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Che cosa è la citogenetica?

La citogenetica è lo studio dei cromosomi, uno strumento vitale a capire come la genetica svolge un ruolo nello sviluppo e nella progressione di determinate malattie come pure a predire come una persona risponderà a terapeutica particolare. Si è trasformato in in uno strumento indispensabile per i sistemi diagnostici del cancro ed è preveduto essere fondamentale ad avanzare i campi della scoperta della droga e della medicina personale.

citogeneticaCredito di immagine: sciencepics/Shutterstock.com

Le origini della genetica molecolare

L'uso classico della citogenetica di termine è emerso per descrivere la struttura del cromosoma e per determinare come le anomalie sono collegate con la malattia. I campioni di sangue, del tessuto, o del midollo osseo possono essere studiati con la citogenetica per identificare i cambiamenti nei cromosomi, quali i cromosomi rotti, cancellati, supplementari, o riorganizzati.

Mentre i cromosomi svolgono un ruolo fondamentale nella biologia, l'interesse nello studio loro non ha alzato fino agli anni 60 in cui gli scienziati hanno scoperto che sindrome di Down è causata da un difetto cromosomico. Ciò ha scintillato interesse degli scienziati' nella scoperta dei più circa come i cromosomi possono influenzare la malattia. Dagli anni 60, gli studi citogenetici hanno scoperto una serie di malattie e circostanze che sono collegate con i cambiamenti a determinati cromosomi. La citogenetica ora è contata su per aiutare medici ad eseguire le diagnosi, il trattamento di pianificazione, o valuti l'efficacia del trattamento.

La citogenetica si è evoluta nel suo significato poiché l'uso classico del suo termine. Ora, la scienza moderna usa la citogenetica di termine (o citogenetica molecolare) per descrivere l'uso delle tecniche che studiano il cromosoma, quale l'ibridazione genomica comparativa (CGH), ibridazione in situ della fluorescenza (FISH) e del PESCE multicolore. La citogenetica molecolare egualmente copre un intervallo delle applicazioni, comprendente in vivo la rappresentazione, i microarrays, la nanobiotecnologia, la reazione a catena in tempo reale della polimerasi (PCR) e la singola rilevazione della molecola.

PESCE

Di tutte le tecnologie utilizzate nella citogenetica, il PESCE è considerato come il più importante. Gli anni recenti hanno veduto le numerose innovazioni nello sviluppo della tecnologia tradizionale del PESCE, essere più significativo l'istituzione del PESCE della singola copia, in vivo il PESCE (rappresentazione degli acidi nucleici in celle viventi) ed a PESCE basato a nanotecnologia. PNA-FISH egualmente è stato sviluppato, specialmente per uso nella diagnosi delle infezioni. L'acido nucleico del peptide (PNA) tiene conto le molecole dell'acido nucleico essere mirato a più efficientemente e rapido in confronto alle sonde del DNA.

Diagnosi del cancro e di citogenetica

La citogenetica è diventato particolarmente importante nello sviluppo degli strumenti diagnostici accurati per cancro. I metodi karyotyping tradizionali sono limitati nella rilevazione delle aberrazioni citogenetiche collegate con determinati cancri poichè non sono a volte abbastanza sensibili individuare questi cambiamenti. Gli sviluppi recenti nella tecnologia molecolare della citogenetica hanno permesso la fascia convenzionale che produce le immagini in bianco e nero da convertire in colore.

Il PESCE ora è uno strumento inestimabile agli entrambi la ricerca clinica nel campo dell'oncologia come pure lo sviluppo degli strumenti diagnostici per la leucemia ed i vari cancri. Il PESCE può efficacemente distinguere le anomalie cromosomiche collegate con cancro via le sonde contrassegnate fluorescenti del DNA.

a prove basate a pesce, compreso l'ibridazione genomica comparativa (CGH), allineano CGH e karyotyping multicolore ora è ordinario in varie applicazioni cliniche dovuto la loro capacità di prevedere le aberrazioni karyotypic complesse come pure di realizzare l'intero scansione globale degli squilibri genomica. l'analisi di schiera CGH di Inter-specie egualmente sta emergendo come tecnologia chiave, con lavoro recente facendo uso di questo metodo per identificare i geni collegati con i cancri specifici.

Il PESCE ha avuto un impatto monumentale sulla diagnosi e sulla prognosi delle malattie e del cancro ematologici. Egualmente svolge un ruolo vitale nell'informazione delle decisioni terapeutiche. Il PESCE probabilmente faciliterà lo sviluppo futuro di medicina personale per queste malattie, che discuteranno in dettaglio ulteriore qui sotto.

La citogenetica e lo sviluppo hanno personalizzato la scoperta della droga e della medicina

La medicina personale, anche citata come medicina di precisione, è il risultato della relazione recentemente scoperta fra genomica e la scoperta della droga. Capendo come la malattia di impatti di genomica permette che gli scienziati selezionino le molecole più precise come candidati potenziali della droga per trattare una malattia al livello della persona o della comunità.

Le tecniche citogenetiche offrono una finestra nei meccanismi di fondo e nei viali terapeutici potenziali per esplorare per le malattie differenti. È vitale ad avanzare il campo di medicina personale, permettendo che medici abbiano accesso ai livelli più ricchi di informazioni cliniche da fare leva quando crea i piani di gestione di malattia.

Fin qui, l'oncologia è il campo di medicina che ha tratto giovamento il la maggior parte dalla citogenetica in termini di fare leva questa disciplina nella medicina di precisione. Già, la ricerca citogenetica è riuscito a stabilire i trattamenti e le immunoterapie mirati a per un intervallo dei cancri.

La citogenetica sta usanda per informare la scoperta della droga per un intervallo delle malattie. La ricerca già ha reso un intervallo degli obiettivi terapeutici potenziali ed il lavoro ha avanzato particolarmente rapido nel campo delle malattie mendeliane. Le terapie di precisione per una serie di termini, compreso fibrosi cistica, disordini lysosomal di stoccaggio, atrofia muscolare spinale e la sclerosi tuberosa sono già clinicamente disponibili.

Corrente, è incerto come, o se, la citogenetica potrà sviluppare le opzioni della medicina di precisione per tutte le malattie. È preveduto che alcuni termini, con una più forte base genetica, saranno i primi da avvantaggiarsi. Ma poichè la ricerca continua, è possibile che gli approcci genomica della medicina di precisione diventino più generalizzabili.

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Last Updated: Oct 4, 2021

Sarah Moore

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Sarah Moore

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