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Gène de l'autisme a découvert

Des chercheurs de Mount Sinai School of Medicine sont d'abord de faire le lien d'un gène spécifique à l'autisme. Alors que des études antérieures ont trouvé rares mutations génétiques dans les familles monoparentales, selon une étude publiée dans le numéro d'avril de l'American Journal of Psychiatry est la première à identifier un gène qui augmente la susceptibilité à l'autisme dans une large population.

Environ 1 personne sur 1000 sont atteints d'autisme ou de troubles autistiques. Il semble être le plus hautement génétique de tous les troubles psychiatriques. Si une famille avec un enfant autiste a un autre enfant la chance que cet enfant est autiste serait 50 à 100 fois plus de chances de que serait attendu par hasard. Cependant, il est clair qu'aucun gène unique produit le désordre. Au contraire, le modèle communément admis déclare qu'il est le résultat de l'accumulation de cinq à dix mutations génétiques.

«Identifier l'ensemble ou la plupart des gènes impliqués mènera à de nouveaux outils diagnostiques et de nouvelles approches de traitement", a déclaré Joseph Buxbaum, Ph.D., professeur agrégé de psychiatrie, le Mount Sinai School of Medicine et auteur principal de l'étude.

Plusieurs études ont impliqué une région sur le chromosome 2 comme susceptibles d'être impliqués dans l'autisme. Une étude antérieure par le Dr Buxbaum et ses collègues réduit la cible à une région spécifique sur ce chromosome. Lui et ses collègues ont mené un dépistage systématique de cette région dans 411 familles qui ont des membres atteints d'autisme ou de troubles autistiques. Les familles ont été recrutés par le Centre de Recherche sur l'Autisme Seaver au Mount Sinai School of Medicine et de la Bourse de ressources autisme génétique.

Ils ont trouvé des variations génétiques dans un gène qui se produisent avec une fréquence accrue chez les individus atteints de la maladie d'autisme et leur famille. Ce gène code pour une protéine qui est impliquée dans la production d'ATP, la molécule qui agit en tant que combustible fournissant l'énergie aux cellules ont besoin pour fonctionner. Les mutations identifiées conduire à la production de quantités excessives de cette protéine. Le dysfonctionnement de ce gène pourrait conduire à des irrégularités dans la production de molécules qui alimentent les cellules. Comme les cellules du cerveau consomment de grandes quantités d'énergie, même des perturbations mineures dans la production de carburant peuvent affecter de manière significative la capacité des cellules de fonctionner normalement.

Les variantes de ce gène dans cette étude semblent être très fréquents. En eux-mêmes qu'ils ne causent pas l'autisme, ni les individus avec ces variantes nécessairement tous les symptômes. «Avoir une de ces variantes semble environ le double d'un risque particuliers pour le désordre, mais il ya une accumulation de facteurs génétiques qui causent la maladie", a déclaré le Dr Buxbaum. "Donc, notre défi actuel est d'identifier plusieurs de ces gènes."