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¿Cuál es citogenética?

La citogenética es el estudio de cromosomas, una herramienta vital a entender cómo las genéticas desempeñan un papel en el revelado y la progresión de ciertas enfermedades, así como a predecir cómo una persona responderá a la terapéutica determinada. Se ha convertido en una herramienta imprescindible para los diagnósticos del cáncer y se predice para ser fundamental a avance los campos del descubrimiento de la droga y del remedio personalizado.

citogenéticaHaber de imagen: sciencepics/Shutterstock.com

Los orígenes de genéticas moleculares

El uso clásico de la citogenética del término emergió para describir la estructura del cromosoma y para determinar cómo las anormalidades se conectan a enfermedad. Las muestras de la sangre, del tejido, o de la médula se pueden estudiar con citogenética para determinar cambios en los cromosomas, tales como cromosomas fragmentados, suprimidos, adicionales, o cambiados.

Mientras que los cromosomas desempeñan un papel fundamental en biología, el interés en estudiarlas no enarboló hasta los años 60 en que los científicos descubrieron que Síndrome de Down es causado por un defecto cromosómico. Esto chispeó interés a los científicos' en el descubrimiento más sobre cómo los cromosomas pueden influenciar enfermedad. Desde los años 60, los estudios citogenéticos han destapado varias enfermedades y condiciones que se conectan a los cambios a ciertos cromosomas. La citogenética ahora se confía sobre para ayudar a doctores a realizar las diagnosis, tratamiento del plan, o fije la eficacia del tratamiento.

La citogenética se ha desarrollado en su significado puesto que el uso clásico de su término. Ahora, la ciencia moderna utiliza la citogenética del término (o la citogenética molecular) para describir el uso de las técnicas que estudian el cromosoma, tal como hibridación genomic comparativo (CGH), hibridación in situ de la fluorescencia (FISH), y de los PESCADOS multicolores. La citogenética molecular también reviste un alcance de usos, incluyendo in vivo proyección de imagen, microarrays, la nanobiotecnología, la reacción en cadena en tiempo real de polimerasa (PCR), y la única detección de la molécula.

PESCADOS

De todas las tecnologías usadas en citogenética, el PESCADO se considera ser el más importante. Los últimos años han considerado innovaciones numerosas en el revelado de la tecnología tradicional de los PESCADOS, el ser más importante los efectivoses de los PESCADOS de la única copia, in vivo PESCADOS (proyección de imagen de ácidos nucléicos en células vivas) y nanotecnologÃa-basado PESCADOS. PNA-FISH también se ha desarrollado, determinado para el uso en la diagnosis de infecciones. El ácido nucléico del péptido (PNA) permite para que las moléculas del ácido nucléico sean apuntadas más eficientemente y rápidamente en comparación con antenas de la DNA.

Diagnosis de la citogenética y del cáncer

La citogenética ha llegado a ser determinado importante en el revelado de las herramientas diagnósticas exactas para el cáncer. Los métodos karyotyping tradicionales se limitan en descubrir las aberraciones citogenéticas conectadas a ciertos cánceres pues no son a veces bastante sensibles descubrir estos cambios. Los recientes desarrollos en tecnología molecular de la citogenética han permitido la banda convencional que produce las imágenes blancos y negros que se convertirán en color.

El PESCADO ahora es una herramienta inestimable a ambos investigación clínica en el campo de la oncología, así como el revelado de las herramientas diagnósticas para la leucemia y los diversos cánceres. Los PESCADOS pueden distinguir efectivo las anormalidades cromosómicas conectadas al cáncer vía antenas etiqueta fluorescentes de la DNA.

las pruebas Pescado-basadas, incluyendo el hibridación genomic comparativo (CGH), ponen en orden CGH, y el karyotyping multicolor es corriente ahora en los diversos usos clínicos debido a su capacidad de visualizar aberraciones karyotypic complejas así como de realizar la exploración global entera de desequilibrios genomic. el análisis del arsenal CGH de las Cruz-especies también está emergiendo como tecnología dominante, con el trabajo reciente usando este método para determinar los genes conectados a los cánceres específicos.

El PESCADO ha tenido un impacto monumental en la diagnosis y el pronóstico de enfermedades y del cáncer hematológicos. También desempeña un papel vital en la información de decisiones terapéuticas. Los PESCADOS facilitarán probablemente el revelado futuro del remedio personalizado para estas enfermedades, que discutirán en detalle adicional abajo.

La citogenética y el revelado personalizaron descubrimiento del remedio y de la droga

El remedio personalizado, también designado remedio de la precisión, es el resultado del lazo nuevamente descubierto entre la genómica y el descubrimiento de la droga. Entendiendo cómo la enfermedad de los impactos de la genómica permite que los científicos seleccionen moléculas más exactas como candidatos potenciales de la droga para tratar una enfermedad en el nivel del individuo o de la comunidad.

Las técnicas citogenéticas ofrecen una ventana en los mecanismos subyacentes y las avenidas terapéuticas potenciales para explorar para diversas enfermedades. Es vital a avance el campo del remedio personalizado, permitiendo que los doctores tengan acceso a niveles más ricos de información clínica que se leveraged al crear planes de gestión de la enfermedad.

Hasta la fecha, la oncología es el campo del remedio que ha beneficiado la mayoría de la citogenética en términos de leveraging esta disciplina en remedio de la precisión. Ya, la investigación citogenética ha tenido éxito en el establecimiento de tratamientos y de las inmunoterapias apuntados para un alcance de cánceres.

La citogenética se está utilizando para informar al descubrimiento de la droga para un alcance de enfermedades. La investigación ha rendido ya un alcance de objetivos terapéuticos potenciales, y el trabajo ha avance determinado rápidamente en el campo de enfermedades mendelianas. Las terapias de la precisión para varias condiciones, incluyendo fibrosis quística, los desordenes lysosomal del almacenamiento, atrofia muscular espinal, y esclerosis tuberosa están ya clínico disponibles.

Actualmente, es incierto cómo, o si, la citogenética puede desarrollar las opciones del remedio de la precisión para todas las enfermedades. Se predice que algunas condiciones, con una base genética más fuerte, serán las primeras a beneficiarse. Pero como la investigación continúa, es posible que las aproximaciones genomic del remedio de la precisión llegarán a ser más generalizables.

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Last Updated: Oct 4, 2021

Sarah Moore

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Sarah Moore

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