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Gene do Autismo descoberto

Os Pesquisadores na Faculdade de Medicina do Monte Sinai são primeiros para ligar fortemente um gene específico com o autismo. Quando uns estudos mais adiantados encontrarem mutações genéticas raras em únicas famílias, um estudo publicado na introdução de Abril do Jornal Americano do Psiquiatria é o primeiro para identificar um gene que aumente a susceptibilidade ao autismo em uma população larga.

Aproximadamente 1 em 1.000 povos tem o autismo ou a desordem autística. Parece ser o o mais altamente genético de todas as desordens psiquiátricas. Se uma família com a uma criança autística tem uma outra criança que a possibilidade que esta criança seria autística é 50 a 100 vezes mais provavelmente do que seja esperado por acaso. Contudo, é claro que nenhum gene produz a desordem. Um Pouco, os estados modelo geralmente aceitados que é um resultado da acumulação de no meio cinco a dez mutações genéticas.

“Identificar todos os ou a maioria genes envolvidos conduzirá às ferramentas diagnósticas novas e aproximações novas ao tratamento,” disse Joseph Buxbaum, PhD, Professor Adjunto do Psiquiatria, Faculdade de Medicina do Monte Sinai e autor principal do estudo.

Diversos estudos implicaram uma região no cromossoma 2 como provavelmente a ser envolvido no autismo. Um estudo mais adiantado pelo Dr. Buxbaum e seus colegas reduziu o alvo a uma região específica neste cromossoma. E seus colegas conduziram uma selecção sistemática desta região em 411 famílias que têm membros com autismo ou desordem autística. As famílias foram recrutadas através Do Centro de Pesquisa do Autismo de Seaver na Faculdade de Medicina do Monte Sinai e na Troca do Recurso Genético do Autismo.

Encontraram as variações genéticas em um gene que ocorrem com maior freqüência nos indivíduos com doença do autismo e nos seus membros da família. Códigos dEste gene para uma proteína que seja envolvida na produção de ATP, a molécula que actua enquanto o combustível que fornece as pilhas da energia precisa de funcionar. As mutações identificadas conduzem à produção de quantidades excessivas desta proteína. A Deficiência Orgânica deste gene poderia conduzir às irregularidades na produção de moléculas que abastecem as pilhas. Desde Que os neurónios consomem as grandes quantidades de rompimentos menores da energia mesmo na produção de tal combustível podem significativamente afectar a capacidade das pilhas para funcionar normalmente.

As variações deste gene encontrado neste estudo parecem ser muito comuns. E nse não causam o autismo, nem os indivíduos com estas variações têm necessariamente todos os sintomas. “Ter uma destas variações parece aproximadamente dobro um risco dos indivíduos para a desordem, mas é uma acumulação de factores genéticos que causam a doença,” disse o Dr. Buxbaum. “Assim, nosso desafio actual é identificar mais destes genes.”