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Gene di Autismo scoperto

I Ricercatori alla Scuola di Medicina di Monte Sinai sono primi per collegare forte un gene specifico con autismo. Mentre gli studi più iniziali hanno trovato le mutazioni genetiche rare in singole famiglie, uno studio pubblicato nell'edizione di Aprile del Giornale Americano della Psichiatria è il primo per identificare un gene che aumenta la predisposizione ad autismo in una vasta popolazione.

Circa 1 in 1,000 persone ha l'autismo o disordine autistico. Sembra essere il più altamente il genetico di tutti i disordini psichiatrici. Se una famiglia con un bambino autistico ha altro bambino che la probabilità che questo bambino sarebbe autistico è 50 - 100 volte più probabilmente che sia preveduto per caso. Tuttavia, è chiaro che nessun gene produce il disordine. Piuttosto, gli stati di modello comunemente accettati che è un risultato della capitalizzazione tra cinque - dieci compresi mutazioni genetiche.

“Identificare tutti i o la maggior parte geni in questione piombo ai nuovi strumenti diagnostici e nuovi approcci al trattamento,„ ha detto Joseph Buxbaum, PhD, Professore Associato della Psichiatria, Scuola di Medicina di Monte Sinai e autore principale dello studio.

Parecchi studi hanno implicato una regione sul cromosoma 2 come probabilmente da partecipare all'autismo. Uno studio più iniziale dal Dott. Buxbaum ed i suoi colleghi ha limitato l'obiettivo ad una regione specifica su questo cromosoma. Lui ed i suoi colleghi hanno condotto una selezione sistematica di questa regione in 411 famiglia che hanno membri con autismo o disordine autistico. Le famiglie sono state reclutate attraverso Il Centro di Ricerca di Autismo di Seaver alla Scuola di Medicina di Monte Sinai ed allo Scambio del Patrimonio Genetico Di Autismo.

Hanno trovato le variazioni genetiche in un gene che si presentano con maggior frequenza in persone con la malattia di autismo e loro membri della famiglia. Codici di Questo gene per una proteina che è compresa nella produzione del TRIFOSFATO DI ADENOSINA, la molecola che funge dal combustibile che fornisce alle celle di energia deve funzionare. Le mutazioni identificate piombo a produzione di eccessivi importi di questa proteina. La Disfunzione di questo gene potrebbe piombo alle irregolarità nella produzione delle molecole che riforniscono le celle di combustibile. Poiché le cellule cerebrali consumano un gran numero di rotture secondarie di energia anche nella produzione di tale combustibile possono pregiudicare significativamente la capacità delle cellule di funzionare normalmente.

Le varianti di questo gene trovato in questo studio sembrano essere molto comuni. In e di se stessi non causano l'autismo, né le persone con queste varianti necessariamente hanno tutti i sintomi. “Avere una di queste varianti sembra approssimativamente doppio un rischio delle persone per il disordine, ma è una capitalizzazione dei fattori genetici che causano la malattia,„ ha detto il Dott. Buxbaum. “Così, la nostra sfida corrente è di identificare più di questi geni.„