La materia oscura del genoma

Soltanto 1−2% del genoma umano codifica i geni di codifica della proteina. Il resto del genoma consiste del RNA di non codifica, delle regioni non tradotte, dei siti della giuntura e degli elementi commutabili. La maggior parte delle funzioni di questi elementi sono sconosciute.

Materia oscura del genomaCredito di immagine: PROMETHEUS nero/Shutterstock

Non codifica RNAs

la Non codifica RNAs o i ncRNAs è le trascrizioni che non codificano per le proteine. Micro RNAs (miRNAs) è piccolo ncRNA con i nucleotidi 18−25. Possono legare alle regioni lusinghiere sul mRNA ed impedire la loro traduzione e diminuire la stabilità.

L'eliminazione di miRNA egualmente è stata associata con la progressione del cancro. Oltre ad eliminazione, le mutazioni puntiformi nel miRNA possono anche pregiudicare il trattamento del miRNA ed il suo riconoscimento dell'obiettivo della sequenza del mRNA.

RNA lungo di non codifica

Più di 50.000 la non codifica RNAs è trascritta nel genoma umano che non sono tradotti dentro alle proteine. Questi non codifica RNAs sono principalmente più lunghi di 200 nucleotidi di lunghezza; quindi sono stati definiti non codifica lunga RNAs (RNA di Lnc).

Sebbene non codifichino per le proteine, gli studi hanno scoperto i ruoli che critici svolgono nel regolamento di parecchi trattamenti dentro la cella. Il RNA di Lnc può essere presente in nucleo o citoplasma in cui sono stati indicati per regolamentare il ciclo cellulare, la differenziazione delle cellule, la proliferazione e la regolazione genica trascrizionale. Il RNA di Lnc può agire reclutando gli effettori epigenetici che possono modificare l'espressione dei geni di codifica della proteina senza alterare la sequenza del DNA.

Elementi commutabili

Una grande parte delle regioni di non codifica è costituita “dei geni di salto„ o “degli elementi commutabili„. Queste regioni inscatolano “il salto„ da una regione del genoma ad un altro. Parecchie funzioni sono state attribuite a questi geni. Possono codificare le sequenze regolarici che a loro volta regolamentano l'espressione dei geni di codifica della proteina.

Mentre questi geni possono muovere ed inserirsi dentro alle regioni differenti, possono a volte migliorare, diminuiscono, o completamente fermano l'espressione delle sequenze codificante basate su dove ottengono inseriti.  Per esempio, alcuni di questi geni sono stati trovati per partecipare alla sclerosi laterale amiotrofica neurodegenerative di malattia (ALS).

Elementi regolatori

Sebbene le regioni regolarici non codifichino per le proteine, contengono i promotori ed i rinforzatori che possono influenzare l'espressione dei geni di codifica. Inoltre, tutte le alterazioni strutturali in queste regioni, quali gli spostamenti, eliminazioni, inserzioni, o duplicazioni possono piombo ai cambiamenti nell'interazione fra gli elementi ed i geni regolatori di codifica. Molte di loro sono egualmente presenti nelle vicinanze degli oncogeni e regolamentano la loro attivazione o repressione.

5' - regioni non tradotte (5' - UTR)

5' - UTR come il nome suggerisce, è sequenze che non sono tradotte e si trovano adiacente alle sequenze codificante in mRNA.  Sebbene funzioni di tutto il 5' - UTRs non è conosciuto, molte di loro sono state trovate per regolamentare la traduzione o la stabilità del mRNA attraverso i meccanismi differenti.

Possono anche influenzare la traduzione di sequenze codificante riducendo l'accesso di macchinario di traduzione alle sequenze codificante. Le mutazioni in questa regione possono anche piombo alla creazione dei codoni di inizio. Per esempio, generazione di codoni di inizio prematuri dalle mutazioni in 5' - UTR sono stati indicati per creare il melanoma.  Ma la caratterizzazione funzionale di 5' - UTR e le loro mutazioni è ancora incompleti.

Introni e siti della giuntura

Gli introni sono egualmente regioni di non codifica e spesso le mutazioni e le alterazioni in introni e nei siti intronic della giuntura non ricevono molta attenzione. Tuttavia, i cambiamenti nei siti della giuntura in introni possono piombo ad eliminazione degli esoni o all'inclusione degli introni presenti accanto loro.

Molti cancri sono associati con le mutazioni nei siti intronic della giuntura che piombo ad eliminazione degli esoni essenziali.  Gli introni possono anche contenere gli elementi regolatori e le mutazioni possono piombo alla distruzione di quelle sequenze che piombo per cambiare nell'espressione genica.

Sebbene la regione di non codifica costituisca quasi 98% del nostro genoma, possono contenere i fattori regolatori importanti che gestiscono i livelli e l'espressione del 2% delle sequenze codificante.

Sorgenti

[Ulteriore lettura: genomica]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Surat P

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Dr. Surat P

Dr. Surat graduated with a Ph.D. in Cell Biology and Mechanobiology from the Tata Institute of Fundamental Research (Mumbai, India) in 2016. Prior to her Ph.D., Surat studied for a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Zoology, during which she was the recipient of an Indian Academy of Sciences Summer Fellowship to study the proteins involved in AIDs. She produces feature articles on a wide range of topics, such as medical ethics, data manipulation, pseudoscience and superstition, education, and human evolution. She is passionate about science communication and writes articles covering all areas of the life sciences.  

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