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Gen del Autismo descubierto

Los Investigadores en la Facultad de Medicina del Monte Sinaí son primeros para conectar fuertemente un gen específico a autismo. Mientras Que estudios anteriores han encontrado mutaciones genéticas raras en únicas familias, un estudio publicado en la aplicación de Abril el Gorrón Americano de la Psiquiatría es el primer para determinar un gen que aumente susceptibilidad al autismo en una población amplia.

Aproximadamente 1 en 1.000 personas tiene autismo o desorden autístico. Aparece ser el lo más altamente posible genético de todos los desordenes psiquiátricos. Si una familia con un niño autístico tiene otro niño que la ocasión que este niño fuera autístico es 50 a 100 veces más probablemente que sea preveído por casualidad. Sin Embargo, está sin obstrucción que ningún gen produce el desorden. Bastante, los estados modelo común validados que es un resultado de la acumulación de en medio cinco a diez mutaciones genéticas.

“Determinando todos o la mayor parte de los genes implicados llevarán a las nuevas herramientas diagnósticas y las nuevas aproximaciones al tratamiento,” dijo a José Buxbaum, Doctorado, Profesor Adjunto de la Psiquiatría, Facultad de Medicina del Monte Sinaí y autor importante del estudio.

Varios estudios han implicado una región en el cromosoma 2 como probablemente que se implicará en autismo. Un estudio anterior del Dr. Buxbaum y sus colegas estrechó la meta a una región específica en este cromosoma. Él y sus colegas conducto una investigación sistemática de esta región en 411 familias que tienen piezas con autismo o desorden autístico. Reclutaron a las familias a través Del Centro de Investigación del Autismo de Seaver en la Facultad de Medicina del Monte Sinaí y el Intercambio del Recurso Genético del Autismo.

Encontraron las variaciones genéticas en un gen que ocurren con mayor frecuencia en individuos con enfermedad del autismo y sus miembros de la familia. Códigos de Este gen para una proteína que está implicada en la producción de ATP, la molécula que actúa mientras que el combustible que proporciona a las células de la energía necesita funcionar. Las mutaciones determinadas llevan a la producción de cantidades excesivas de esta proteína. La Disfunción de este gen podría llevar a las irregularidades en la producción de moléculas que aprovisionan de combustible las células. Puesto Que las neuronas consumen una gran cantidad de desorganizaciones de menor importancia de la energía incluso en la producción de tal combustible pueden afectar importante a la capacidad de las células de funcionar normalmente.

Las variantes de este gen encontrado en este estudio aparecen ser muy comunes. En y de ellos mismos no causan autismo, ni los individuos con estas variantes tienen necesariamente cualquier síntoma. “Tener una de estas variantes aparece aproximadamente doble un riesgo de los individuos para el desorden, pero es una acumulación de factores genéticos que causen la enfermedad,” dijo al Dr. Buxbaum. “Así Pues, nuestro reto actual es determinar más de estos genes.”