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Juicio Clínica de la terapia del repuesto de la enzima para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Transkaryotic Therapies, Inc. anunció hoy que ha iniciado una juicio clínica para evaluar el seguro y la actividad clínica de GA-GCB, su terapia del repuesto de la enzima para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.

La juicio clínica implicará a doce pacientes con el Tipo enfermedad de I Gaucher, que recibirá el tratamiento por nueve meses. TKT prevee que la juicio será terminada en 2005. “Esta juicio fue diseñada para replegar los resultados dominantes del estudio el FDA y otras dependencias reguladoras confiaron sobre en aprobar la primera terapia del repuesto de la enzima para la enfermedad de Gaucher,” dijo a Paul M. Martha, M.D., Vicepresidente, Asuntos Clínicos en TKT. “Estamos satisfechos tomar a este paso de progresión hacia pacientes de ofrecimiento con la enfermedad de Gaucher un producto alternativo de la terapia del repuesto de la enzima.” GA-GCB es un producto humano del glucocerebrosidase desarrollado usando la tecnología propietaria de la activación del gen de TKT y es la primera terapia competente potencial del repuesto de la enzima para que la enfermedad de Gaucher sea probada en pacientes.

TKT se prepone buscar a un socio para su producto de GA-GCB. La enfermedad de Gaucher es causada por la deficiencia del glucocerebrosidase de la enzima, dando por resultado la acumulación de un substrato tóxico, específicamente el glucocerebroside del glicolípido.

La enfermedad de Gaucher también sabida como la enfermedad de Gaucher es un desorden metabólico heredado en el cual las cantidades dañinas de una sustancia grasa llamaron glucocerebroside acumula en el bazo, el hígado, pulmones, médula, y, en casos raros, el cerebro. Es la enfermedad lysosomal más común del almacenamiento. La enfermedad de Gaucher resulta de una deficiencia de la â-glucosidasa ácida, una hidrolasa lysosomal, que se codifica en el cromosoma 1. La falta de esta enzima causa la acumulación progresiva de substratos undegraded del glicolípido, determinado glucosylceramide, en células reticuloendoteliales, y resultados en la infiltración de la médula, del bazo, y del hígado.

Tres formularios clínicos (fenotipos) de la enfermedad de Gaucher se reconocen.

  • el tipo 1, el tipo adulto, non-neuronopathic, es con mucho el más común. Los Pacientes en este grupo magullan generalmente fácilmente y experimentan la fatiga debido a la anemia, a las plaquetas de sangre inferiores, a la ampliación del hígado y al bazo, debilitamiento del esqueleto, y a veces, debilitación del pulmón y del riñón. No hay señales de la implicación del cerebro. El inicio de manifestaciones clínicas puede ser temprano en vida, o demoró hasta edad adulta.

  • Tipo - 2 es el tipo neuronopathic infantil o agudo. En este formulario, la ampliación del hígado y del bazo es evidente por 3 meses de la edad. Además, hay daño cerebral extenso y progresivo. Estos pacientes mueren generalmente por 2 años de edad.

  • El Tipo 3 es el joven o el formulario de Norrbotten, en el cual la ampliación del hígado y del bazo es variable, y firma de la implicación del cerebro tal como capturas llega a ser gradualmente evidente. Todos estos pacientes exhiben una deficiencia de una enzima llamada el glucocerebrosidase que cataliza el primer paso de progresión en la biodegradación del glucocerebroside. A excepción del cerebro, el glucocerebroside se presenta principal de la biodegradación de viejos glóbulos rojos y blancos. En el cerebro, el glucocerebroside se presenta de la rotación de lípidos complejos durante el revelado del cerebro y de la formación de la vaina de myelin de nervios.