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A pesquisa fornece a melhor compreensão de desordens dos lipodystrophies

Mais do que uma década do trabalho conduzida pelo centro médico do sudoeste de UT em pesquisadores de Dallas conduziu a uma compreensão melhor das causas subjacentes dos lipodystrophies - desordens caracterizadas pela perda selectiva de tecidos gordos, tendo por resultado complicações metabólicas, tais como o diabetes severo e níveis de colesterol altos do sangue.
 
Ganhando uma compreensão melhor dos mecanismos moleculars que conduzem aos lipodystrophies herdados e adquiridos, os pesquisadores esperam descobrir aproximações terapêuticas novas para impedir a perda de tecidos gordos e para impedir ou atrasar possivelmente o início das complicações metabólicas associadas com estas desordens.

 
O Dr. Abhimanyu Garg, chefe da nutrição e de doenças metabólicas tem estudado pacientes com os lipodystrophies pelos 16 anos passados.

Um artigo de revisão que resume a pesquisa encabeçada por cientistas em UT do sudoeste é publicado na introdução de hoje de New England Journal da medicina.

“Nós ouvimo-nos sobre as complicações metabólicas da obesidade todo o tempo, mas estas complicações igualmente ocorrem nas desordens das pilhas gordas que causam a perda parcial ou total de gordura do corpo humano - o oposto exacto do que ocorre em indivíduos obesos,” disseram o Dr. Abhimanyu Garg, chefe da nutrição e de doenças metabólicas que tem estudado pacientes com os lipodystrophies pelos 16 anos passados. “Estas desordens não foram reconhecidas extensamente.”

Recentemente, muitos pacientes VIH-contaminados que estão sendo tratados com uma classe de drogas conhecidas como inibidores de protease desenvolveram lipodystrophies, que aumentasse a consciência destas desordens raras.

O conhecimento melhorado destas desordens terá implicações a compreender umas desordens mais predominantes que ocorram em conseqüência da obesidade, como o diabetes, que afecta mais de 16 milhão americanos, Dr. Garg digam.

“O que nós estamos aprendendo de tratar pacientes com os lipodystrophies podemos igualmente ser aplicáveis aos pacientes obesos com distribuição gorda anormal, que são umas complicações mais inclinadas,” o Dr. Garg disse. “Todos estes pacientes são predispor ao diabetes. Alguns destes pacientes desenvolvem mesmo o diabetes em seu 20s. Comparado à população normal, há uma predominância muito mais alta de complicações metabólicas, incluindo baixos níveis de lipoproteína high-density, o bom colesterol, e os triglycerides altos, dois factores de risco para a doença cardíaca.”

Os pesquisadores do sudoeste de UT conduziram a maneira em identificar as mutações genéticas responsáveis para diversos formulários dos lipodystrophies e em identificar aproximações terapêuticas novas para estes pacientes.

Os resultados do sudoeste de UT sobre estas desordens incluem:

  • Em 1998 os pesquisadores localizaram um gene humano que causasse o lipodystrophy parcial familiar, chamado o tipo de Dunnigan (FPLD).
  • Em 2002 uma mutação - PPARã - foi ligada a um outro tipo de lipodystrophy parcial familiar.
  • Em 2002 o gene transformado, AGPAT2, ligou ao lipodystrophy generalizado congenital, foi identificado.
  • Em 2002 os pesquisadores, em colaboração com pesquisadores com os institutos de saúde nacionais, relataram aquele que substitui os níveis dràstica reduzidos do triglyceride do leptin da proteína e o diabetes controlado nos pacientes com os lipodystrophies generalizados.
  • Em 2003 um gene novo, ZMPSTE24, ligado à perda generalizada de gordura corporal e de desordens esqueletais, foi identificado.

Há duas categorias de lipodystrophies: adquirido e herdado. O lipodystrophy adquirido em pacientes VIH-contaminados é, por muito, o tipo o mais predominante, afetando mais de 100.000 americanos, disseram o Dr. Garg.

O Dr. Garg e seus colaboradores está avaliando actualmente três medidas terapêuticas de baixo-risco em pacientes VIH-contaminados com lipodystrophies abaixar níveis de colesterol e melhorar a resistência à insulina.

O Dr. Garg igualmente estudou mais de 200 famílias com vários tipos de lipodystrophies herdados e centenas de pacientes com VIH que desenvolveram esta circunstância. 

“Nossa esperança é aprender mais sobre os processos metabólicos da pilha gorda,” o Dr. Garg disse. “Porque os caminhos novos são descobertos, nós poderemos provavelmente encontrar a conexão entre anomalias da pilha gorda e as complicações metabólicas associadas com estas desordens.”