Los Investigadores han descubierto una mutación genética asociada a un formulario heredado de la enfermedad de la neurona de motor

Los Investigadores han descubierto una mutación genética asociada a un formulario heredado de la enfermedad de la neurona de motor en el cual los síntomas primero aparecen en niñez o edad adulta joven. El encontrar slated para la publicación en el Gorrón Americano de la Genética Humana.

En estudiar a las familias afectadas por la enfermedad, los investigadores detectaron una mutación en el gen de Senataxin. Aunque la función exacta de este gen sea desconocida, los científicos piensan que el gen normal de Senataxin puede desempeñar un papel en cómo las células se libraron de mensajes genéticos defectuosos durante el ARN que tramitaba, según el Dr. Craig Bennett, Universidad del profesor adjunto de la investigación de Washington (UW) de la pediatría, de la División de Genética y del Remedio De Desarrollo. La mutación puede hacerla difícil para que las células de la neurona de motor vacien equivocaciones incurridas en durante la codificación de la DNA, y de tal modo contribuye a la degeneración de estas células nerviosas.

La enfermedad estudiada es un tipo raro de esclerosis lateral amiotrófica (ALS). Los Pacientes con este tipo de ALS tienen síntomas suaves, una progresión lenta de la debilidad muscular, una vida normal, y parientes con el mismo desorden. En cambio, la mayoría de los desordenes del ALS aparecen en Edad Media o vida posterior y causan parálisis y muerte dentro de algunos años. El Solamente 10 por ciento de desordenes del ALS ejecutados en familias; el descanso aparece esporádico. El ALS demandó la vida de la estrella de béisbol Lou Gehrig, y a menudo se llama Lou Gehrig's Disease.

El Localización del gen tardó a científicos cerca de siete años de trabajo difícil. Mientras Que el tipo juvenil heredado de ALS es raro, el Dr. Phillip Chance, profesor de UW de la neurología y de la pediatría, dijo que eso que encuentra el gen transformado abra las avenidas de la investigación para las enfermedades de la neurona de motor en general. El Aprendizaje más sobre las repercusiones biológicas de la mutación puede llevar a los discernimientos en cómo las neuronas de motor se dañan en otros formularios del ALS.

“Después de los científicos figure fuera qué proteína el gen normal produce y qué esta proteína hace en células normales,” a Chance dijo, “pueden determinar cómo la mutación perturba funciones celulares en pacientes del ALS. Necesitamos conocer más sobre la base subyacente de la degeneración de la neurona de motor para diseñar tratamientos racionales, para prevenir el inicio del ALS, o para retrasar el índice de degeneración de célula y de incapacidad subsiguiente.” Bennett observó que los estudios de la función de la proteína normal y del gen defectuoso serían hechos probablemente en modelos animales transgénicos y en células de levadura.

Además de revelar la base molecular del daño del nervio, los estudios genéticos pueden también ayudar a neurólogos a clasificar y a diagnosticar enfermedades de la neurona de motor.

“Varios pacientes con problemas de la neurona de motor faltan una diagnosis específica,” Chance dijo. Por ejemplo, pensaron una de las familias que él estudió equivocadamente para llevar una diversa clase de desorden neuromuscular.

“Este estudio muestra la potencia de familias grandes de contribuir a la investigación crítica para entender la genética de la enfermedad,” Chance agregado. Los Científicos de varios países trabajaron juntos para localizar y para estudiar a las familias con este formulario del ALS.

“Fregamos el planeta para encontrar a las familias con el desorden,” Chance dijo.

Los investigadores, además de Bennett y de la Ocasión, eran Ying-Zhang Chen, Huy Huynh, e Ian Blair, todo del UW; Puls de Imke, Annette Abel, y Kenneth Fischbeck de la Ramificación de Neurogenetics, Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos y Recorrido; Alegría Irobi, Ines Diereck, Peter De Jonghe, y Vincent Timmerman de la Universidad de Amberes en Bélgica; Puerto Deportivo Kennerson y Garth Nicholson de la Universidad de Sydney, Australia; Bruce Rabin, Juan W. Griffin y David Cornblath de la Universidad John Hopkins; y Klaus Wagner de la Universidad de Karl Franzens en Graz, Austria.

El Financiamiento vino del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y del Recorrido, Asociación de la Distrofia Muscular, Asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fondo para la Investigación Científica, Universidad de Amberes, Reina Médica Elizabeth, contre del Asiento de Belge de la Asociación a fin de las Enfermedades Neuras-Musculaires, Programa Interuniversitario de Polos de la Atracción de la Oficina Federal Belga del Plan De Acción de la Ciencia, y el Fondo de la Ciencia de Austria.

Gorrón Americano de la Genética Humana
http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/journal/

Ocasión del Dr. Phillip
http://depts.washington.edu/chdd/MRDDRC/researchaffiliates/chance.html

Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Recorrido
http://www.ninds.nih.gov/

Asociación de la Distrofia Muscular
http://www.mdausa.org/

CONTACTOS:
Universidad de Washington: Gris de Leila, 206-543-3620
[email protected]
Asociación de la Distrofia Muscular: Margaret Wahl, 520-529-5343
[email protected]
Institutos de la Salud Nacionales: Natalie Frazin, 301-496-5924
[email protected]