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¿Cuáles son genes?

El ácido desoxirribonucléico (DNA) es la base de datos química de la información que lleva el equipo completo de las instrucciones para la célula en cuanto a la naturaleza de las proteínas producidas por él, su vida, madurez, función y muerte. Los genes son las subunidades de trabajo de DNA. Cada gen contiene un equipo determinado de instrucciones, generalmente cifrando para una proteína determinada o para una función determinada.

Ácido desoxirribonucléico (DNA). Haber de imagen: genome.gov
Ácido desoxirribonucléico (DNA). Haber de imagen: genome.gov

Cromosomas

Cada célula humana tiene 46 moléculas de DNA doble-trenzada. Esta DNA es en espiral y supercoiled para formar los cromosomas. Cada cromosoma tiene alrededor 50 a 250 millones de bases.

Haber de imagen: genome.gov
Haber de imagen: genome.gov

Las células humanas contienen dos equipos de cromosomas, un equipo heredado del molde-madre y uno del padre. El huevo del molde-madre contiene la mitad de los 46 (23) y la esperma del padre lleva la otra mitad 23 de 46 cromosomas. Juntos el bebé tiene 46 cromosomas.

Hay 22 pares de autosomes y 1 par de cromosomas de sexo. Las hembras tienen un cromosoma XX mientras que los hombres tienen un cromosoma XY.

DNA

La DNA reside en la base, o el núcleo, de cada uno de los trillones de la carrocería de células. Cada célula humana (a excepción de los glóbulos rojos maduros, que no tienen ningún núcleo) contiene la misma DNA.

La DNA es un doble, espiral trenzada que forma un doble hélice. Cada cabo se compone de millones de bloques huecos químicos llamados las bases. Hay solamente cuatro tipos de bases que componen la DNA - adenina, thymine, citosina, y guanina. La pedido de estas bases se cambia con la permutación y la combinación en una serie y una clave de series única para las proteínas.

El concepto es similar a la combinación de alfabetos a las palabras de la forma que cosechadora adicional para formar sentencias.

Genes

La DNA en cada cromosoma constituye muchos genes. La DNA también contiene las series grandes que no cifran para ninguna proteína y su función no se sabe. El gen de la región de la codificación codifica las instrucciones que permiten que una célula produzca una proteína o una enzima específica. Hay casi 50.000 y 100.000 genes con cada uno que son compuestos de cientos de miles de bases químicas.

Para hacer las proteínas, el gen de la DNA es hecho frente por cada uno de las bases químicas en el ARN de mensajero (ácido ribonucleico) o el mRNA. El mRNA se mueve del núcleo y utiliza los organelos de la célula en el citoplasma llamado los ribosomas para formar el polipéptido o el aminoácido que finalmente los dobleces y configuran para formar la proteína.

El genoma humano

Toda la DNA en la célula compone el genoma humano. Hay cerca de 20.000 genes importantes situados en uno de los 23 pares del cromosoma encontrados en el núcleo o en los cabos largos de la DNA situados en las mitocondrias.

La DNA en los genes compone el solamente alrededor 2% del genoma. Por algunos años ahora cada uno de las series y de los genes descubiertos se registran cuidadosamente en cuanto a su situación, series específicas etc. La información entera se salva en una base de datos que sea público accesible.

Casi 13000 genes se han correlacionado a las situaciones específicas (lugares geométricos) en cada uno de los cromosomas. Esta información fue iniciada por el trabajo hecho como parte del proyecto del genoma humano. La realización del proyecto fue celebrada en abril de 2003 pero el número exacto de genes y el numeroso otros genes en el genoma de seres humanos es hasta ahora desconocidos.

Interruptores genéticos y regiones de la DNA de la no-codificación

Los genes que contienen la información para hacer las proteínas necesarias son por lo tanto ` encendido (con.)' en algunas de las células especializadas mientras que los genes restantes son ` cambiado de'. Por ejemplo, los genes los cuales está el ` encendido (con.)' en células del riñón son diferentes a los las cuales esté el ` encendido (con.)' en neuronas porque las células del cerebro tienen diversos papeles y hacen diversas proteínas.

Además del proyecto del genoma humano, más información es necesaria encontrar lo que lo hacen cada uno de los genes así como las granes cantidades de regiones de la no-codificación. Éstos las regiones de la no-codificación forman el casi 90% del cromosoma y anterior mucho de él fue llamado “DNA de los desperdicios” mientras que aparecía que esta DNA no contuvo la información para los productos del gen que las células utilizan y producen.

Está cada vez más sin obstrucción ahora que la DNA de la no-codificación tiene un papel muy importante a jugar. Que el papel sigue siendo en gran parte desconocido pero es probable incluir la regulación de qué genes es el ` encendido (con.)' o el ` cambiado de' en cada célula.

Las regiones de la no-codificación de la DNA son también importantes para las investigaciones forenses y determinar los lazos biológicos - paternidad etc.

Regiones, exones y intrones del promotor de genes

Un gen puede tener más de un promotor, dando por resultado RNAs que pueda variar en largos. Algunos genes pueden tener los promotores “fuertes” que atan la maquinaria de la transcripción bien, y otros tienen los promotores “débiles” que atan mal. Los débiles permiten menos transcripción a la proteína que las fuertes. Otras regiones reguladoras posibles incluyen reforzadores. Estos reforzadores pueden ayudar a los promotores débiles.

Muchos genes procarióticos se ordenan en operons. Estas series son los genes que tienen productos con funciones relacionadas. Los alargamientos largos de la DNA que se cifran a las proteínas se llaman los intrones y las regiones de la no-codificación se llaman los exones.

Genes y mutaciones

Alrededor 20.000 genes en la célula conducen el incremento, el revelado y la salud el del animal o humano. La información genética contenida en la DNA está bajo la forma de clave química, llamada la clave genética. La clave es similar en gran medida y en la mayor parte de las series a través de todos los organismos vivos.

Un “alelo” es una variante de ese gen. En muchos casos, toda la gente tendría el gen, pero cierta gente tendrá un alelo específico de ese gen, que da lugar al rasgo. Esto podía ser un rasgo simple como color del pelo o del aro.

Hay, sin embargo, variaciones en la clave genética que hace cada uno único individual. La mayoría de las variaciones son inofensivas.  Sin embargo, las variaciones a la información genética pueden significar a veces que algunas proteínas no están producidas correctamente, están producidas en las cantidades incorrectas o no producidas en absoluto.

Las variaciones que hacen el gen defectuoso se llaman las mutaciones. SNPs o los únicos polimorfismos del nucleótido es cambios en una única base o única carta en la serie y puede cifrar de una diversa proteína en conjunto que la hace relacionada con una mutación genética.

Las mutaciones de los genes que son importantes para las funciones en la carrocería pueden llevar a una condición genética que pueda afectar a incremento o a la salud del individuo. Algunas mutaciones no causan directamente enfermedad sino pueden hacer a una persona más susceptible a desarrollar una condición genética.

Fuentes

  1. http://www.accessexcellence.org/AE/AEPC/NIH/gene04.php
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/~elhaij/BioInf/What-are-genes.pdf
  5. http://www.nsgc.org/client_files/GuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. http://www.yourgenome.org/downloads/general_whole_pdf.pdf
  7. http://www.bbc.co.uk/news/health-19202141
  8. http://www.nature.com/news/encode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=hidden-treasures-in-junk-dna

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Last Updated: Apr 22, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Oswald Brazaville Oswald Brazaville Kenya says:

    What is Mendel's law of inheritance?

  2. Neckie Rose Funa Neckie Rose Funa Philippines says:

    In dogs,black hair (B) is dominant over white hair (b).and long hair(L) is dominant over short hair(l).
    If a dog homozygous for white and short hair (P1)is mated with a dog homozygous for black and long hair (P2),indicate the phenotypes of the F1 generation.If two hybrids from the F1 generation are mated,determine the phenotypes of the F2.

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