Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Ensaio clínico de terapia da substituição da enzima para o tratamento da doença de Gaucher

Transkaryotic Terapias, Inc. anunciou hoje que iniciou um ensaio clínico para avaliar a segurança e a actividade clínica de GA-GCB, sua terapia da substituição da enzima para o tratamento da doença de Gaucher.

O ensaio clínico envolverá doze pacientes com o Tipo Mim a doença de Gaucher, que receberá o tratamento por nove meses. TKT espera que a experimentação estará terminada em 2005. “Esta experimentação foi projectada replicate os resultados chaves do estudo o FDA e outras entidades regulares confiaram em aprovar a primeira terapia da substituição da enzima para a doença de Gaucher,” disse Paul M. Martha, M.D., Vice-presidente, Casos Clínicos em TKT. “Nós somos satisfeitos tomar a esta etapa para pacientes de oferecimento com doença de Gaucher um produto alternativo da terapia da substituição da enzima.” GA-GCB é um produto humano do glucocerebrosidase desenvolvido usando a tecnologia proprietária da activação do gene de TKT e é a primeira terapia de competência potencial da substituição da enzima para que a doença de Gaucher seja testada nos pacientes.

TKT pretende procurar um sócio para seu produto de GA-GCB. A doença de Gaucher é causada pela deficiência do glucocerebrosidase da enzima, tendo por resultado a acumulação de uma carcaça tóxica, especificamente o glucocerebroside do glycolipid.

A doença de Gaucher igualmente conhecida como a doença de Gaucher é uma desordem metabólica herdada em que as quantidades prejudiciais de uma substância gorda chamaram o glucocerebroside acumula no baço, no fígado, nos pulmões, na medula, e, em casos raros, no cérebro. É a doença lysosomal a mais comum do armazenamento. A doença de Gaucher resulta de uma deficiência do â-glucosidase ácido, uma hidrolase lysosomal, que seja codificada no cromossoma 1. A falta desta enzima causa a acumulação progressiva de carcaças undegraded do glycolipid, particularmente glucosylceramide, em pilhas reticuloendothelial, e em resultados na infiltração da medula, do baço, e do fígado.

Três formulários clínicos (fenótipos) da doença de Gaucher são reconhecidos.

  • tipo - 1, o tipo adulto, non-neuronopathic, é por muito o mais comum. Os Pacientes neste grupo ferem geralmente facilmente e experimentam a fadiga devido à anemia, às baixas plaqueta de sangue, à ampliação do fígado e ao baço, enfraquecimento do esqueleto, e em alguns casos, prejuízo do pulmão e do rim. Não há nenhum sinal da participação do cérebro. O início de manifestações clínicas pode realizar-se cedo na vida, ou atrasou até a idade adulta.

  • Tipo - 2 são o tipo neuronopathic infantil ou agudo. Neste formulário, a ampliação do fígado e do baço é aparente em 3 meses da idade. Além, há os danos cerebrais extensivos e progressivos. Estes pacientes morrem geralmente em 2 anos de idade.

  • O Tipo 3 é o juvenil ou o formulário de Norrbotten, em que a ampliação do fígado e do baço é variável, e assina da participação do cérebro tal como apreensões torna-se gradualmente aparente. Todos estes pacientes exibem uma deficiência de uma enzima chamada o glucocerebrosidase que catalisa a primeira etapa na biodegradação do glucocerebroside. À exceção do cérebro, o glucocerebroside elevara principalmente da biodegradação de glóbulos vermelhos e brancos velhos. No cérebro, o glucocerebroside elevara do retorno de lipidos complexos durante a revelação do cérebro e da formação da bainha de myelin dos nervos.