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¿Cómo importante es la variación de Intronic?

¿Cuál es variación intronic?

La mayoría de genomas humanos tiene una variedad de intrones que deban ser quitados uno que un gen se ha transcrito de la DNA al ARN, pues no codifican la información para traducir el ARN a las proteínas. Pues las mutaciones intronic no afectan a ninguna series a base de proteínas, se ignoran en general al tentativa establecer claramente variaciones genéticas normales o patógenas. No obstante, los intrones componen el alrededor 50% del genoma humano de la no-codificación: pueden tener algunos papeles administrativos importantes dentro de la carrocería.

Los intrones pueden ser excepcionalmente grandes, y explican a la mayoría de la serie de la DNA en genes humanos. Sin embargo, muy poco se entiende sobre sus implicaciones y configuraciones funcionales de la variación estructural. La baja de intrones ocurre con frecuencia en genes evolutionarily antiguos - que pone en contraste con bajas previamente descubiertas de exones que recubren, observado menos a menudo, y afecta generalmente solamente a genes primate-específicos.

Las supresiones de Intronic, por lo tanto, tienden a ocurrir más con frecuencia que preveído, a pesar de una proporción importante de estos genes que tienen funciones evolutivas esenciales y antiguas. Este descubrimiento era asombrosamente, tantos estudios ha mostrado la protección relativamente alta de las series que codificaban genes evolutivos.

Era más adelante mostrado que estas supresiones pueden mostrar considerables cambios en el largo del lugar geométrico del gen. También se ha mostrado que un gran número de estas supresiones están asociadas a sobre o bajo-expresión de los genes afectados.

La variación de Intronic puede afectar a riesgo de la enfermedad.Rost9 | Shutterstock

¿Qué efecto la variación intronic tiene en la expresión genética?

El desorden recesivo de un autosoma del multisistema: El síndrome de Cockayne, es determinado por una variedad de síntomas: microcefalia, incapacidad intelectual, debilitación sensorial, falla severa del incremento, sensibilidad cutánea, y neuropatía periférica. Esta enfermedad genética rara se conecta a las variaciones en los genes ERCC8 y ERCC6. Los diversos fragmentos de la severidad se han caracterizado según la edad del inicio y la supervivencia de paciente - sin ninguna correlación obvia del fenotipo-genotipo.

Un estudio anterior detalló el caso de dos hermanos que presentaban una supervivencia a largo plazo, con todo el fenotipo severo del síndrome de Cockayne. Una variación intronic profunda homocigótica del nucleótido, que causa la inserción de un exón complejo dentro de la transcripción ERCC8, fue determinada en los pacientes modificando los elementos de regla intronic mostrados para ser importante para la definición del exón.

Otros estudian a partir de 2004 a los detalles el aumento de las conclusión clínicas y biológicas que prueban posiblemente un eslabón entre la rotación del colesterol del cerebro y la enfermedad de Alzheimer, con los altos niveles cerebrales de colesterol aumentando posiblemente la carga de Aβ.

La eliminación del colesterol cerebral requiere dos mecanismos que sean relacionados en Apolipoprotein E, así como la enzima de la hidroxilasa del colesterol 24. La meta de este estudio determinado era observar y cuantificar una variación importante dentro del intrón CYP46, junto con el genotipo de Apolipoprotein E como factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, así como establecer una correlación posible entre el polimorfismo Apolipoprotein/CYP46, y el índice/el fragmento de la progresión de la enfermedad.

La distribución del genotipo CYP46 era masivo diferente en pacientes con la enfermedad de Alzheimer comparada al mando. El genotipo de Apolipoprotein E ε4 fue encontrado para ser más frecuente en la enfermedad de Alzheimer (el 41%) que en los pacientes del mando (el 16%).

La índice de las probabilidades para el riesgo de la enfermedad de Alzheimer en llevar de los pacientes fue encontrada para ser 2,8; con las ondas portadoras de Apolipoprotein E ε4 teniendo una índice 4,05 de las probabilidades. La índice de las probabilidades para los pacientes que tenían Apolipoprotein E ε4 y el CYP46 en su genotipo era 17,75 - que demostró el efecto sinérgico sobre el riesgo de contratar la enfermedad de Alzheimer.

En pacientes con la enfermedad de Alzheimer confirmada, si el paciente tenía un genotipo que contenía CYP46 junto a Apolipoprotein E ε4 fue encontrado para ser más probable experimentar una disminución cognoscitiva más intensa cuando estaba observado en una cita de un año de la continuación. Estas conclusión, por lo tanto, dan pruebas directas que el Apolipoprotein E y los polimorfismos CYP46 aumenta sinérgico el riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, y también influencian la velocidad de la disminución cognoscitiva.

En conclusión, donde estaba primer pensamiento que las variaciones del intrón no afectan al fenotipo en seres humanos, los estudios recientes han confirmado que los efectos de estas variaciones intronic podrían ser la causa detrás de una variedad de enfermedades genéticas que eran una vez probablemente evasivas.

Fuentes

  • Rigau M. y otros (2019). Intronic CNVs y variación de la expresión génica en poblaciones humanas. doi: 10.1371/journal.pgen.1007902
  • Schalk A. y otros (2018). Variación intronic profunda en empalmar el elemento regulador del gen ERCC8 asociado al síndrome severo pero a largo plazo de Cockayne de la supervivencia. doi: 10.1038/s41431-017-0009-y
  • Borroni B. y otros (2004). Polimorfismo de Intronic CYP46 junto con el genotipo de ApoE en la enfermedad de Alzheimer esporádica: de factores de riesgo a los moduladores de la enfermedad. https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2003.08.004

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Last Updated: Jul 15, 2019

Written by

Phoebe Hinton-Sheley

Phoebe Hinton-Sheley has a B.Sc. (Class I Hons) in Microbiology from the University of Wolverhampton. Due to her background and interests, Phoebe mostly writes for the Life Sciences side of News-Medical, focussing on Microbiology and related techniques and diseases. However, she also enjoys writing about topics along the lines of Genetics, Molecular Biology, and Biochemistry.

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