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La ricerca fornisce la migliore comprensione dei disordini di lipodistrofie

Più di una decade di lavoro condotta dal centro medico sudoccidentale di UT ai ricercatori di Dallas piombo ad una migliore comprensione delle cause fondamentali delle lipodistrofie - disordini caratterizzati dalla perdita selettiva di tessuti grassi, con conseguente complicazioni metaboliche, quali il diabete severo ed i livelli elevati del colesterolo di sangue.
 
Guadagnando una migliore comprensione dei meccanismi molecolari che piombo sia alle lipodistrofie ereditate che acquistate, i ricercatori sperano di scoprire i nuovi approcci terapeutici per impedire la perdita di tessuti grassi e per impedire o possibilmente ritardare l'inizio delle complicazioni metaboliche connesse con questi disordini.

 
Il Dott. Abhimanyu Garg, capo di nutrizione e delle malattie metaboliche sta studiando i pazienti con le lipodistrofie per i 16 anni scorsi.

Una recensione che riassume la ricerca condutta dagli scienziati a UT sudoccidentale è pubblicata nell'odierna emissione di New England Journal di medicina.

“Sentiamo parlare delle complicazioni metaboliche dell'obesità continuamente, ma queste complicazioni egualmente si presentano nei disordini delle celle grasse che causano la perdita parziale o totale di grasso dal corpo umano - l'opposto esatto di che cosa si presenta in persone obese,„ hanno detto il Dott. Abhimanyu Garg, capo di nutrizione e delle malattie metaboliche che sta studiando i pazienti con le lipodistrofie per i 16 anni scorsi. “Questi disordini ampiamente non sono stati riconosciuti.„

Recentemente, molti pazienti affetti da HIV che sono trattati con la classe A di droghe conosciute come gli inibitori di proteasi hanno sviluppato le lipodistrofie, che ha sollevato la consapevolezza di questi disordini rari.

La conoscenza migliore di questi disordini avrà implicazioni a capire i disordini più prevalenti che si presentano come conseguenza dell'obesità, come il diabete, che pregiudica più di 16 milione Americani, il Dott. Garg hanno detto.

“Che cosa stiamo imparando dalla cura dei pazienti con le lipodistrofie possiamo anche essere applicabili ai pazienti obesi con distribuzione grassa anormale, che sono a complicazioni più inclini,„ il Dott. Garg ha detto. “Tutti questi pazienti sono predisposti al diabete. Alcuni di questi pazienti anche sviluppano il diabete nel loro 20s. Confrontato alla popolazione normale, c'è una prevalenza molto più alta delle complicazioni metaboliche, compreso i bassi livelli di lipoproteine ad alta densità, di buon colesterolo e di alti trigliceridi, due fattori di rischio per la malattia di cuore.„

I ricercatori sudoccidentali di UT piombo il modo nell'identificazione delle mutazioni genetiche responsabili di parecchi moduli delle lipodistrofie e nell'identificazione degli approcci terapeutici novelli di questi pazienti.

I risultati sudoccidentali di UT circa questi disordini includono:

  • Nel 1998 i ricercatori hanno localizzato un gene umano che ha causato la lipodistrofia parziale familiare, chiamato tipo di Dunnigan (FPLD).
  • Nel 2002 una mutazione - PPARã - è stata collegata ad un altro tipo di lipodistrofia parziale familiare.
  • Nel 2002 il gene mutato, AGPAT2, si è collegato alla lipodistrofia generalizzata congenita, è stato identificato.
  • Nel 2002 i ricercatori, in collaborazione con i ricercatori con gli istituti della sanità nazionali, hanno riferito quello che sostituisce i livelli drasticamente diminuiti del trigliceride di leptina della proteina ed il diabete gestito in pazienti con le lipodistrofie generalizzate.
  • Nel 2003 un gene novello, ZMPSTE24, collegato a perdita generalizzata di grasso corporeo e di patologie ossee, è stato identificato.

Ci sono due categorie di lipodistrofie: acquistato ed ereditato. La lipodistrofia acquistata in pazienti affetti da HIV è, di gran lunga, il tipo più prevalente, pregiudicante più di 100.000 Americani, hanno detto il Dott. Garg.

Il Dott. Garg ed i suoi collaboratori corrente sta valutando le tre misure terapeutiche a basso rischio in pazienti affetti da HIV con le lipodistrofie per abbassare i livelli di colesterolo e per migliorare l'insulino-resistenza.

Il Dott. Garg egualmente ha studiato più di 200 famiglie con i vari tipi di lipodistrofie ereditate ed i centinaia di pazienti con il HIV che hanno sviluppato questa circostanza. 

“La nostra speranza è di imparare più circa i trattamenti metabolici della cella grassa,„ il Dott. Garg ha detto. “Poichè le nuove vie sono scoperte, probabilmente potremo trovare la connessione fra le anomalie delle cellule grasse e le complicazioni metaboliche connesse con questi disordini.„