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Que é citogenética?

A citogenética é o estudo dos cromossomas, uma ferramenta vital a compreender como as genéticas jogam um papel na revelação e na progressão de determinadas doenças, assim como a prever como uma pessoa responderá à terapêutica particular. Transformou-se uma ferramenta indispensável para diagnósticos do cancro e é previsto para ser fundamental a avançar os campos da descoberta da droga e da medicina personalizada.

citogenéticaCrédito de imagem: sciencepics/Shutterstock.com

As origens de genéticas moleculars

O uso clássico da citogenética do termo emergiu para descrever a estrutura do cromossoma e para determinar como as anomalias são ligadas com a doença. As amostras de sangue, de tecido, ou de medula podem ser estudadas com citogenética para identificar mudanças nos cromossomas, tais como cromossomas quebrados, suprimidos, adicionais, ou rearranjados.

Quando os cromossomas jogarem um papel fundamental na biologia, o interesse em estudá-los não repicou até os anos 60 em que os cientistas descobriram que Síndrome de Down está causada por um defeito cromossomático. Isto acendeu interesse dos cientistas' em descobrir mais sobre como os cromossomas podem influenciar a doença. Desde os anos 60, os estudos citogénicos descobriram um número doenças e de circunstâncias que são ligadas com as mudanças a determinados cromossomas. A citogenética é confiada agora em para ajudar doutores a executar diagnósticos, tratamento do plano, ou avalie a eficácia do tratamento.

A citogenética evoluiu em seu significado desde que o uso clássico de seu termo. Agora, a ciência moderna usa a citogenética do termo (ou a citogenética molecular) para descrever o uso das técnicas que estudam o cromossoma, tal como a hibridação genomic comparativa (CGH), hibridação in situ da fluorescência (FISH), e de PEIXES multicoloridos. A citogenética molecular igualmente cobre uma escala de aplicações, incluindo in vivo a imagem lactente, os microarrays, a nanobiotecnologia, a reacção em cadeia da polimerase do tempo real (PCR), e a única detecção da molécula.

PEIXES

De todas as tecnologias usadas na citogenética, o PEIXE é considerado ser o mais importante. Os anos recentes consideraram inovações numerosas na revelação da tecnologia tradicional dos PEIXES, ser o mais significativo o estabelecimento de PEIXES da única cópia, in vivo PEIXES (imagem lactente de ácidos nucleicos em pilhas vivas) e nanotecnologia-são baseados PEIXES. PNA-FISH foi desenvolvido igualmente, particularmente para o uso no diagnóstico das infecções. O ácido nucleico do Peptide (PNA) permite moléculas do ácido nucleico ser visado mais eficientemente e ràpida em comparação com pontas de prova do ADN.

Diagnóstico da citogenética e do cancro

A citogenética tornou-se particularmente importante na revelação de ferramentas diagnósticas exactas para o cancro. Os métodos karyotyping tradicionais são limitados em detectar as aberrações citogénicas ligadas com determinados cancros porque não são às vezes sensíveis bastante detectar estas mudanças. As revelações recentes na tecnologia molecular da citogenética permitiram a borda convencional que produz as imagens preto e branco a ser convertidas na cor.

O PEIXE é agora uma ferramenta inestimável aos ambos pesquisa clínica no campo da oncologia, assim como a revelação de ferramentas diagnósticas para a leucemia e vários cancros. Os PEIXES podem eficazmente distinguir as anomalias cromossomáticas ligadas com o cancro através das pontas de prova etiquetadas fluorescentes do ADN.

os testes Peixe-baseados, incluindo a hibridação genomic comparativa (CGH), põem CGH, e karyotyping multicolorido é agora comum nas várias aplicações clínicas devido a sua capacidade de visualizar aberrações karyotypic complexas assim como de executar a exploração global inteira de desequilíbrios genomic. a análise da disposição CGH das Cruz-espécies igualmente está emergindo como uma tecnologia chave, com trabalho recente usando este método para identificar os genes ligados com os cancros específicos.

O PEIXE teve um impacto monumental no diagnóstico e no prognóstico de doenças e do cancro hematológicos. Igualmente joga um papel vital em informar decisões terapêuticas. Os PEIXES facilitarão provavelmente a revelação futura da medicina personalizada para estas doenças, que discutirão em um detalhe mais adicional abaixo.

A citogenética e a revelação personalizaram a descoberta da medicina e da droga

A medicina personalizada, igualmente referida como a medicina da precisão, é o resultado do relacionamento recentemente descoberto entre a genómica e a descoberta da droga. Compreendendo como a doença dos impactos da genómica permite que os cientistas seleccionem umas moléculas mais precisas como candidatos potenciais da droga para tratar uma doença a nível do indivíduo ou da comunidade.

As técnicas citogénicas oferecem um indicador nos mecanismos subjacentes e nas avenidas terapêuticas potenciais explorar para doenças diferentes. É vital a avançar o campo da medicina personalizada, permitindo que os doutores tenham o acesso a uns níveis mais ricos de informação clínica a ser leveraged ao criar planos de gestão da doença.

Até agora, a oncologia é o campo da medicina que tirou proveito o a maioria da citogenética em termos de leveraging esta disciplina na medicina da precisão. Já, a pesquisa citogénica sucedeu em estabelecer tratamentos e imunoterapias visados para uma escala dos cancros.

A citogenética está sendo usada para informar a descoberta da droga para uma escala das doenças. A pesquisa tem rendido já uma escala de alvos terapêuticos potenciais, e o trabalho avançou particularmente ràpida no campo de doenças Mendelian. As terapias da precisão para um número de circunstâncias, incluindo a fibrose cística, desordens lysosomal do armazenamento, atrofia muscular espinal, e esclerose tuberosa estão já clìnica disponíveis.

Actualmente, é incerto como, ou se, a citogenética poderá desenvolver opções da medicina da precisão para todas as doenças. Prevê-se que algumas condições, com uma base genética mais forte, serão as primeiras a se beneficiar. Mas como a pesquisa continua, é possível que as aproximações genomic da medicina da precisão se tornarão mais que se pode generalizar.

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Last Updated: Oct 4, 2021

Sarah Moore

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Sarah Moore

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