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Nuevas conclusión de la investigación en el estudio del Síndrome de Rett

Rudolf Jaenisch del Whitehead Institute de la Investigación Biomédica en Cambridge, MA señala en la aplicación en línea del 6 de abril de 2004 los Procedimientos de la National Academy Of Sciences Que la introducción de la proteína MeCP2 en las células nerviosas del poste-mitotic de los ratones del mutante MeCP2 rescata los síntomas del Síndrome de Rett. Esto menciona la posibilidad que las neuronas son funcionalmente normales en un niño recién nacido y que la disfunción de los nervios se manifiesta solamente más adelante la deficiencia prolongada debida MeCP2. Si están correctas, las estrategias terapéuticas dirigidas previniendo el inicio de los síntomas de Rett se podían iniciar en el nacimiento. Este proyecto fue financiado por el Asiento de Investigación del Síndrome de Rett (RSRF) y los Institutos de la Salud Nacionales (NIH).

El Síndrome de Rett (RTT) es un desorden neurológico severo diagnosticado casi exclusivamente en muchachas. Los Niños con el RTT aparecen convertirse normalmente hasta 6 a 18 meses de la edad, cuando incorporan un período de la regresión, del discurso perdidoso y de las habilidades de motor. La Mayoría desarrollan los movimientos repetidores de la mano, los modelos de respiración irregulares, las capturas y los problemas extremos del mando de motor. El RTT deja sus víctimas profundo desactivadas, requiriendo ayuda máxima con cada aspecto de la vida diaria. No hay vulcanización.

A finales de 1999 fue descubierto que las mutaciones en el gen MECP2 eran la causa de cabeza del Síndrome de Rett. El producto del gen, MeCP2, es una proteína creída para desempeñar un papel vital en la regla de la expresión génica. Se expresa en todos los órganos y se encuentra en especialmente niveles en el cerebro. La sincronización de la activación MeCP2 coincide con la maduración del sistema nervioso central y los partes recientes sugieren que MeCP2 se pueda implicar en la formación de contactos entre las células nerviosas y pueda funcionar en la expresión génica actividad-relacionada (es decir aprendiendo). Los laboratorios Múltiples han mostrado que mutación selectiva de MeCP2 en células nerviosas después de que el nacimiento lleve Rett-Como a los síntomas en ratones, sugiriendo que MeCP2 desempeña un papel importante en células nerviosas maduras.

El Dr. Jaenisch ideó un experimento para determinar la punta en la cual las células nerviosas llegan a ser disfuncionales en los “ratones de Rett”. Temprano en células neuronales del precursor embrionario del revelado divida rápidamente. Mientras Que las neuronas se maduran paran el dividir y hacen poste-mitotic. El Dr. Jaenisch enganchó el gen MECP2 al gen del Tau que se expresa solamente en neuronas del poste-mitotic. Los ratones del Mutante Mecp2 que también expresaron el transgén Tau/Mecp2 nunca manifestaron un de los Rett-Como síntomas y se convirtieron normalmente.

Los experimentos también mostraron que introduciendo demasiado MeCP2, doblez 4-6, causado déficits severos del motor. Esto será una edición importante como se desarrollan los tratamientos.

“Estos experimentos descansan la base para el proyecto dominante siguiente: determinando si el Síndrome de Rett es reversible y si tan determina el marco de tiempo apropiado para la reintroducción MeCP2.” el Dr. compartido Jaenisch.

“El aviso del Dr. Jaenisch y sus colegas es un paso de progresión importante hacia realizar nuestra misión de tratamientos y de vulcanizaciones acelerantes para el Síndrome de Rett. RSRF ha utilizado financieramente el trabajo puesto que nuestro inicio y nos animamos las contribuciones que él está haciendo al campo”, Ricos declarados de Gordy, Presidente del Dr. Jaenisch de la Tarjeta de RSRF de Administradores.