Análisis del camino después de estudios Genoma-Anchos de la asociación

los estudios Genoma-anchos de la asociación se utilizan para observar la genética de enfermedades genéticas multifactoriales. Determinar la causa de tales enfermedades genéticas puede ser desafiador, pues la contribución de cada defecto genético es a menudo muy pequeña. El análisis del camino se utiliza para aclarar más lejos el impacto de cada variante genética, así aumentando la importancia y la significación fisiológicas del estudio.

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¿Cómo se realiza el análisis del camino?

Para aumentar la significación de un estudio genoma-ancho de la asociación, una técnica usada es correlacionar heredabilidad. Esta técnica se puede utilizar para eliminar las variantes que no son probables contribuir a la condición del interés. Sin embargo, esto no es siempre posible cuando la condición implica los genes múltiples que son individualmente insignificantes así que no se considera como importante en análisis estadísticos de la único-variante.

El análisis del camino complementa análisis de la único-variante. Reuniendo señales más débiles, relacionadas de la única variación, las estadísticas finales tienen el potencial de ser perfeccionado, si las variantes todas se relacionan con el fenotipo. Este concepto es útil para los estudios piloto que por lo tanto utilizan tamaños de muestra más pequeños, de tener en cuenta para que los investigadores den prioridad a las variantes específicas para el análisis de la continuación. Además, estas clases de estudios permiten el descubrimiento de nuevos equipos de las variantes que suceso haber relacionado funciones - ayudando a explicar los datos finales.

Este método analítico combina las señales de una selección de variantes genéticas. ¿No obstante, cuál es la significación biológica de esta técnica? A menudo, la investigación biomédica se centra en desarrollar nuestra comprensión de los mecanismos moleculares que son la base de una enfermedad/de un fenotipo seleccionados, y el descubrimiento de las nuevas drogas para el tratamiento de estas enfermedades. Para alcanzar estas metas, los cambios bolidy del externo y el fondo genético heredado tienen que ser considerados colectivamente.

Previamente, estos experimentos fueron evaluados de una forma consideraban reductionist, donde solamente un nivel de informaciones en bruto fue observado inmediatamente tiempo, debido a la falta de herramientas de análisis. Para los estudios genoma-anchos de la asociación, un equipo de las variantes puede ser detectado extrayendo la variante genética que pasan un p-valor predeterminado en otras pruebas de la asociación.

No obstante, el significado biológico de estas variantes genéticas no se puede deducir por p-valores solamente. Este tipo de técnica del análisis del camino puede servir como intermediario: completando el espacio para deducir exacto los lazos entre el equipo elegido de genes representados por estas variantes importantes, así como las fuerzas del lazo dicho. Posteriormente, los resultados finales de estas pruebas de la asociación se pueden interpretar fácilmente.

Ejemplos del análisis del camino

los estudios Genoma-anchos de la asociación se han utilizado extensivamente para establecer claramente el tipo común - 2 variantes genéticas de la diabetes. Actualmente, las variantes sabidas explican menos el de 20% de la contribución genética total estimada al tipo - diabetes 2. Las técnicas del análisis del camino se han utilizado en términos de tipo - 2 grupos de datos genoma-anchos del estudio de la asociación de la diabetes para explorar los mecanismos biológicos potenciales y por lo tanto para haber dado un cierto tipo nuevo - 2 caminos del riesgo de la diabetes. Sin embargo, muy pocos de estos caminos fueron revelados en esos estudios anteriores.

En 2017, un estudio del análisis del camino fue realizado usando el resumen de resultados de un meta-análisis de una escala mucho más grande del tipo - 2 estudios genoma-anchos de la asociación de la diabetes para explorar señales más genéticas en las células que pertenecían a los pacientes de la diabetes del type2. Las pruebas de PLNK y de VEGAS fueron seleccionadas ejecutar el experimento, y las tecnologías de WebGestalt fueron utilizadas para terminar la prueba del análisis del camino.

Un total de 8 caminos compartidos de KEGG (una base de datos variable genética) fueron descubiertos después de que las correcciones finales para una selección prueben en ambos métodos usados. Este experimento destacó una selección de nuevo tipo - 2 caminos del riesgo de la diabetes - con estos resultados potencialmente que eran utilizados para aprender más sobre la enfermedad, y ho tratar/vulcanización él.

El metabolismo de los ácidos grasos se piensa para desempeñar un papel importante en los escenarios iniciales del cáncer de pulmón, que fue explorado recientemente en un estudio conducto pruebas basadas ‐ del análisis del camino. Un análisis del ‐ de la meta de algunos grupos de datos previamente publicados de seis estudios genoma-anchos de la asociación fue utilizado, tomado de la investigación transdisciplinaria en el cáncer del consorcio del pulmón - incluyendo ‐ del cáncer de 12.160 casos de pacientes con el cáncer de pulmón confirmado, y 16 del   838 controle libremente a los pacientes.

Este experimento reveló un total de 30.722 únicos polimorfismos del nucleótido del ‐ a partir de 317 genes, que eran relevantes a los caminos metabólicos del ácido graso. Los resultados finales sugirieron que un polimorfismo potencialmente funcional del Único-nucleótido en el gen CYP4F3 pudiera contribuir a las causas del cáncer de pulmón, determinado en los pacientes que fuman.

Fuentes

  • Kao Y.P. y otros (2017). Análisis del camino de las enfermedades complejas para GWAS, extendiendo para considerar variantes raras, multi-omics y acciones recíprocas. doi.org/10.1016/j.bbagen.2016.11.030.
  • El análisis del camino de Yang L. y otros (2017) A del estudio genoma-ancho de la asociación destaca el tipo nuevo - 2 caminos del riesgo de la diabetes. doi: 10.1038/s41598-017-12873-8
  • 2017) análisis del ‐ del camino de Yin J. y otros (de los estudios amplios publicados de la asociación del ‐ del genoma del cáncer de pulmón: Un papel potencial del lugar geométrico CYP4F3. doi.org/10.1002/mc.22622

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Last Updated: Jul 15, 2019

Written by

Phoebe Hinton-Sheley

Phoebe Hinton-Sheley has a B.Sc. (Class I Hons) in Microbiology from the University of Wolverhampton. Due to her background and interests, Phoebe mostly writes for the Life Sciences side of News-Medical, focussing on Microbiology and related techniques and diseases. However, she also enjoys writing about topics along the lines of Genetics, Molecular Biology, and Biochemistry.

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