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Les chercheurs trouvent la tige qui pourrait faciliter la demande de règlement des maladies de kyste de rein

Les chercheurs au centre médical du sud-ouest d'UT à Dallas ont découvert une tige entre les deux maladies de kyste-formation qui affectent les reins, une conclusion qui pourrait mener aux demandes de règlement pour un type de diabète rare et une maladie rénale courante.

« Nous avons découvert que la formation des kystes de rein en diabète de maturité-début du jeune type 5 (MODY5) et la maladie polycystic récessive autosomique est liée à la même anomalie de gène. C'était une surprise pour trouver cette tige, car on ne l'a pas soupçonné que ces deux maladies aient été jointes ensemble, » a dit M. Peter Igarashi, responsable de néphrologie à l'auteur du sud-ouest et supérieur d'UT de l'étude, qui apparaît dans l'édition d'aujourd'hui du tourillon de l'investigation clinique.

 
De la gauche, du Brian McNally, du M. Xinli Shao, du YUN Bai, du M. Peter Igarashi et du M. Thomas Hiesberger aidé à découvrir une tige entre les deux maladies de kyste-formation qui affectent les reins.

« Ceci qui trouve fournit un cadre pour l'enquête postérieure. L'objectif est de comprendre des mécanismes des maladies, et quand vous pouvez trouver une tige entre les deux maladies, il fournit une opportunité de comprendre mieux les mécanismes impliqués, » M. Igarashi a dit.

MODY5 est un type de diabète hérité rare provoqué par des mutations de HNF-1ß, une protéine qui règle l'expression du gène. La maladie est associée aux anomalies congénitales des reins, une condition ayant pour résultat les grands, remplis de fluide kystes qui mènent à l'insuffisance rénale.

Puisqu'elle est en grande partie inconnue quels déclencheurs ces kystes à former, M. Igarashi et ses collègues ont employé un modèle de souris pour exprimer une forme de mutant de HNF-1ß assimilé à la forme chez l'homme avec MODY5. Ces souris ont également développé des kystes de rein et ont éventuellement remarqué l'insuffisance rénale.

Les chercheurs ont alors recherché des changements de l'expression d'autres gènes impliqués dans la formation de kystes. Étonnant, ils ont trouvé que l'expression du gène PKHD1 a été nettement diminuée chez les souris mutées. Mutations de maladie rénale polycystic récessive autosomique de la cause PKHD1, une maladie kystique génétique courante qui affecte entre une dans 10.000 à 40.000 bébés et est souvent fatale pendant le premier mois de la durée. De plus, ils ont constaté que le promoteur PKHD1 a été directement réglé par la protéine de HNF-1ß.

« Mutations dans HNF-1ß, la cause de MODY5, nuisez la transcription de PKHD1, un gène connu pour être subi une mutation dans la maladie rénale polycystic récessive autosomique, » a dit M. Thomas Hiesberger, professeur adjoint de médecine interne et l'auteur important de l'étude. « Cette tige peut tenir compte de futures approches thérapeutiques assimilées pour les deux maladies. »

En ce point, peu est connu au sujet de la façon dont l'inhibition de PKHD1 entraîne des kystes. C'est la prochaine opération pour les chercheurs et fournira l'analyse neuve dans la façon dont MODY5 et la maladie rénale se développent.