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Resultados Novos da pesquisa no estudo da Síndrome de Rett

Rudolf Jaenisch do Whitehead Institute da Pesquisa Biomedicável em Cambridge, MILIAMPÈRE relata na introdução em linha do 6 de abril de 2004 das Continuações da Academia Nacional das Ciências que a introdução da proteína MeCP2 em pilhas de nervo do cargo-mitotic de ratos do mutante MeCP2 salva os sintomas da Síndrome de Rett. Isto levanta a possibilidade que os neurônios são funcional normais em uma criança recém-nascida e que a deficiência orgânica neural se manifesta somente mais tarde a deficiência MeCP2 prolongada devida. Se correctas, as estratégias terapêuticas visadas impedindo o início de sintomas de Rett podiam ser iniciadas no nascimento. Este projecto foi financiado pela Fundação de Pesquisa da Síndrome de Rett (RSRF) e pelos Institutos de Saúde Nacionais (NIH).

A Síndrome de Rett (RTT) é uma desordem neurológica severa diagnosticada quase exclusivamente nas meninas. As Crianças com RTT parecem tornar-se normalmente até 6 a 18 meses da idade, quando incorporam um período de regressão, de discurso perdedor e de habilidades de motor. A Maioria desenvolvem movimentos repetitivos da mão, testes padrões de respiração irregulares, apreensões e problemas extremos do controlo do motor. O RTT sae de suas vítimas desabilitou profunda, exigindo o auxílio máximo com cada aspecto da vida diária. Não há nenhuma cura.

Ao fim de 1999 descobriu-se que as mutações no gene MECP2 eram a causa principal da Síndrome de Rett. O produto do gene, MeCP2, é uma proteína acreditada para jogar um papel vital no regulamento da expressão genética. É expressado em todos os órgãos e encontrado especialmente em níveis elevados no cérebro. O sincronismo da activação MeCP2 coincide com a maturação do sistema nervoso central e os relatórios recentes sugerem que MeCP2 possa ser envolvido na formação de contactos entre pilhas de nervo e possa funcionar na expressão genética actividade-dependente (isto é aprendendo). Os laboratórios Múltiplos mostraram que mutação selectiva de MeCP2 em pilhas de nervo depois que o nascimento conduz Rett-Como aos sintomas nos ratos, sugerindo que MeCP2 jogasse um papel importante em pilhas de nervo maduras.

O Dr. Jaenisch planejou uma experiência para determinar o ponto em que as pilhas de nervo se tornam disfuncionais de “em ratos Rett”. Cedo em pilhas neuronal do precursor embrionário da revelação divida ràpida. Enquanto os neurónios se amadurecem param de dividir-se e transformam-se cargo-mitotic. O Dr. Jaenisch enganchou o gene MECP2 ao gene da Tau que é expressado somente nos neurônios do cargo-mitotic. Os ratos do Mutante Mecp2 que igualmente expressaram o transgene Tau/Mecp2 nunca manifestaram do Rett-Como sintomas e tornaram-se normalmente.

As experiências igualmente mostraram que introduzindo demasiado MeCP2, dobra 4-6, causada deficits severos do motor. Esta será uma edição importante como os tratamentos são desenvolvidos.

“Estas experiências colocam o fundamento para o projecto chave seguinte: determinando se a Síndrome de Rett é reversível e se assim identificando o prazo apropriado para a reintrodução MeCP2.” Dr. compartilhado Jaenisch.

“O anúncio pelo Dr. Jaenisch e seus colegas é uma etapa importante para realizar nossa missão de tratamentos e de curas de aceleração para a Síndrome de Rett. RSRF apoiou financeira o trabalho desde que nossos início e nós somos incentivados pelas contribuições que está fazendo ao campo”, Ricos indicados do Dr. Jaenisch de Gordy, Presidente da Placa de RSRF de Depositários.