Un haut débit d'assemblage parmi les personnes sourdes peut expliquer la fréquence accrue de surdité de connexin aux Etats-Unis

Un haut débit d'assemblage parmi les personnes sourdes peut expliquer la fréquence accrue de surdité de connexin aux Etats-Unis et a pu avoir mené à un doublement de son cas pendant les 200 dernières années, selon une étude par les experts en matière héréditaires de surdité à l'Université de Commonwealth de la Virginie.

Les chercheurs de VCU avaient l'habitude une simulation sur ordinateur novatrice pour prouver que le mariage consanguin parmi le sourd peut excessivement accélérer la fréquence des mutations dans le gène encodant le connexin 26 de protéine qui sont responsables de la majeure partie de la perte auditive héritée aux Etats-Unis. Cela se produit parce que les parents que les deux ont le passage de surdité de connexin la mutation génique à leur enfant, habituellement entraînant la surdité à la naissance et apportant une cotisation disproportionnée au groupe de personnes sourdes dans le prochain rétablissement, selon l'étude qui sera publiée dans le Numéro de juin du Tourillon Américain de la Génétique Humaine. L'étude était en ligne précoce publié.

« Aux Etats-Unis, au moins 85 pour cent de personnes avec la surdité profonde épousent une autre personne sourde, » dit M. Walter Nance, professeur de génétique humaine et auteur important sur l'article. « Puisque nous savons maintenant que plus de 100 gènes différents sont responsables de la surdité, la plupart des parents sourds ont des enfants avec l'audition normale parce qu'ils réussissent différents gènes à leur progéniture.

« Mais dans le cas des assemblages parmi les couples que les deux ont la même forme de la surdité récessive, tous leurs enfants seront sourds et capables eux-mêmes de réussir également sur le gène modifié à leur progéniture. De plus, autant d'en tant que 3,5 pour cent de la population d'audition aux Etats-Unis peut transporter des mutations uniques concerner le composé du connexin 26, effectuant celui-ci des défauts de gène unique le plus généralement identifiés. »

Environ un dans 800 mineurs a l'altération de la perception auditive profonde, et environ la moitié de ces cas soyez vraisemblablement génétique d'origine. Les Chercheurs sont intéressés à apprendre plus au sujet des gènes de surdité parce que la surdité parfois est accompagnée d'autres conditions, telles que la cécité, et ils recherchent des voies d'éviter ou éviter ces effets secondaires graves.

Nance note que des mariages consanguins parmi le sourd commencé à l'augmentation environ 1800 après que les premières écoles pour enseigner la langue des signes aient été ouvertes, à améliorer les circonstances sociales et économiques du sourd et à leur permettre de communiquer parmi elles-mêmes et avec les personnes non-sourdes qui ont appris la langue des signes. Avant ce temps, les assemblages parmi le sourd étaient rares.

« Dans les régions où des écoles nationales ou par état pour le sourd ont été fondées et les assemblages parmi des élèves se sont produits, nous avons vu un amplication de la forme la plus commune de la surdité récessive dans la population générale, » il a dit.

Ces découvertes au sujet de la façon dont la langue des signes a contribué aux mariages consanguins parmi le sourd et menés à une augmentation de la fréquence de la surdité de connexin aux Etats-Unis et à d'autres pays développés ont abouti Nance et ses collègues à spéculer au sujet de la façon dont ce mécanisme génétique a pu également avoir été concerné dans l'évolution de la parole. La saisie du discours syntaxique généralement est visualisée comme événement le plus significatif dans l'évolution humaine parce qu'elle a réglé l'homme indépendamment d'autres primates et a mené à une évolution explosive de l'esprit humain en facilitant la connaissance, l'expérience et la culture d'abrégé sur transfert.

Il y a convention générale qu'il y a eu une accélération explosive dans l'évolution humaine pendant les 100,000-200,000 dernières années, mais la voie précise dont la fixation des gènes favorables dans nos substances a été accélérée a été l'un des problèmes non résolus les plus importants au sujet de l'évolution humaine.

« Quand vous pensez à la façon dont le début des assemblages sélecteurs parmi les populations sourdes menées à une augmentation des mutations particulières pour la surdité, vous facilement peut voir comment ces mêmes forces pourraient avoir contribué à l'écart des gènes pour le discours parmi Homo sapiens il y a 160.000 ans, » Nance a dit. « Si vous étiez l'un des premiers primates avec une capacité de communiquer en parlant, vous ne voudriez pas sélecter un associé qui pourrait chuchoter doux rien dans votre oreille ? »

LA NOTE D'ÉDITEURS : Une copie d'article de M. Nance's est disponible par l'intermédiaire de l'email dans le Format PDF ou par fax. Pour Information, appelez s'il vous plaît les Services de Nouvelles de VCU (804) à 828-1231.

Au Sujet de VCU et du Centre Médical de VCU : Situé sur deux campus du centre à Richmond, le Va., Université de Commonwealth de la Virginie est classé nationalement par la Fondation de Carnegie en tant que premières institutions de recherche et inscrit 26.000 élèves dans plus de 170 les programmes délivrent un certificat, d'étudiants préparant une licence, de diplômé, professionnels et doctoraux dans les arts, les sciences et les sciences humaines dans 11 écoles et une université. Quarante des programmes de l'université sont seuls en Virginie, et 20 licencié et professionnels programmes ont été classés par des Nouvelles des États-Unis et État du Monde comme parmi le meilleur de leur genre. MCV les Hôpitaux, les cliniques et les écoles des sciences de santé de l'Université de Commonwealth de la Virginie composent le Centre Médical de VCU, un des principaux centres médicaux universitaires dans le pays. Pour plus, voir le www.vcu.edu.