La materia oscura del genoma

El solamente 1−2% del genoma humano codifica genes de la codificación de la proteína. El descanso del genoma consiste en el ARN de la no-codificación, regiones sin traducir, sitios del empalme y elementos transposable. La mayor parte de las funciones de estos elementos son desconocidas.

Materia oscura del genomaHaber de imagen: PROMETHEUS negro/Shutterstock

No-codificación RNAs

la No-codificación RNAs o los ncRNAs es las transcripciones que no cifran para las proteínas. RNAs micro (miRNAs) es pequeño ncRNA con los nucleótidos 18−25. Pueden atar a las regiones elogiosas en el mRNA y prevenir su traslación y reducir la estabilidad.

La supresión del miRNA también se ha asociado a la progresión del cáncer. Aparte de la supresión, las mutaciones de punto en miRNA pueden también afectar al tramitación del miRNA y a su reconocimiento del objetivo de la serie del mRNA.

ARN largo de la no-codificación

Más de 50.000 la no-codificación RNAs se transcribe en el genoma humano que no se traducen hacia adentro a las proteínas. Éstos no-codificación RNAs son sobre todo más largos de 200 nucleótidos de largo; por lo tanto se han llamado no-codificación larga RNAs (ARN de Lnc).

Aunque no cifren para las proteínas, los estudios han destapado papeles críticos que desempeñan en la regla de varios procesos dentro de la célula. El ARN de Lnc puede estar presente en núcleo o el citoplasma donde se han mostrado para regular el ciclo celular, la diferenciación de célula, la proliferación, y la regla transcriptiva de la expresión génica. El ARN de Lnc puede actuar reclutando los determinantes epigenéticos que pueden modificar la expresión de los genes de la codificación de la proteína sin la alteración de la serie de la DNA.

Elementos Transposable

Una porción grande de las regiones de la no-codificación se constituye de “genes de salto” o de “elementos transposable”. Estas regiones pueden “salto” a partir de una región del genoma a otra. Varias funciones se han atribuido a estos genes. Pueden codificar las series reguladoras que a su vez regulan la expresión de los genes de la codificación de la proteína.

Mientras que estos genes pueden mover e insertarse hacia adentro a diversas regiones, pueden aumentar a veces, reducen, o paran totalmente la expresión de las series de codificación basadas en donde consiguen insertados.  Por ejemplo, algunos de estos genes se han encontrado para ser implicados en la esclerosis lateral amiotrófica neurodegenerative de la enfermedad (ALS).

Elementos reguladores

Aunque las regiones reguladoras no cifren para las proteínas, contienen los promotores y los reforzadores que pueden influenciar la expresión de los genes de la codificación. También, cualquier cambio estructural en estas regiones, tales como desplazamientos, las supresiones, las inserciones, o las duplicaciones puede llevar a los cambios en la acción recíproca entre los elementos y los genes reguladores de la codificación. Muchos de él están también presentes cerca de oncogenes y regulan su activación o represión.

5' - regiones sin traducir (5' - UTR)

5' - UTR como el nombre sugiere, es las series que no se traducen, y mienten adyacente a las regiones de la codificación en el mRNA.  Aunque funciones de todo el 5' - UTRs no se conoce, muchas de ellas se han encontrado para regular la traslación o la estabilidad del mRNA a través de diversos mecanismos.

Pueden también influenciar la traslación de las regiones de la codificación reduciendo el acceso de la maquinaria de translación a las regiones de la codificación. Las mutaciones en esta región pueden también llevar a la creación de los codones del lanzamiento. Por ejemplo, generación de codones de comienzo prematuros por mutaciones en 5' - UTR se han mostrado para crear el melanoma.  Pero la caracterización funcional de 5' - UTR y sus mutaciones es todavía incompletos.

Intrones y sitios del empalme

Los intrones son también regiones de la no-codificación, y a menudo las mutaciones y los cambios en intrones y sitios intronic del empalme no reciben mucha atención. Sin embargo, los cambios en los sitios del empalme en intrones pueden llevar a la supresión de exones o a la partícula extraña de los intrones presentes al lado de ellos.

Muchos cánceres se asocian a mutaciones en los sitios intronic del empalme que llevan a la supresión de exones esenciales.  Los intrones pueden también contener elementos reguladores, y las mutaciones pueden llevar a la destrucción de esas series que llevan para cambiar en la expresión génica.

Aunque la región de la no-codificación constituya el casi 98% de nuestro genoma, él puede contener los factores reguladores importantes que controlan los niveles y la expresión del 2% de las regiones de la codificación.

Fuentes

[Lectura adicional: genómica]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Surat P

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Dr. Surat P

Dr. Surat graduated with a Ph.D. in Cell Biology and Mechanobiology from the Tata Institute of Fundamental Research (Mumbai, India) in 2016. Prior to her Ph.D., Surat studied for a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Zoology, during which she was the recipient of an Indian Academy of Sciences Summer Fellowship to study the proteins involved in AIDs. She produces feature articles on a wide range of topics, such as medical ethics, data manipulation, pseudoscience and superstition, education, and human evolution. She is passionate about science communication and writes articles covering all areas of the life sciences.  

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