Les Chercheurs ont découvert une mutation génétique associée avec une forme héritée de sclérose latérale amyotrophique

Les Chercheurs ont découvert une mutation génétique associée avec une forme héritée de sclérose latérale amyotrophique dans laquelle les symptômes apparaissent d'abord dans l'enfance ou le jeune âge adulte. La conclusion slated pour la publication dans le Tourillon Américain de la Génétique Humaine.

En étudiant des familles affectées par la maladie, les chercheurs ont trouvé une mutation dans le gène de Senataxin. Bien Que le fonctionnement exact de ce gène soit inconnu, les scientifiques pensent que le gène normal de Senataxin peut jouer un rôle dans la façon dont les cellules se sont débarrassées des messages génétiques défectueux pendant l'ARN traitant, selon M. Craig Bennett, Université de professeur d'aide à la recherche de Washington (UW) de la pédiatrie, de la Division de la Génétique et du Médicament De développement. La mutation peut la rendre difficile pour que les cellules de neurone moteur effacent à l'extérieur des erreurs effectuées pendant le codage de l'ADN, et contribue de ce fait à la dégénérescence de ces cellules nerveuses.

La maladie étudiée est un type rare de sclérose latérale amyotrophique (ALS). Les Patients présentant ce type d'ALS ont des symptômes modérés, une étape progressive lente de faiblesse musculaire, une durée de vie normale, et des parents avec le même trouble. En revanche, la plupart des troubles d'ALS apparaissent dans l'âge mûr ou la durée de vie postérieure et entraînent la paralysie et la mort dans quelques années. Seulement 10 pour cent de troubles d'ALS faits fonctionner dans les familles ; le reste apparaissent sporadiquement. Les ALS ont prétendu la durée de vie de l'étoile de base-ball Lou Gehrig, et sont souvent Lou Gehrig's Disease appelé.

Localiser le gène a pris à des scientifiques environ sept ans de travail difficile. Tandis Que le type juvénile hérité d'ALS est rare, M. Phillip Chance, professeur d'UW de la neurologie et de la pédiatrie, a dit que cela qui trouve le gène muté ouvrez les horizons de l'enquête pour des scléroses latérales amyotrophiques en général. L'Apprentissage de plus au sujet des répercussions biologiques de la mutation peut mener aux analyses sur la façon dont les neurones moteurs sont abîmés sous d'autres formes des ALS.

« Après les scientifiques figurez à l'extérieur quelle protéine le gène normal produit et ce que cette protéine fait en cellules normales, » Chance a dit, « elles peuvent déterminer comment la mutation touche à des fonctions cellulaires dans des patients d'ALS. Nous devons connaître plus au sujet de la base fondamentale de la dégénérescence de neurone moteur pour concevoir des demandes de règlement rationnelles, pour éviter le début des ALS, ou pour ralentir les tarifs de la dégénérescence de cellules et de l'invalidité ultérieure. » Bennett a noté que des études du fonctionnement de la protéine normale et du gène défectueux seraient vraisemblablement faites dans des modèles animaux transgéniques et en cellules de levure.

En plus d'indiquer la base moléculaire du dommage au nerf, les études génétiques peuvent également aider des neurologues à classifier et diagnostiquer des scléroses latérales amyotrophiques.

« Un certain nombre de patients présentant des problèmes de neurone moteur manquent d'un diagnostic particulier, » Chance a dit. Par exemple, une des familles qu'il a étudiées a été de manière erronée pensée pour transporter un genre différent de trouble neuromusculaire.

« Cette étude affiche l'alimentation électrique des familles nombreuses de contribuer à la recherche critique pour comprendre la génétique de la maladie, » Chance ajouté. Les Scientifiques de plusieurs pays ont travaillé ensemble pour localiser et étudier des familles avec cette forme des ALS.

« Nous avons récuré la planète pour trouver des familles avec le trouble, » Chance a dit.

Les chercheurs, en plus de Bennett et de l'Occasion, étaient Ying-Zhang Chen, Huy Huynh, et Ian Blair, tout de l'UW ; Puls d'Imke, Annette Abel, et Kenneth Fischbeck du Branchement de Neurogenetics, Institut National des Troubles Neurologiques et Rappe ; Joie Irobi, Ines Diereck, Peter De Jonghe, et Vincent Timmerman de l'Université d'Anvers en Belgique ; Marina Kennerson et Garth Nicholson de l'Université de Sydney, Australie ; Bruce Rabin, John W. Griffin et David Cornblath d'Université John Hopkins ; et Klaus Wagner d'Université de Karl Franzens à Graz, Autriche.

Le Financement est venu de l'Institut National des Maladies Neurologiques et de la Rappe, Association de Dystrophie Musculaire, l'Association de Sclérose Latérale Amyotrophique, les Fonds pour la Recherche Scientifique, Université d'Anvers, la Reine Médicale Elizabeth, contre de Fondation de Belge d'Association de peur que des Maladies Neuros-Musculaires, Programme Inter-universitaire de Pôles d'Attraction du Bureau Fédéral Belge de Politique Scientifique, et les Fonds de la Science de l'Autriche.

Tourillon Américain de Génétique Humaine
http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/

Occasion de M. Phillip
http://depts.washington.edu/chdd/MRDDRC/researchaffiliates/chance.html

Institut National des Maladies Neurologiques et Rappe
http://www.ninds.nih.gov/

Association de Dystrophie Musculaire
http://www.mdausa.org/

CONTACTS :
Université de Washington : Gris de Leila, 206-543-3620
[email protected]
Association de Dystrophie Musculaire : Margaret Wahl, 520-529-5343
[email protected]
Instituts de la Santé Nationaux : Natalie Frazin, 301-496-5924
[email protected]