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Los investigadores encuentran el eslabón que podría ayudar en el tratamiento de las enfermedades del quiste del riñón

Los investigadores en el centro médico al sudoeste de UT en Dallas han destapado un eslabón entre dos enfermedades de quiste-formación que afectan a los riñones, el encontrar que podría llevar a los tratamientos para una forma rara de la diabetes y una enfermedad de riñón común.

“Descubrimos que la formación de quistes del riñón en la diabetes del madurez-inicio del tipo joven 5 (MODY5) y la enfermedad policística recesiva de un autosoma se relaciona con la misma anormalidad del gen. Era una sorpresa para encontrar este eslabón, pues no fue sospechado que estas dos enfermedades fueron conectadas juntas,” dijo al Dr. Peter Igarashi, jefe de la nefrología en el autor al sudoeste y mayor de UT del estudio, que aparece en la aplicación de hoy el gorrón de la investigación clínica.

 
De izquierda, de Brian McNally, del Dr. Xinli Shao, de YUN Bai, del Dr. Peter Igarashi y del Dr. Thomas Hiesberger ayudado a destapar un eslabón entre dos enfermedades de quiste-formación que afectan a los riñones.

“Esto que encuentra ofrece un marco para la posterior investigación. La meta es entender mecanismos de la enfermedad, y cualquier momento usted puede encontrar un eslabón entre dos enfermedades, ofrece una oportunidad de entender mejor los mecanismos implicados, el” Dr. Igarashi dijo.

MODY5 es una forma heredada rara de la diabetes causada por mutaciones de HNF-1ß, una proteína que regule la expresión génica. La enfermedad se asocia a las anormalidades congénitas de los riñones, una condición dando por resultado los quistes grandes, llenos de fluido que llevan a la insuficiencia renal.

Puesto que es en gran parte desconocida qué gatillos estos quistes a formar, el Dr. Igarashi y sus colegas utilizaron un modelo del ratón para expresar una forma del mutante de HNF-1ß similar a la forma en seres humanos con MODY5. Estos ratones también desarrollaron quistes del riñón y experimentaron eventual la insuficiencia renal.

Los investigadores entonces buscaron cambios en la expresión de otros genes implicados en la formación del quiste. Asombrosamente, encontraron que la expresión del gen PKHD1 fue disminuida marcado en los ratones transformados. Mutaciones de la enfermedad de riñón policística recesiva de un autosoma de la causa PKHD1, una enfermedad enquistada genética común que afecta entre una en 10.000 a 40.000 bebés y es a menudo fatal en el primer mes de la vida. Además, encontraron que la proteína de HNF-1ß reguló al promotor PKHD1 directamente.

“Mutaciones en HNF-1ß, la causa de MODY5, interfiera con la transcripción de PKHD1, un gen sabido para ser transformado en enfermedad de riñón policística recesiva de un autosoma,” dijo al Dr. Thomas Hiesberger, profesor adjunto del remedio interno y el autor importante del estudio. “Este eslabón puede permitir las aproximaciones terapéuticas futuras similares para ambas enfermedades.”

A este punto, poco se sabe sobre cómo la inhibición de PKHD1 causa quistes. Ése es el paso siguiente para los investigadores y ofrecerá nuevo discernimiento en cómo MODY5 y la enfermedad de riñón se convierten.