Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Nuovi risultati di ricerca nello studio sulla Sindrome di Rett

Rudolf Jaenisch del Whitehead Institute della Ricerca Biomedica a Cambridge, MA riferisce nell'emissione online del 6 aprile 2004 degli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze che l'introduzione della proteina MeCP2 nelle cellule nervose post-mitotiche dei mouse mutanti MeCP2 salva i sintomi della Sindrome di Rett. Ciò solleva la possibilità che i neuroni sono dal punto di vista funzionale normali in un bambino neonato e che la disfunzione neurale si manifesta più successivamente soltanto carenza prolungata dovuta MeCP2. Se corrette, le strategie terapeutiche puntate su impedendo l'inizio dei sintomi di Rett hanno potuto essere iniziate alla nascita. Questo progetto è stato costituito un fondo per dalle Fondamenta di Ricerca di Sindrome di Rett (RSRF) e dagli Istituti della Sanità Nazionali (NIH).

La Sindrome di Rett (RTT) è un disordine neurologico severo diagnosticato quasi esclusivamente in ragazze. I Bambini con il RTT sembrano svilupparsi normalmente fino a 6 - 18 mesi dell'età, quando forniscono un periodo di regressione, di discorso perdente e di abilità motorie. La Maggior Parte sviluppano i movimenti ripetitivi della mano, i reticoli respiranti dell'irregolare, gli attacchi ed i problemi estremi di controllo di motore. Il RTT lascia le sue vittime profondo invalide, richiedendo l'assistenza massima con ogni aspetto della vita quotidiana. Non c'è maturazione.

Alla fine del 1999 è stato scoperto che le mutazioni nel gene MECP2 erano la causa principale della Sindrome di Rett. Il prodotto del gene, MeCP2, è una proteina creduta per svolgere un ruolo vitale nella regolazione genica. È espresso in tutti gli organi ed è trovato particolarmente in alti livelli nel cervello. La sincronizzazione dell'attivazione MeCP2 coincide con la maturazione del sistema nervoso centrale ed i rapporti recenti suggeriscono che MeCP2 possa partecipare alla formazione di contatti fra le cellule nervose e possa funzionare nell'espressione genica attività-dipendente (cioè imparando). I laboratori Multipli hanno indicato che mutazione selettiva di MeCP2 in cellule nervose dopo che la nascita piombo ai sintomi Del tipo di Rett in mouse, suggerente che MeCP2 svolgesse un ruolo importante in cellule nervose mature.

Il Dott. Jaenisch ha inventato un esperimento per determinare il punto a cui le cellule nervose diventano disfunzionali in “mouse di Rett„. Presto in celle di un neurone del precursore embrionale dello sviluppo divida rapido. Mentre le cellule cerebrali maturano smettono di dividersi e diventano post-mitotiche. Il Dott. Jaenisch ha agganciato il gene MECP2 al gene di Tau che è espresso soltanto in neuroni post-mitotici. I mouse Mutanti Mecp2 che egualmente hanno espresso il transgene Tau/Mecp2 non si sono manifestati mai affatto dei sintomi Del tipo di Rett e si sono sviluppati normalmente.

Gli esperimenti egualmente hanno indicato che presentando troppo MeCP2, la volta 4-6, causata i deficit severi del motore. Ciò sarà un'emissione importante come i trattamenti sono sviluppati.

“Questi esperimenti stendono il fondamento per il progetto chiave seguente: determinando se la Sindrome di Rett è reversibile ed in caso affermativo identificando il calendario appropriato per la rintroduzione MeCP2.„ Dott. comune Jaenisch.

“L'annuncio dal Dott. Jaenisch ed i suoi colleghi è un punto importante verso la realizzazione della nostra missione dei trattamenti e delle maturazioni acceleranti per la Sindrome di Rett. RSRF ha supportato finanziariamente il lavoro poiché il nostri inizio e noi sono incoraggiati tramite i contributi che sta dando al campo„, Ricchi indicati di Gordy, Presidente del Dott. Jaenisch del Comitato dei Garanti di RSRF.