anno di seguito. Questi risultati, quindi, danno la prova diretta che sia il Apolipoprotein E che polimorfismi CYP46 aumenta sinergico il rischio per sviluppare il morbo di Alzheimer ed egualmente influenza la velocità del declino conoscitivo.

In conclusione, dove era primo pensiero che le variazioni dell'introne non pregiudicano il fenotipo in esseri umani, gli studi recenti hanno confermato che gli effetti di queste variazioni intronic potrebbero essere la causa dietro varie malattie genetiche che erano una volta probabilmente evasive.

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Last Updated: Jul 15, 2019

Written by

Phoebe Hinton-Sheley

Phoebe Hinton-Sheley has a B.Sc. (Class I Hons) in Microbiology from the University of Wolverhampton. Due to her background and interests, Phoebe mostly writes for the Life Sciences side of News-Medical, focussing on Microbiology and related techniques and diseases. However, she also enjoys writing about topics along the lines of Genetics, Molecular Biology, and Biochemistry.

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