Les patients de cancer du sein Neuf diagnostiqués qui testent le positif pour les mutations géniques BRCA1 et BRCA2 sont deux fois que des non-porteurs pour opter pour une double mastectomie

Les patients de cancer du sein Neuf diagnostiqués qui testent le positif pour les mutations géniques BRCA1 et BRCA2 sont deux fois que des non-porteurs pour opter pour qu'une double mastectomie réduise le risque de cancer dans le sein opposé, selon la première étude de grande puissance évaluant l'incidence du conseil génétique et testant sur des décisions de traitement du cancer du sein.

Un éditorial de accompagnement discute la demande croissante pour le dépistage génétique et les défis associés avec le conseil génétique de offre et le test aux patients à haut risque dans la configuration clinique. L'étude et l'éditorial seront publiés le 5 avril en ligne dans le Tourillon de l'Oncologie Clinique (JCO).

« Notre étude prouve que le conseil génétique et le test peuvent avoir un impact important sur des décisions de demande de règlement parmi les patients de cancer du sein à haut risque, » a dit Marc Schwartz, DM, professeur agrégé de l'oncologie au Cancer de Lombardi d'Université de Georgetown et auteur important de l'étude. « Vu le risque fort du cancer du sein controlatéral parmi les porteurs BRCA1 et BRCA2, du conseil génétique et du test devrait être à la disposition des patients à haut risque intéressés, de sorte qu'ils puissent prendre des décisions au courant au sujet de demande de règlement. »

Les patients de Cancer du sein présentant les mutations BRCA1 et BRCA2 ont un risque grand élevé de développer le cancer dans le sein opposé - aussi élevé que 60% par quelques estimations - pendant au moins 10 années après leur diagnostic initial.

Les Chercheurs au Centre de Lutte contre le Cancer de Lombardi ont fourni au conseil génétique libre à 167 patients neuf diagnostiqués en cancer du sein, des résultats de test disponibles en environ deux semaines. Trente Et Un femmes ont testé le positif pour les mutations BRCA1 ou BRCA2, alors que les tests dans les 136 autres patients ne trouvaient aucune mutation ou une mutation d'importance inconnue. De ceux qui ont testé le positif pour les mutations BRCA1 ou BRCA2, 48% a opté pour une double mastectomie immédiate, comparé à 24% de femmes sans la mutation ou une mutation d'importance inconnue.

Les Chercheurs ont noté que plusieurs des femmes qui ont choisi d'avoir une double mastectomie en dépit des résultats négatifs de test génétique ont eu des antécédents familiaux de cancer du sein intenses ou d'autres facteurs de risque, y compris les biopsies précédentes multiples dans le sein opposé.

Bien Qu'un résultat de test positif ait fortement influencé le choix de la demande de règlement d'une femme, la recommandation d'un médecin était le facteur le plus déterminant affectant sa décision.

« Patients dont les médecins recommendés qu'ils subissent le dépistage génétique ou considèrent une double mastectomie étaient pour choisir la procédure - une constatation que des soulignages le rôle complémentaire du conseil génétique et du test et prise de décision partagée entre les patients et les médecins, » a indiqué M. Schwartz.

Un éditorial de accompagnement par Mary B. Daly, DM, PhD, un oncologiste médical au Centre de Lutte contre le Cancer de Chasse de Fox à Philadelphie, remarquable que l'étude « fournit les preuves irréfutables qui, quand accès donné au risque génétique conseillant et aux services de contrôle sans les butées financières, les femmes au risque fort pour le cancer du sein sont disposé à subir le dépistage génétique et comporteront l'information de test aux décisions de demande de règlement primaire. »

« Vu les hauts débits de cancer du sein controlatéral dans des porteurs de la mutation BRCA1 et BRCA2, le choix pour subir une mastectomie bilatérale plutôt que la chirurgie de sein-économie pourraient éventuel traduire en survie améliorée à cette population des patients, » il a ajouté.

À la lumière des découvertes de l'étude, le Daly a discuté la faisabilité de fournir le conseil génétique et du test aux patients, notant les barrages financiers et institutionnels qui peuvent limiter sa disponibilité répandue.

En Dépit de l'accès accru au dépistage génétique aux Etats-Unis, les patients font face toujours à des retards significatifs en obtenant un rendez-vous pour voir un conseiller génétique et obtenir l'approbation d'assurance. Le Daly a noté que de tels délais sont frustrants pour les patients de cancer du sein de stade précoce qui veulent instamment initier la demande de règlement. De plus, le coût élevé de conseil génétique et de test ne peut être couvert par l'assurance - une situation que le Daly a indiquée « limite la capacité de prendre des décisions opportunes et au courant de traitement du cancer du sein favorisées à des peu. »

Tandis Que le test rapide est disponible dans quelques emplacements, les patients doivent toujours voir un conseiller de génétique et obtenir l'approbation d'assurance, qui peut retarder des décisions de demande de règlement. D'ailleurs, les tests rapides sont beaucoup plus chers que les tests réguliers, et souvent pas entièrement couvert par l'assurance.

De « Tels barrages, cependant, ne devraient pas décourager la communauté d'oncologie de l'accès répandu d'une manière encourageante au conseil génétique et le test pour les malades du cancer à haut risque, mais plutôt devraient nous commettre à l'élimination de ces barrages, » Daly ajouté.