I pazienti di cancro al seno Recentemente diagnosticati che verificano il positivo a mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 sono due volte più probabili dei non portafili optare per una doppia mastetomia

I pazienti di cancro al seno Recentemente diagnosticati che verificano il positivo a mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 sono due volte più probabili dei non portafili optare affinchè una doppia mastetomia diminuiscano il rischio di cancro nel petto opposto, secondo il primo studio su grande scala valutanti l'impatto di consiglio genetico e di prove sulle decisioni del trattamento di cancro al seno.

Un editoriale accompagnante discute la domanda aumentante di test genetico e le sfide connesse con l'offerta il consiglio genetico e delle prove ai pazienti ad alto rischio nell'impostazione clinica. Sia lo studio che l'editoriale saranno pubblicati il 5 aprile online nel Giornale dell'Oncologia Clinica (JCO).

“Il Nostro studio indica che il consiglio genetico e provare possono avere un impatto significativo sulle decisioni del trattamento fra i pazienti di cancro al seno ad alto rischio,„ ha detto Marc Schwartz, MD, professore associato dell'oncologia al Cancro del Lombardi del Georgetown University e autore principale dello studio. “Dato l'ad alto rischio di cancro al seno controlaterale fra i portafili BRCA1 e BRCA2, di consiglio genetico e di prove dovrebbe essere a disposizione dei pazienti ad alto rischio interessati, di modo che possono prendere le decisioni informate circa il trattamento.„

I pazienti di Cancro al seno con le mutazioni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio notevolmente elevato di sviluppare il cancro nel petto opposto - su quanto 60% da alcuno preventivi - per almeno 10 anni dopo la loro diagnosi originale.

I Ricercatori al Centro del Cancro di Lombardi hanno fornito il consiglio genetico libero a 167 pazienti recentemente diagnosticati cancro al seno, i risultati dei test disponibili in circa due settimane. Trentuno donna ha verificato il positivo a mutazioni BRCA1 o BRCA2, mentre le prove negli altri 136 pazienti non hanno trovato mutazione o una mutazione di importanza sconosciuta. Di coloro che ha verificato il positivo a mutazioni BRCA1 o BRCA2, 48% ha optato per una doppia mastetomia immediata, confrontato a 24% delle donne senza la mutazione o una mutazione di importanza sconosciuta.

I Ricercatori hanno notato che molte delle donne che hanno scelto di avere una doppia mastetomia malgrado i risultati dei test genetici negativi hanno avute una forte storia della famiglia di cancro al seno o altri fattori di rischio, compreso le biopsie precedenti multiple nel petto opposto.

Sebbene un risultato dei test positivo influenzi forte la scelta del trattamento di una donna, la raccomandazione di un medico era singolo la maggior parte del fattore importante che pregiudica la sua decisione.

“I Pazienti di cui i medici hanno raccomandato che subissero il test genetico o considerassero una doppia mastetomia erano sensibilmente più probabili scegliere la procedura - un'individuazione che sottolineature il ruolo complementare di consiglio e di prove genetiche e di processo decisionale comune fra i pazienti ed i medici,„ ha detto il Dott. Schwartz.

Un editoriale accompagnante da Maria B. Daly, il MD, il PhD, un oncologo medico al Centro del Cancro della Caccia di Fox in Filadelfia, celebre che lo studio “fornisce la prova coercitiva che, quando l'accesso dato al rischio genetico che consiglia e che prova assiste senza le difficoltà finanziarie, le donne ad ad alto rischio per cancro al seno è disposto a subire il test genetico e comprenderà le informazioni della prova nelle decisioni del trattamento primario.„

“Dato i tassi alti di cancro al seno controlaterale in portafili di mutazione BRCA1 e BRCA2, la scelta per subire una mastetomia bilaterale piuttosto che l'ambulatorio diconservazione potrebbe infine tradurre in sopravvivenza migliore per questa popolazione dei pazienti,„ ha aggiunto.

Alla luce dei risultati dello studio, il Daly ha discusso la possibilità di fornitura il consiglio genetico e delle prove ai pazienti, notando le barriere finanziarie ed istituzionali che possono limitare la sua disponibilità diffusa.

Malgrado accesso aumentato a test genetico negli Stati Uniti, i pazienti ancora affrontano le more significative nel convincere una nomina per vedere un consulente genetico e nell'ottenere l'approvazione di assicurazione. Il Daly ha notato che tali more stanno frustrando per i pazienti di cancro al seno della fase iniziale che vogliono urgentemente iniziare il trattamento. Inoltre, l'alto costo di consiglio genetico e di prove non può essere coperto da assicurazione - una situazione che il Daly ha detto “limita la capacità di prendere le decisioni tempestive e informate del trattamento di cancro al seno privilegiate ai pochi.„

Mentre la prova rapida è disponibile in alcune posizioni, i pazienti ancora devono vedere un consulente della genetica ed ottenere l'approvazione di assicurazione, che può ritardare le decisioni del trattamento. Inoltre, le prove rapide sono molto più costose delle prove regolari e non completamente coperto spesso da assicurazione.

“Tali barriere, tuttavia, non dovrebbero trattenere la comunità dell'oncologia da accesso diffuso incoraggiante al consiglio genetico ed alle prove a malati di cancro ad alto rischio, ma piuttosto dovrebbero commetterci all'eliminazione di queste barriere,„ Daly aggiunto.