A matéria escura do genoma

Somente 1−2% do genoma humano codifica genes da codificação da proteína. O resto do genoma consiste no RNA da não-codificação, em regiões untranslated, em locais da tala e em elementos transposable. A maioria das funções destes elementos são desconhecidas.

Matéria escura do genomaCrédito de imagem: PROMETHEUS preto/Shutterstock

Não-codificação RNAs

a Não-codificação RNAs ou os ncRNAs são os transcritos que não codificam para proteínas. Micro RNAs (miRNAs) é ncRNA pequeno com nucleotides 18−25. Podem ligar às regiões elogiosas no mRNA e impedir sua tradução e reduzir a estabilidade.

O supressão do miRNA foi associado igualmente com a progressão do cancro. Independentemente do supressão, as mutações de ponto no miRNA podem igualmente afectar o processamento do miRNA e o seu reconhecimento do alvo da seqüência do mRNA.

RNA longo da não-codificação

Mais de 50.000 a não-codificação RNAs é transcrita no genoma humano que não são traduzidas dentro às proteínas. Estes não-codificação RNAs são na maior parte mais longos de 200 nucleotides de comprimento; daqui foram denominados não-codificação longa RNAs (RNA de Lnc).

Embora não codificassem para proteínas, os estudos descobriram papéis que críticos jogam no regulamento de diversos processos dentro da pilha. O RNA de Lnc pode esta presente no núcleo ou no citoplasma onde foram mostrados para regular o ciclo de pilha, a diferenciação de pilha, a proliferação, e o regulamento transcricional da expressão genética. O RNA de Lnc pode actuar recrutando os effectors epigenéticos que podem alterar a expressão de genes da codificação da proteína sem alterar a seqüência do ADN.

Elementos Transposable

Uma grande parcela das regiões da não-codificação é constituída de “de genes salto” ou “de elementos transposable”. Estas regiões enlatam o “salto” de uma região do genoma a outra. Diversas funções foram atribuídas a estes genes. Podem codificar as seqüências reguladoras que regulam por sua vez a expressão de genes da codificação da proteína.

Enquanto estes genes podem mover e se introduzir dentro às regiões diferentes, podem às vezes aumentar, reduzem, ou param totalmente a expressão das seqüências de codificação baseadas em onde obtêm introduzidos.  Por exemplo, alguns destes genes foram encontrados para ser envolvidos na esclerose de lateral Amyotrophic neurodegenerative da doença (ALS).

Elementos reguladores

Embora as regiões reguladoras não codifiquem para proteínas, contêm os promotores e os realçadores que podem influenciar a expressão de genes da codificação. Também, todas as alterações estruturais nestas regiões, tais como translocações, supressões, inserções, ou duplicações podem conduzir às mudanças na interacção entre os elementos e os genes reguladores da codificação. Muitos delas estão igualmente actuais à proximidade dos oncogenes e regulam sua activação ou repressão.

5' - regiões Untranslated (5' - UTR)

5' - UTR como o nome sugere, é as seqüências que não são traduzidas, e encontram-se junto às regiões da codificação no mRNA.  Embora funções de todo o 5' - UTRs não é conhecido, muitos delas foram encontrados para regular a tradução ou a estabilidade do mRNA através dos mecanismos diferentes.

Podem igualmente influenciar a tradução de regiões da codificação reduzindo o acesso da maquinaria translational às regiões da codificação. As mutações nesta região podem igualmente conduzir à criação de codons da iniciação. Por exemplo, geração de codons de começo prematuros por mutações em 5' - UTR foram mostrados para criar a melanoma.  Mas a caracterização funcional de 5' - UTR e suas mutações estão ainda incompletos.

Introns e locais da tala

Os Introns são igualmente regiões da não-codificação, e frequentemente as mutações e as alterações nos introns e em locais intronic da tala não recebem muita atenção. Contudo, as mudanças nos locais da tala nos introns podem conduzir ao supressão dos exons ou à inclusão dos introns actuais ao lado deles.

Muitos cancros são associados com as mutações nos locais intronic da tala que conduzem ao supressão de exons essenciais.  Os Introns podem igualmente conter elementos reguladores, e as mutações podem conduzir à destruição daquelas seqüências que conduzem para mudar na expressão genética.

Embora a região da não-codificação constitua quase 98% de nosso genoma, pode conter os factores reguladores importantes que controlam os níveis e a expressão do 2% das regiões da codificação.

Fontes

[Leitura adicional: genómica]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Surat P

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Dr. Surat P

Dr. Surat graduated with a Ph.D. in Cell Biology and Mechanobiology from the Tata Institute of Fundamental Research (Mumbai, India) in 2016. Prior to her Ph.D., Surat studied for a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Zoology, during which she was the recipient of an Indian Academy of Sciences Summer Fellowship to study the proteins involved in AIDs. She produces feature articles on a wide range of topics, such as medical ethics, data manipulation, pseudoscience and superstition, education, and human evolution. She is passionate about science communication and writes articles covering all areas of the life sciences.  

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