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Mutazione genetica solleva questioni interessanti circa l'evoluzione del cromosoma Y

I nomi e le date che comprende un albero genealogico contengono rami che possono estendere secoli indietro nel tempo. Le persone usano questi diagrammi per scoprire la loro origine ancestrale. Gli scienziati li usano per studiare le origini genealogiche di intere specie, tracciando la storia evolutiva fino alle variazioni di un singolo gene.

Biologo Steve Rozen ha esplorato l'albero genealogico del maschio che ne determinano l'cromosoma Y, in cerca di informazioni su una mutazione genetica che solleva questioni interessanti circa l'evoluzione della Y.

Grandi delezioni genetico di tutti o la maggior parte di una regione del cromosoma Y chiamato il fattore c regione Azoospermia causano quasi sempre scarsa produzione degli spermatozoi, e la variazione è di solito passa di padre in figlio solo attraverso la fecondazione in vitro. Si tratta di una mutazione rara, che colpisce solo uno su 4.000 uomini.

Ma Rozen e altri nel laboratorio di Whitehead membri e professore del MIT David Page hanno scoperto una delezione nuovo nella stessa regione. Questa eliminazione non sempre causa di infertilità, in modo che possa essere passato di padre in figlio attraverso la riproduzione normale. La cancellazione è quindi molto più comune nella popolazione generale e può influenzare circa il 2 per cento di tutti gli uomini negli Stati Uniti.

Mentre la scoperta, riportata sulla rivista Nature Genetics, offre nuove informazioni su infertilità maschile, pone domande ancora più circa l'evoluzione della Y. Anche se questa eliminazione non sempre influenzano la fertilità, da qualche parte lungo la linea, alcuni uomini che ereditano il cancellazione sarà lasciato con la produzione di spermatozoi poveri. La cancellazione dovrebbe ottenere eliminate. Ecco come funziona l'evoluzione umana.

Ma quando Rozen ha cominciato a indagare l'origine genealogica la cancellazione, lui e suoi colleghi hanno scoperto una popolazione in cui questa mutazione è fiorente - Giappone.

L'albero genealogico di Y è vasto e mentre i rami più fini sono stati scoperti solo ora, le arti maggiori già raccontare le storie di varianti del cromosoma Y che sorsero decine di migliaia di anni fa in diverse parti del mondo. Gli scienziati hanno cercato le prove di cromosomi contenenti questa cancellazione particolare, e ha trovato questo tipo di Y in mezzo altre persone il 14 diversi rami dell'albero genealogico del cromosoma, tra cui quella in cui ogni singolo cromosoma Y era l'eliminazione. Gli scienziati hanno rintracciato l'origine geografica di questa particolare branca in Giappone e ha scoperto che il 30 per cento di tutti gli uomini giapponesi hanno questo tipo cromosomico.

"Da un lato, abbiamo le prove che questa eliminazione è di essere eliminati, un po 'lentamente, ma essere eliminati, tuttavia, perché in media, gli uomini con questa cancellazione sono a maggior rischio di avere problemi di produzione dello sperma," Rozen osserva. "Ma d'altra parte, abbiamo un caso in cui un ramo con questa delezione particolare è andato ad una frequenza molto alta in una popolazione. E 'contraddittorio e non sappiamo come risolvere la contraddizione. "

Gli scienziati sperano che non sarà per molto perplessi. Il passo successivo del loro lavoro comprende un'analisi ulteriore di questo nuovo cancellazione per sbloccare più segreti di questo albero genealogico.