Analyse de voie après des études De la taille du génome d'association

des études de la taille du génome d'association sont employées pour observer la génétique des maladies génétiques multifactorielles. Le recensement de la cause de telles maladies génétiques peut être provocant, car la cotisation de chaque anomalie génétique est souvent très petite. L'analyse de voie est employée pour élucider davantage le choc de chaque variant génétique, de ce fait augmentant la pertinence et la signification physiologiques de l'étude.

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Comment l'analyse de voie est-elle effectuée ?

Pour augmenter la signification d'une étude de la taille du génome d'association, une technique utilisée est de tracer l'héritabilité. Cette technique peut être employée pour éliminer les variantes qui ne sont pas susceptibles de contribuer à l'état d'intérêt. Cependant, ce n'est pas toujours possible quand la condition concerne les familles multigéniques qui sont individuellement non significatives ainsi n'est pas vue comme significatif dans des analyses statistiques d'unique-variante.

L'analyse de voie complète l'analyse d'unique-variante. En rassemblant de plus faibles, relatifs signes de degré de liberté unique, les statistiques définitives ont le potentiel d'être amélioré, si toutes les variantes sont liées au phénotype. Il est utile pour les études pilotes qui emploient pour cette raison de plus petites tailles de l'échantillon, tenir compte ce concept pour que les chercheurs donnent la priorité à des variantes spécifiques pour l'analyse complémentaire. De plus, ces genres d'études tiennent compte de la découverte des ensembles neufs de variantes qui s'avèrent justement avoir associé des fonctionnements - aidant à expliquer les caractéristiques définitives.

Cette méthode analytique combine les signes d'un choix des variants génétiques. Néanmoins, quelle est la signification biologique de cette technique ? Souvent, la recherche biomédicale se concentre sur développer notre compréhension des mécanismes moléculaires étant à la base d'une maladie/de phénotype sélectés, et la découverte des médicaments neufs pour la demande de règlement de ces maladies. Pour atteindre ces objectifs, les modifications externes bolidy et le mouvement propre génétique hérité doivent être considérés comme collectivement.

Précédemment, ces expériences ont été évaluées en quelque sorte ont considéré reductionist, où on a observé immédiatement seulement un niveau des données brutes temps, en raison du manque d'outils d'analyse. Pour des études de la taille du génome d'association, un ensemble de variantes peut être acquis en extrayant le variant génétique qui réussissent une p-valeur prédéterminée dans d'autres tests d'association.

Néanmoins, la signification biologique de ces variants génétiques ne peut pas être impliquée par seules des p-valeurs. Ce type de technique d'analyse de voie peut servir d'intermédiaire : complétant l'espace pour impliquer exactement les relations entre l'ensemble choisi de gènes représentés par ces variantes importantes, ainsi que les forces de ladite relation. Par la suite, les résultats finaux de ces tests d'association peuvent être interprétés facilement.

Exemples d'analyse de voie

des études de la taille du génome d'association ont été considérable employées pour indiquer exactement des variants génétiques courants de diabète de type 2. Actuellement, les variantes connues expliquent moins de 20% de la cotisation génétique générale prévue au diabète de type 2. Des techniques d'analyse de voie ont été employées en termes d'ensembles de données de la taille du génome d'étude d'association de diabète de type 2 pour explorer les mécanismes biologiques potentiels et avoir pour cette raison donné du diabète de type 2 nouveau risque des voies. Cependant, très peu de ces voies ont été indiquées dans ces études précédentes.

En 2017, une étude d'analyse de voie a été réalisée à l'aide du résumé des résultats d'une méta-analyse à grande échelle beaucoup des études de la taille du génome d'association de diabète de type 2 pour explorer des signes plus génétiques en cellules appartenant aux patients de diabète de type2. Des tests de PLNK et de VEGAS ont été sélectés accomplir l'expérience, et des technologies de WebGestalt ont été utilisées pour compléter le test d'analyse de voie.

Un total de 8 voies partagées de KEGG (une base de données de variant génétique) ont été découvertes après que les rectifications finales pour un choix vérifie dans les deux méthodes employées. Cette expérience a mis en valeur un choix des voies neuves de risque de diabète de type 2 - ces résultats potentiellement étant employé pour apprendre plus au sujet de la maladie, et ho pour traiter/remède il.

Le métabolisme d'acides gras est pensé pour jouer un rôle important aux étapes initiales du cancer de poumon, qui a été récent exploré dans une étude en effectuant les tests basés par ‐ d'analyse de voie. Une analyse de ‐ de méta de quelques ensembles de données précédemment publiés de six études de la taille du génome d'association ont été employées, pris de la recherche Transdisciplinary dans le cancer du consortium de poumon - comprenant le ‐ de cancer de 12.160 cas des patients présentant le cancer de poumon confirmé, et 16 de   838 réglez librement les patients.

Cette expérience a indiqué un total de 30.722 polymorphismes uniques de nucléotide de ‐ de 317 gènes, qui étaient appropriés aux voies métaboliques d'acide gras. Les résultats finaux ont proposé qu'un polymorphisme potentiellement fonctionnel d'Unique-nucléotide dans le gène CYP4F3 pourrait contribuer aux causes du cancer de poumon, en particulier dans les patients qui fument.

Sources

  • Kao Y.P. et autres (2017). Analyse de voie des maladies complexes pour GWAS, s'étendant pour considérer des variantes rares, multi-omics et des interactions. doi.org/10.1016/j.bbagen.2016.11.030.
  • L'analyse de voie de Yang L. et autres (2017) A de l'étude de la taille du génome d'association met en valeur des voies nouvelles de risque de diabète de type 2. doi : 10.1038/s41598-017-12873-8
  • 2017) analyses de ‐ de voie de Yin J. et autres (des études larges d'association de ‐ publié de génome de cancer de poumon : Un rôle potentiel pour le lieu CYP4F3. doi.org/10.1002/mc.22622

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Last Updated: Jul 15, 2019

Written by

Phoebe Hinton-Sheley

Phoebe Hinton-Sheley has a B.Sc. (Class I Hons) in Microbiology from the University of Wolverhampton. Due to her background and interests, Phoebe mostly writes for the Life Sciences side of News-Medical, focussing on Microbiology and related techniques and diseases. However, she also enjoys writing about topics along the lines of Genetics, Molecular Biology, and Biochemistry.

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