Los enfermos de cáncer Nuevamente diagnosticados del pecho que prueban el positivo para las mutaciones de gen BRCA1 y BRCA2 son dos veces más probables que los no-portadores optar por una mastectomía doble

Los enfermos de cáncer Nuevamente diagnosticados del pecho que prueban el positivo para las mutaciones de gen BRCA1 y BRCA2 son dos veces más probables que los no-portadores optar por una mastectomía doble reducir el riesgo de cáncer en el pecho opuesto, según el primer estudio en grande evaluando el impacto del asesoramiento genético y de la prueba en decisiones del tratamiento contra el cáncer del pecho.

Un editorial acompañante discute la demanda cada vez mayor para las pruebas genéticas y los retos asociados a ofrecer el asesoramiento genético y la prueba a los pacientes de alto riesgo en la configuración clínica. El estudio y el editorial serán publicados el 5 de abril en línea en el Gorrón de la Oncología Clínica (JCO).

“Nuestro estudio muestra que el asesoramiento genético y la prueba pueden tener un impacto importante en decisiones del tratamiento entre enfermos de cáncer de alto riesgo del pecho,” dijo a Marc Schwartz, DOCTOR EN MEDICINA, profesor adjunto de la oncología en el Cáncer de Lombardi de la Universidad de Georgetown y autor importante del estudio. “Dado el de alto riesgo del cáncer de pecho contralateral entre los portadores BRCA1 y BRCA2, del asesoramiento genético y de la prueba debe estar disponible para los pacientes de alto riesgo interesados, de modo que puedan tomar decisiones informadas sobre el tratamiento.”

Los enfermos de cáncer del Pecho con las mutaciones BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo grandemente elevado de desarrollar el cáncer en el pecho opuesto - tan arriba como el 60% por alguno los presupuestos - por lo menos 10 años después de su diagnosis original.

Los Investigadores en el Centro del Cáncer de Lombardi proveyeron de asesoramiento genético libre a 167 pacientes diagnosticados nuevamente del cáncer de pecho, los resultados de la prueba disponibles en cerca de dos semanas. Treinta Y Uno mujeres probaron el positivo para las mutaciones BRCA1 o BRCA2, mientras que las pruebas en los otros 136 pacientes no encontraron ninguna mutación o una mutación de la significación desconocida. De los que probaron el positivo para las mutaciones BRCA1 o BRCA2, el 48% optaron por una mastectomía doble inmediata, comparado hasta el 24% de mujeres sin la mutación o una mutación de la significación desconocida.

Los Investigadores observaron que muchas de las mujeres que eligieron tener una mastectomía doble a pesar de resultados de la prueba genéticos negativos tenían antecedentes familiares fuertes del cáncer de pecho u otros factores de riesgo, incluyendo biopsias anteriores múltiples en el pecho opuesto.

Aunque un resultado de la prueba positivo influenciara fuertemente la opción del tratamiento de una mujer, la recomendación de un médico era el único factor más importante que afectaba a su decisión.

Los “Pacientes cuyos médicos recomendaron que experimentan pruebas genéticas o consideran una mastectomía doble eran más probables elegir el procedimiento - encontrar que los caracteres de subrayado el papel complementario del asesoramiento y de la prueba genética y de la toma de decisión compartida entre los pacientes y los médicos,” dijo al Dr. Schwartz.

Un editorial acompañante de Maria B. Daly, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado, oncólogo médico en el Centro del Cáncer de la Ranura del Fox en Philadelphia, conocida que el estudio “proporciona las pruebas que obligan que, cuando el acceso dado al riesgo genético que aconseja y que prueba abastece sin restricciones financieras, las mujeres en de alto riesgo para el cáncer de pecho está dispuesto a experimentar pruebas genéticas e incorporará la información de la prueba en decisiones del tratamiento primario.”

“Dado las altas tasas de cáncer de pecho contralateral en portadores de la mutación BRCA1 y BRCA2, la opción para experimentar una mastectomía bilateral bastante que cirugía pecho-conservadora podría traducir final a la supervivencia mejorada para esta población de pacientes,” ella agregó.

A la luz de las conclusión del estudio, el Daly discutió la viabilidad de proporcionar al asesoramiento genético y a la prueba a los pacientes, observando las barreras financieras e institucionales que pueden limitar su disponibilidad dispersa.

A Pesar Del acceso creciente a las pruebas genéticas en los Estados Unidos, los pacientes todavía hacen frente a retrasos importantes en conseguir una cita para ver a un consejero genético y la obtención de la aprobación del seguro. El Daly observó que tales retrasos están frustrando para los enfermos de cáncer del pecho del primero tiempo que quieren urgente iniciar el tratamiento. Además, el alto costo de asesoramiento genético y de prueba no se puede revestir por el seguro - una situación que el Daly dijo “restringe la capacidad de tomar las decisiones oportunas e informadas del tratamiento contra el cáncer del pecho privilegiadas a pocos.”

Mientras Que la prueba rápida está disponible en algunas ubicaciones, los pacientes todavía necesitan ver a un consejero de la genética y obtener la aprobación del seguro, que puede demorar decisiones del tratamiento. Por Otra Parte, las pruebas rápidas son mucho más costosas que pruebas regulares, y revestido a menudo no no completo por el seguro.

“Tales barreras, sin embargo, no deben disuadir a la comunidad de la oncología el acceso disperso encouraging al asesoramiento genético y a la prueba para los enfermos de cáncer de alto riesgo, sino deben comprometernos bastante a la eliminación de estas barreras,” Daly adicional.