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Découvertes Neuves de recherches dans l'étude du Syndrome de Rett

Rudolf Jaenisch du Whitehead Institute de la Recherche Biomédicale à Cambridge, MAMANS enregistre dans la question en ligne du 6 avril 2004 des Démarches de l'Académie Nationale des Sciences que l'introduction de la protéine MeCP2 dans des cellules nerveuses de poteau-mitotique des souris du mutant MeCP2 sauve les symptômes du Syndrome de Rett. Ceci soulève la possibilité que les neurones sont fonctionellement normaux dans un enfant nouveau-né et que le dysfonctionnement neural se manifeste seulement plus tard le déficit MeCP2 prolongé dû. Si correctes, des stratégies thérapeutiques visées évitant le début des symptômes de Rett ont pu être initiées à la naissance. Ce projet a été financé par la Fondation de Recherches de Syndrome de Rett (RSRF) et les Instituts de la Santé Nationaux (NIH).

Le Syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurologique sévère diagnostiqué presque exclusivement dans les filles. Les Enfants avec le RTT semblent se développer normalement jusqu'à 6 à 18 mois d'âge, quand ils écrivent une période de régression, d'habiletés du parole et motrices perdantes. Les La Plupart développent les mouvements répétitifs de main, les configurations de respiration irrégulières, les crises et les problèmes extrêmes de contrôle de moteur. Le RTT laisse ses victimes a profondément désactivé, ayant besoin de l'aide maximum avec chaque aspect de la vie quotidienne. Il n'y a aucun remède.

On l'a découvert Fin 1999 que les mutations dans le gène MECP2 étaient la principale cause du Syndrome de Rett. Le produit de gène, MeCP2, est une protéine censée pour jouer un rôle indispensable dans la régulation de l'expression des gènes. Il est exprimé en tous les organes et trouvé dans particulièrement des hauts niveaux dans le cerveau. La synchronisation du lancement MeCP2 coïncide avec la maturation du système nerveux central et les états récents suggèrent que MeCP2 puisse être concerné dans la formation des contacts entre les cellules nerveuses et puisse fonctionner dans l'expression du gène activité-dépendante (c.-à-d. apprenant). Les laboratoires Multiples ont prouvé que mutation sélectrice de MeCP2 en cellules nerveuses après que la naissance mène aux symptômes Comme Rett chez les souris, suggérant que MeCP2 joue un rôle majeur en cellules nerveuses matures.

M. Jaenisch a conçu une expérience pour déterminer la remarque à laquelle les cellules nerveuses deviennent dysfonctionnelles chez des « souris de Rett ». Précoce en cellules neuronales de précurseur de développement embryonnaire divisez rapidement. Pendant Que les cellules du cerveau mûrissent elles cessent de se diviser et deviennent poteau-mitotique. M. Jaenisch a accroché le gène MECP2 au gène de Tau qui est exprimé seulement dans des neurones de poteau-mitotique. Les souris du Mutant Mecp2 qui ont également exprimé le transgène Tau/Mecp2 n'ont jamais manifesté des symptômes Comme Rett l'uns des et se sont développées normalement.

Les expériences ont également prouvé qu'introduisant excessif MeCP2, le fois 4-6, entraîné des déficits moteurs sévères. Ce sera un enjeu important comme des demandes de règlement sont développées.

« Ces expériences étendent le travail préparatoire pour le prochain projet principal : déterminant si le Syndrome de Rett est réversible et si ainsi recensant la trame de temps appropriée pour la réintroduction MeCP2. » M. partagé Jaenisch.

« L'annonce par le M. Jaenisch et ses collègues est une étape importante vers réaliser notre mission des demandes de règlement et des remèdes de accélération pour le Syndrome de Rett. RSRF a financièrement supporté le travail de M. Jaenisch's puisque notre commencement et nous sont encouragés par les cotisations qu'il apporte à la zone », les Riches indiqués de Gordy, Président du Conseil De Gestion de RSRF.