Que é genómica funcional?

Empregando uma aproximação genoma-larga, a genómica funcional aponta revelar respostas às perguntas fundamentais em relação aos papéis e às interacções dos genes e dos seus produtos.

Genómica funcional - por ZitaCrédito de imagem: Zita/Shutterstock

Projecto de genoma humano

Lançado em 1990, a biologia revolucionada do projecto de genoma humano, permitindo a seqüência do genoma humano de ser traçado. Era um excelente exemplo da ciência grande do `' - a grande escala, aproximação cruz-disciplinar. A disponibilidade destes dados inovadores permitiram uma pesquisa mais adicional em processos moleculars e as interacções que ocorrem nas pilhas em um nível genoma-largo.

Alto-produção que arranja em seqüência tecnologias

O uso da alto-produção que arranja em seqüência (HTS) tecnologias transformou-se uma parte crucial da análise genomic. Poderoso e eficaz na redução de custos, HTSs suplantou a baixo-produção que arranja em seqüência tecnologias como arranjar em seqüência de Sanger.

Arranjar em seqüência de Sanger é uma técnica cara que permita somente seqüências individuais ser amplificada e lido. Introspecções em grande escala das séries de dados e das ofertas das barracas do HTS maiores nas assinaturas genomic e transcriptomic celulares em vários estados da doença.

Arranjar em seqüência da próxima geração (NGS)

As ferramentas de NGS que são ADN o mais geralmente aplicado do fragmento e o ligam aos adaptadores para sua amplificação subseqüente usando o PCR. O ADN amplificado é imobilizado em grânulos ou em uma disposição permitindo fragmentos idênticos do ADN ao formulário.

Umas tecnologias arranjando em seqüência mais novas como a torrente do íon utilizam os íons de hidrogênio emissores das costas do ADN quando os nucleotides são integrados nelas. Usando um sequencer, esta informação pode ser usada para criar a análise digital.

Transcriptomics

Transcriptomics pode ser descrito como o estudo dos transcriptomes e das suas funções que gera uma imagem melhor a propósito das funções do gene e dos caminhos reguladores. O uso de NGSs melhorou a análise de perfis e de expressão genética do transcrito. Podem igualmente determinar limites do transcrito e junções do intron-exon.

NGSs reduziu-se arranjar em seqüência os custos devido ao padrão de desempenho geral destas ferramentas arranjando em seqüência em comparação com uns métodos mais velhos do HTS e da baixo-produção que arranjam em seqüência a análise. Apesar disto, uma necessidade para a infra-estrutura e o pessoal em ajustes clínicos fazem NGSs acessível a algum.

CRISPR-Cas9

O uso dos sistemas modelo tais como CRISPR-Cas9 e as mutagêneses químicas foram usados para verificar a função do gene e da proteína assim como o relacionamento entre o genótipo e o fenótipo. CRISPR reserva cortarar-col a nível genomic cortando genes em locus do ADN do desejo com sua capacidade para visar Cas9.  

Microarrays do ADN

Os Microarrays são usados para avaliar testes padrões da expressão genética. São feitos dos fragmentos ascendentes do ADN do indivíduo que foram imobilizados em um apoio como o vidro.

Com um processo de hibridação, os fragmentos do ADN ou do RNA de uma amostra são anexados ao ADN encadernado e sondados então para determinar a quantidade de ácido nucleico em cada lugar genomic dentro da amostra. Contudo, é difícil projectar as disposições (particularmente com respeito aos genomas mamíferos complexos) que não ligam fragmentos estreitamente relacionados do ADN e do RNA.

Isto impede os genes específicos que estão sendo detectados quando têm a homologia da seqüência com diversa outro. Outros tema são que são incapazes de detectar as seqüências que não têm uma seqüência complementar. Isto conduz a uma falta da representação dos genes que não têm sido reconhecidos previamente em um genoma.

As limitações dos microarrays, conseqüentemente da licença NGSs como a opção mais prática para a análise na genómica funcional.

Perspectivas futuras para a genómica funcional

O campo da genómica funcional é relativamente novo. Embora algumas tecnologias exigem a melhoria, o movimento rápido da pesquisa nesta área sugere que a análise exacta e detalhada possa ser feita.

Fontes

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Last Updated: Oct 11, 2018

Maryam Mahdi

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Maryam Mahdi

Maryam is a science writer with a passion for travel. She graduated in 2012 with a degree in Biomedical Sciences (B.Sc.) from the University of Manchester. Maryam previously worked in scientific education and has produced articles, videos, and presentations to highlight the association between dietary choices and cancer. She produces a range of articles for News-Medical, with a focus on microbiology and microscopy.

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