Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

I ricercatori trovano il collegamento che potrebbe aiutare nel trattamento delle malattie della ciste del rene

I ricercatori al centro medico sudoccidentale di UT a Dallas hanno scoperto un collegamento fra due malattie diformazione che pregiudicano i reni, un'individuazione che potrebbe piombo ai trattamenti per sia un modulo raro del diabete che una malattia renale comune.

“Abbiamo scoperto che la formazione di cisti del rene in sia diabete di scadenza-inizio di giovane tipo 5 (MODY5) che la malattia policistica recessiva autosomica è collegata con la stessa anomalia del gene. Era una sorpresa per trovare questo collegamento, poichè non è stato sospettato che queste due malattie sono state collegate insieme,„ ha detto il Dott. Peter Igarashi, capo della nefrologia all'autore sudoccidentale e senior di UT dello studio, che compare nell'odierna edizione del giornale di ricerca clinica.

 
Da sinistra, da Brian McNally, da Dott. Xinli Shao, dal YUN Bai, da Dott. Peter Igarashi e da Dott. Thomas Hiesberger contribuito a scoprire un collegamento fra due malattie diformazione che pregiudicano i reni.

“Questo che trova fornisce una struttura per indagine successiva. Lo scopo è di capire i meccanismi di malattia e qualunque momento potete trovare un collegamento fra due malattie, fornisce un'opportunità di capire meglio i meccanismi in questione,„ il Dott. Igarashi ha detto.

MODY5 è un modulo ereditato raro del diabete causato dalle mutazioni di HNF-1ß, una proteina che regolamenta l'espressione genica. La malattia è associata con le anomalie congenite dei reni, un termine con conseguente grandi, di cisti ripiene di fluida che piombo ad insufficienza renale.

Poiché è in gran parte sconosciuta che grilletti queste cisti da formarsi, il Dott. Igarashi ed i suoi colleghi hanno usato un modello del mouse per esprimere un modulo mutante di HNF-1ß simile al modulo in esseri umani con MODY5. Questi mouse egualmente hanno sviluppato le cisti del rene e finalmente hanno avvertito l'insufficienza renale.

I ricercatori poi hanno cercato i cambiamenti nell'espressione di altri geni coinvolgere nella formazione della ciste. Sorprendente, hanno trovato che l'espressione del gene PKHD1 contrassegnato è stata diminuita nei mouse mutati. Mutazioni della malattia renale policistica recessiva autosomica di causa PKHD1, una malattia cistica genetica comune che pregiudica fra una in 10.000 - 40.000 bambini ed è spesso interna nel primo mese di vita. Inoltre, hanno trovato che il promotore PKHD1 direttamente è stato regolamentato dalla proteina di HNF-1ß.

“Mutazioni in HNF-1ß, la causa di MODY5, interferisca con la trascrizione di PKHD1, un gene conosciuto per essere subito una mutazione nella malattia renale policistica recessiva autosomica,„ ha detto il Dott. Thomas Hiesberger, assistente universitario di medicina interna e l'autore principale dello studio. “Questo collegamento può tenere conto i simili approcci terapeutici futuri per entrambe le malattie.„

A questo punto, piccolo è conosciuto circa come l'inibizione di PKHD1 causa le cisti. Quello è il punto seguente per i ricercatori e fornirà la nuova comprensione in come sia MODY5 che la malattia renale si sviluppano.