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Test clinico della terapia della sostituzione degli enzimi per il trattamento della malattia di Gaucher

Transkaryotic Therapies, Inc. oggi ha annunciato che ha iniziato un test clinico per valutare la sicurezza e l'attività clinica di GA-GCB, la sua terapia della sostituzione degli enzimi per il trattamento della malattia di Gaucher.

Il test clinico farà partecipare dodici pazienti con Tipo malattia di I Gaucher, che riceverà il trattamento per nove mesi. TKT prevede che la prova sia completata nel 2005. “Questa prova è stata destinata per ripiegare i risultati chiave dello studio FDA ed altre agenzie regolarici hanno contato su nell'approvazione della prima terapia della sostituzione degli enzimi per la malattia di Gaucher,„ ha detto Paul M. Martha, M.D., il Vicepresidente, Affari Clinici a TKT. “Siamo soddisfatti di catturare a questo punto verso i pazienti d'offerta con la malattia di Gaucher un prodotto alternativo di terapia della sostituzione degli enzimi.„ GA-GCB è un prodotto umano della glucocerebrosidasi sviluppato facendo uso della tecnologia privata di attivazione del gene di TKT ed è la prima terapia in competizione potenziale della sostituzione degli enzimi affinchè la malattia di Gaucher sia provato in pazienti.

TKT intende cercare un partner per il suo prodotto di GA-GCB. La malattia di Gaucher è causata dalla carenza della glucocerebrosidasi degli enzimi, con conseguente capitalizzazione di un substrato tossico, specificamente il glucocerebroside del glicolipide.

La Malattia di Gaucher anche conosciuta come la malattia di Gaucher è un disordine metabolico ereditato in cui le quantità nocive di sostanza grassa hanno chiamato il glucocerebroside si accumula nella milza, in fegato, in polmoni, nel midollo osseo e, in rari casi, nel cervello. È la malattia di archiviazione lysosomal più comune. La Malattia di Gaucher deriva da una carenza di â-glucosidasi acida, un'idrolasi lysosomal, che è codificata sul cromosoma 1. La mancanza di questo enzima causa la capitalizzazione progressiva dei substrati undegraded del glicolipide, specialmente glucosylceramide, nelle celle reticoloendoteliali e nei risultati nell'infiltrazione del midollo osseo, della milza e del fegato.

Tre moduli clinici (fenotipi) della Malattia di Gaucher sono riconosciuti.

  • il tipo 1, il tipo adulto e non-neuronopathic, è di gran lunga il più comune. I Pazienti in questo gruppo battono solitamente facilmente ed avvertono la fatica dovuto l'anemia, le piastrine basse, l'ingrandimento del fegato e la milza, indebolimento dello scheletro ed in alcuni casi, danno del rene e del polmone. Non Ci sono segni della partecipazione del cervello. L'inizio delle manifestazioni cliniche può avere luogo presto nella vita, o ha ritardato fino all'età adulta.

  • Tipo - 2 sono il tipo neuronopathic infantile o acuto. In questo modulo, l'ingrandimento della milza e del fegato è evidente entro 3 mesi dell'età. Inoltre, c'è estesa e lesione cerebrale progressiva. Questi pazienti muoiono solitamente entro 2 anni.

  • Il Tipo 3 è il giovane o il modulo di Norrbotten, in cui l'ingrandimento della milza e del fegato è variabile e firma della partecipazione del cervello quali gli attacchi gradualmente diventa evidente. Tutti questi pazienti esibiscono una carenza di un enzima chiamato glucocerebrosidasi che catalizza il primo punto nella biodegradazione del glucocerebroside. Eccezione fatta per il cervello, il glucocerebroside risulta pricipalmente dalla biodegradazione dei globuli rossi e bianchi anziani. Nel cervello, il glucocerebroside risulta dal volume d'affari dei lipidi complessi durante lo sviluppo del cervello e dalla formazione della guaina di mielina dei nervi.