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Os pesquisadores encontram a relação que poderia ajudar no tratamento de doenças do quisto do rim

Os pesquisadores no centro médico do sudoeste de UT em Dallas descobriram uma relação entre duas doenças deformação que afectam os rins, encontrar que poderia conduzir aos tratamentos para um formulário raro do diabetes e uma doença renal comum.

“Nós descobrimos que a formação de quistos do rim no diabetes do maturidade-início do tipo novo 5 (MODY5) e a doença polycystic recessivo autosomal é relacionada à mesma anomalia do gene. Era uma surpresa para encontrar esta relação, porque não se suspeitou que estas duas doenças estiveram ligadas junto,” disse o Dr. Peter Igarashi, chefe da nefrologia no autor do sudoeste e superior de UT do estudo, que aparece na introdução de hoje do jornal da investigação clínica.

 
Da esquerda, do Brian McNally, do Dr. Xinli Shao, do YUN Bai, do Dr. Peter Igarashi e do Dr. Thomas Hiesberger ajudado a descobrir uma relação entre duas doenças deformação que afectam os rins.

“Isto que encontra fornece uma estrutura para a posterior investigação. O objetivo é compreender mecanismos da doença, e quando você pode encontrar uma relação entre duas doenças, fornece uma oportunidade de compreender melhor os mecanismos envolvidos, o” Dr. Igarashi disse.

MODY5 é um formulário herdado raro do diabetes causado por mutações de HNF-1ß, uma proteína que regule a expressão genética. A doença é associada com as anomalias congenitais dos rins, uma condição tendo por resultado os grandes, quistos fluido-enchidos que conduzem à insuficiência renal.

Desde que é pela maior parte desconhecida que disparadores estes quistos a formar, o Dr. Igarashi e seus colegas usaram um modelo do rato para expressar um formulário do mutante de HNF-1ß similar ao formulário nos seres humanos com MODY5. Estes ratos igualmente desenvolveram quistos do rim e experimentaram eventualmente a insuficiência renal.

Os pesquisadores procuraram então mudanças na expressão de outros genes envolvidos na formação do quisto. Surpreendentemente, encontraram que a expressão do gene PKHD1 estêve diminuída marcada nos ratos transformados. Mutações da doença renal polycystic recessivo autosomal da causa PKHD1, uma doença cística genética comum que afecte entre uma em 10.000 a 40.000 bebês e seja frequentemente fatal no primeiro mês da vida. Além, encontraram que o promotor PKHD1 estêve regulado directamente pela proteína de HNF-1ß.

“Mutações em HNF-1ß, a causa de MODY5, interfira com a transcrição de PKHD1, um gene conhecido para ser transformado na doença renal polycystic recessivo autosomal,” disse o Dr. Thomas Hiesberger, professor adjunto da medicina interna e autor principal do estudo. “Esta relação pode permitir aproximações terapêuticas futuras similares para ambas as doenças.”

Neste momento, pouco é sabido sobre como a inibição de PKHD1 causa quistos. Aquele é o passo seguinte para os pesquisadores e fornecerá a introspecção nova em como MODY5 e a doença renal se tornam.