Os pacientes de cancro da mama Recentemente diagnosticados que testam o positivo para mutações genéticas BRCA1 e BRCA2 são duas vezes mais prováveis que não-portadores optar para uma mastectomia dobro

Os pacientes de cancro da mama Recentemente diagnosticados que testam o positivo para mutações genéticas BRCA1 e BRCA2 são duas vezes mais prováveis que não-portadores optar para que uma mastectomia dobro reduza o risco de cancro no peito oposto, de acordo com o primeiro estudo em grande escala avaliando o impacto da assistência genética e do teste em decisões do tratamento de cancro da mama.

Um editorial de acompanhamento discute a procura crescente para o teste genético e os desafios associados com o oferecimento da assistência genética e do teste aos pacientes de alto risco no ajuste clínico. O estudo e o editorial serão publicados o 5 de abril em linha no Jornal da Oncologia Clínica (JCO).

“Nosso estudo mostra que a assistência genética e testar podem ter um impacto significativo em decisões do tratamento entre pacientes de cancro da mama de alto risco,” disse Marc Schwartz, DM, professor adjunto da oncologia no Cancro do Lombardi de Universidade de Georgetown e autor principal do estudo. “Dado o risco elevado de cancro da mama contralateral entre os portadores BRCA1 e BRCA2, de assistência genética e de teste deve estar disponível aos pacientes de alto risco interessados, de modo que possam fazer decisões informado sobre o tratamento.”

Os pacientes de Cancro da mama com mutações BRCA1 e BRCA2 têm um risco extremamente elevado de desenvolver o cancro no peito oposto - tão altamente quanto 60% por algum avaliações - no mínimo 10 anos depois de seu diagnóstico original.

Os Pesquisadores no Centro do Cancro de Lombardi forneceram a assistência genética livre a 167 pacientes diagnosticados recentemente com o cancro da mama, os resultados da análise disponíveis em aproximadamente duas semanas. Trinta E Umas mulheres testaram o positivo para as mutações BRCA1 ou BRCA2, quando os testes em outros 136 pacientes não encontraram nenhuma mutação ou uma mutação de significado desconhecido. Daqueles que testaram o positivo para as mutações BRCA1 ou BRCA2, 48% optou para uma mastectomia dobro imediata, comparado a 24% das mulheres sem a mutação ou uma mutação de significado desconhecido.

Os Pesquisadores notaram que muitas das mulheres que escolheram ter uma mastectomia dobro apesar dos resultados da análise genéticos negativos tiveram uns antecedentes familiares fortes do cancro da mama ou outros factores de risco, incluindo biópsias precedentes múltiplas no peito oposto.

Embora um resultado da análise positivo influenciasse fortemente a escolha do tratamento de uma mulher, a recomendação de um médico era único a maioria de factor importante que afeta sua decisão.

Os “Pacientes cujos os médicos recomendaram que se submetem ao teste genético ou se consideram uma mastectomia dobro eram significativamente mais prováveis escolher o procedimento - encontrar que relevos o papel complementar da assistência e do teste genético e da tomada de decisão compartilhada entre pacientes e médicos,” disse o Dr. Schwartz.

Um editorial de acompanhamento por Mary B. Daly, DM, PhD, um oncologista médico no Centro do Cancro da Perseguição do Fox em Philadelphfia, notável que o estudo “fornece a evidência de obrigação que, quando o acesso dado ao risco genético que aconselha e que testa presta serviços de manutenção sem limitações financeiras, as mulheres no risco elevado para o cancro da mama é disposto submeter-se ao teste genético e incorporará a informação do teste em decisões do tratamento preliminar.”

“Dado as taxas altas de cancro da mama contralateral em portadores da mutação BRCA1 e BRCA2, a escolha para submeter-se a uma mastectomia bilateral um pouco do que a cirurgia deconservação poderia finalmente traduzir na sobrevivência melhorada para esta população dos pacientes,” adicionou.

À luz dos resultados do estudo, o Daly discutiu a possibilidade de fornecer a assistência genética e o teste aos pacientes, notando as barreiras financeiras e institucionais que podem limitar sua disponibilidade difundida.

Apesar do acesso aumentado ao teste genético nos Estados Unidos, os pacientes ainda enfrentam atrasos significativos em conseguir uma nomeação ver um conselheiro genético e em obter a aprovação do seguro. O Daly notou que tais atrasos são frustrantes para os pacientes de cancro da mama da fase inicial que querem urgente iniciar o tratamento. Além, o custo alto da assistência genética e do teste não pode ser coberto pelo seguro - uma situação que o Daly diga “restringe a capacidade para fazer as decisões oportunas e informado do tratamento de cancro da mama privilegiadas a um poucos.”

Quando o teste rápido estiver disponível em alguns lugar, os pacientes ainda precisam de ver um conselheiro da genética e de obter a aprovação do seguro, que pode atrasar decisões do tratamento. Além Disso, os testes rápidos são muito mais caros do que testes regulares, e frequentemente coberto não inteiramente pelo seguro.

“Tais barreiras, contudo, não devem intimidar a comunidade da oncologia de acesso difundido encorajador à assistência genética e ao teste para pacientes que sofre de cancro de alto risco, mas um pouco devem comprometer-nos à eliminação destas barreiras,” Daly adicionado.