Che cosa è genomica funzionale?

Impiegando un approccio genoma di ampiezza, la genomica funzionale mira a rivelare le risposte alle domande fondamentali per quanto riguarda i ruoli e le interazioni dei geni e dei loro prodotti.

Genomica funzionale - da ZitaCredito di immagine: Zita/Shutterstock

Progetto Genoma Umano

Lanciato nel 1990, la biologia rivoluzionata progetto Genoma Umano, permettendo alla sequenza del genoma umano di essere mappato. Era un esempio tipico di grande scienza del `' - la larga scala, approccio inter-disciplinare. La disponibilità di questi dati dirottura ha permesso ad ulteriore ricerca sui trattamenti molecolari e le interazioni che si presentano in celle ad un livello genoma di ampiezza.

Alto-capacità di lavorazione che ordina le tecnologie

L'uso di alto-capacità di lavorazione che ordina (HTS) le tecnologie si è trasformato in in una parte cruciale dell'analisi genomica. Potente e redditizio, HTSs ha oscurato la basso capacità di lavorazione che ordina le tecnologie come l'ordinamento di Sanger.

L'ordinamento di Sanger è una tecnica costosa che tiene conto soltanto le diverse sequenze essere ampliata e leggere. La NTA raccoglie gli insiemi di dati su grande scala ed offre le maggiori comprensioni nelle impronte genomiche e transcriptomic cellulari in vari stati di malattia.

Ordinamento della generazione seguente (NGS)

Gli strumenti di NGS che sono DNA il più comunemente applicato del frammento e lo legano ai convertitori per la sua amplificazione successiva facendo uso della PCR. Il DNA ampliato è vincolato sulle perle o su una schiera permettendo le sequenze di DNA identiche al modulo.

Le più nuove tecnologie d'ordinamento come la torrente dello ione usano gli idrogenioni emessi dai fili del DNA quando i nucleotidi sono integrati in loro. Facendo uso di un sequenziatore, questi informazioni possono essere usate per creare l'analisi digitale.

Transcriptomics

Transcriptomics può essere descritto come lo studio sui transcriptomes e sulle loro funzioni che genera una migliore maschera per quanto riguarda le funzioni del gene e le vie regolarici. L'uso di NGSs ha migliorato l'analisi dei profili e dell'espressione genica della trascrizione. Possono egualmente determinare i limiti della trascrizione e le giunzioni dell'introne-esone.

NGSs ha diminuito ordinare i costi dovuto il livello della prestazione generale di questi strumenti d'ordinamento rispetto ai più vecchi metodi di NTA e di basso capacità di lavorazione che ordinano l'analisi. Malgrado questo, un'esigenza dell'infrastruttura ed il personale nelle impostazioni cliniche rende NGSs accessibile ad alcuno.

CRISPR-Cas9

L'uso dei sistemi-modello quale CRISPR-Cas9 e la mutagenesi chimica sono stati usati per accertare della funzione della proteina e del gene come pure della relazione fra il genotipo ed il fenotipo. CRISPR permette al taglia incolla ad un livello genomica tagliando i geni ai luoghi del DNA di desiderio con la sua capacità di mirare a Cas9.  

Microarrays del DNA

I Microarrays sono usati per valutare i reticoli di espressione genica. Sono fatti di diverse sequenze di DNA alte che sono state vincolate su un supporto come vetro.

Con un trattamento dell'ibridazione, i frammenti del RNA o del DNA da un campione sono fissati al DNA rilegato e poi sono sondati per determinare la quantità di acido nucleico ad ogni posizione genomica all'interno del campione. Tuttavia, è difficile da progettare le schiere (specialmente riguardo ai genoma mammiferi complessi) che non legano i frammenti strettamente connessi del RNA e del DNA.

Ciò impedisce i geni specifici che sono individuati quando hanno omologia di sequenza con parecchi altre. Un'altra questione è che non possono individuare le sequenze che non hanno una sequenza complementare. Ciò provoca una mancanza di rappresentazione dei geni che precedentemente non sono stati riconosciuti in un genoma.

Le limitazioni dei microarrays, quindi del permesso NGSs come l'opzione più pratica per analisi nella genomica funzionale.

Prospettive future per genomica funzionale

Il campo di genomica funzionale è relativamente nuovo. Sebbene alcune tecnologie richiedano il miglioramento, il movimento rapido della ricerca in questa area suggerisce che l'analisi precisa e completa possa essere fatta.

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Last Updated: Oct 11, 2018

Maryam Mahdi

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Maryam Mahdi

Maryam is a science writer with a passion for travel. She graduated in 2012 with a degree in Biomedical Sciences (B.Sc.) from the University of Manchester. Maryam previously worked in scientific education and has produced articles, videos, and presentations to highlight the association between dietary choices and cancer. She produces a range of articles for News-Medical, with a focus on microbiology and microscopy.

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