La question foncée du génome

Seulement 1−2% du génome humain code des gènes de codage de protéine. Le reste du génome se compose de l'ARN de non-codage, des séquences non-traduites, des sites d'épissure et des éléments transposables. La plupart des fonctionnements de ces éléments sont inconnues.

Question foncée du génomeCrédit d'image : PROMETHEUS noir/Shutterstock

Non-codage RNAs

le Non-codage RNAs ou l'ARNnc sont des transcriptions qui ne codent pas pour des protéines. RNAs micro (miRNA) sont petit ncRNA avec des nucléotides 18−25. Ils peuvent gripper aux régions élogieuses sur l'ARNm et éviter leur traduction et réduire la stabilité.

L'omission du miRNA a été également associée à l'étape progressive de cancer. Indépendamment de l'omission, les mutations ponctuelles dans le miRNA peuvent également affecter le traitement de miRNA et sa reconnaissance d'objectif de la séquence d'ARNm.

Long ARN de non-codage

Plus de 50.000 le non-codage RNAs sont transcrits dans le génome humain qui ne sont pas traduits dedans aux protéines. Ce non-codage RNAs sont en grande partie plus longs que 200 nucléotides de longueur ; par conséquent ils se sont nommés long non-codage RNAs (ARN de Lnc).

Bien qu'ils ne codent pas pour des protéines, les études ont découvert des rôles critiques qu'elles jouent dans le contrôle de plusieurs processus à l'intérieur de la cellule. L'ARN de Lnc peut être présent en noyau ou cytoplasme où ils ont été montrés pour régler le cycle cellulaire, la différenciation cellulaire, la prolifération, et la régulation de l'expression des gènes transcriptionnelle. L'ARN de Lnc peut agir en recrutant les effecteurs épigénétiques qui peuvent modifier l'expression des gènes de codage de protéine sans modifier la séquence d'ADN.

Éléments transposables

Une grande partie des régions de non-codage sont constituées « des gènes sauteurs » ou « des éléments transposables ». Ces régions mettent en boîte le « saut » d'une région du génome à l'autre. Plusieurs fonctionnements ont été attribués à ces gènes. Ils peuvent coder les séquences de réglementation qui règlent à leur tour l'expression des gènes de codage de protéine.

Pendant que ces gènes peuvent déménager et s'insérer dedans à différentes régions, ils peuvent parfois améliorer, réduisent, ou arrêtent totalement l'expression des séquences programmées basées sur où ils obtiennent insérés.  Par exemple, certains de ces gènes se sont avérés impliqués dans la sclérose latérale amyotrophique neurodegenerative de la maladie (ALS).

Facteurs de régulation

Bien que les régions de réglementation ne codent pas pour des protéines, elles contiennent les promoteurs et les amplificateurs qui peuvent influencer l'expression des gènes de codage. En outre, toutes les anomalies structurelles dans ces régions, telles que des translocations, des omissions, des mises en place, ou des duplications peuvent mener aux changements de l'interaction entre les facteurs de régulation et les gènes de codage. Bon nombre d'entre elles sont également présentes à proximité des oncogenes et règlent leur activation ou répression.

5' - séquences non-traduites (5' - RNT)

5' - le RNT comme nom propose, est des séquences qui ne sont pas traduites, et elles se trouvent à côté des régions codantes dans l'ARNm.  Bien que fonctionnements de tout le 5' - des RNT ne sont pas connus, bon nombre d'entre eux se sont avérés pour régler la traduction ou la stabilité d'ARNm par différents mécanismes.

Ils peuvent également influencer la traduction des régions codantes en ramenant l'accès des machines de translation aux régions codantes. Les mutations dans cette région peuvent également mener à la création des codons d'amorçage. Par exemple, rétablissement des codons non-sens prématurés par des mutations dans 5' - le RNT ont été montrés pour produire le mélanome.  Mais la caractérisation fonctionnelle de 5' - le RNT et leurs mutations est encore inachevé.

Introns et sites d'épissure

Les introns sont également des régions de non-codage, et souvent les mutations et l'altération dans les introns et les sites d'épissure d'intronique ne suscitent pas beaucoup d'attention. Cependant, les changements des sites d'épissure en introns peuvent mener à l'omission des exons ou à l'inclusion des introns actuels à côté de eux.

Beaucoup de cancers sont associés aux mutations dans les sites d'épissure d'intronique qui mènent à l'omission des exons essentiels.  Les introns peuvent également contenir des facteurs de régulation, et les mutations peuvent mener à la destruction de ces séquences aboutissant à changer dans l'expression du gène.

Bien que la région de non-codage constitue presque 98% de notre génome, ils peuvent contenir les facteurs de déclenchement importants qui règlent les niveaux et l'expression du 2% des régions codantes.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Surat P

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Dr. Surat P

Dr. Surat graduated with a Ph.D. in Cell Biology and Mechanobiology from the Tata Institute of Fundamental Research (Mumbai, India) in 2016. Prior to her Ph.D., Surat studied for a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Zoology, during which she was the recipient of an Indian Academy of Sciences Summer Fellowship to study the proteins involved in AIDs. She produces feature articles on a wide range of topics, such as medical ethics, data manipulation, pseudoscience and superstition, education, and human evolution. She is passionate about science communication and writes articles covering all areas of the life sciences.  

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