Un tasso alto di matrimonio fra le persone sorde può spiegare la frequenza aumentata della sordità del connexin negli Stati Uniti

Un tasso alto di matrimonio fra le persone sorde può spiegare la frequenza aumentata della sordità del connexin negli Stati Uniti e può piombo ad un raddoppiamento del suo avvenimento durante i 200 anni scorsi, secondo uno studio dagli esperti ereditari nella sordità alla Virginia Commonwealth University.

I ricercatori di VCU hanno usato una simulazione su elaboratore innovatrice per indicare che l'endogamia fra il sordo può accelerare drammaticamente la frequenza delle mutazioni nel gene che codifica il connexin 26 della proteina che sono responsabili della maggior parte della perdita dell'udito ereditata negli Stati Uniti. Quello si presenta perché genitori che entrambi hanno passaggio della sordità del connexin la mutazione genetica al loro bambino, causante la sordità alla nascita e dante solitamente un contributo sproporzionato al gruppo di persone sorde nella generazione seguente, secondo lo studio che sarà pubblicato nell'edizione di Giugno del Giornale Americano della Genetica Umana. Lo studio è stato pubblicato presto online.

“Negli Stati Uniti, almeno 85 per cento delle persone con la sordità profonda sposano un'altra persona sorda,„ dice il Dott. Walter Nance, il professor della genetica umana e autore principale sull'articolo. “Poiché ora sappiamo che più di 100 geni differenti sono responsabili della sordità, la maggior parte dei genitori sordi hanno bambini con l'audizione normale perché passano i geni differenti alla loro prole.

“Ma nel caso dei matrimoni fra le coppie entrambi che lo stesso modulo della sordità recessiva, tutti i loro bambini saranno sordi e capaci stessi anche di passaggio sul gene alterato alla loro prole. Inoltre, altrettanto come 3,5 per cento della popolazione di audizione negli Stati Uniti può portare le singole mutazioni comprendere il complesso del connexin 26, facente questo di singoli difetti di gene il più comunemente riconosciuti.„

Circa uno in 800 infanti ha indebolimento dell'udito profondo e circa la metà di questi casi sia probabilmente genetico in origine. I Ricercatori sono interessati nell'apprendimento dei più circa i geni della sordità perché la sordità a volte è accompagnata da altri termini, quale cecità e stanno cercando i modi evitare o impedire questi effetti secondari seri.

Nance nota che gli endogamie fra il sordo iniziato ad aumento circa 1800 dopo che i primi banchi per insegnare al linguaggio dei segni sono stati aperti, al miglioramento delle circostanze sociali ed economiche del sordo ed a permetterli di comunicare fra se stessi e con le persone non sorde che hanno imparato il linguaggio dei segni. Prima di quel tempo, i matrimoni fra il sordo erano rari.

“Nelle regioni dove i banchi nazionali o in tutto lo stato per il sordo sono stati stabiliti ed i matrimoni fra gli studenti hanno accaduto, abbiamo veduto un amplication del modulo più comune della sordità recessiva nella popolazione globale,„ ha detto.

Questi risultati circa come il linguaggio dei segni ha contribuito agli endogamie fra il sordo e piombo ad un aumento nella frequenza della sordità del connexin negli Stati Uniti ed altri paesi sviluppati piombo Nance ed i suoi colleghi speculare circa come questo meccanismo genetico anche può partecipare all'evoluzione di discorso. L'acquisizione di discorso sintattico è osservata generalmente come la maggior parte del evento significativo nell'evoluzione umana perché ha impostato l'uomo oltre ad altri primati e piombo ad un'evoluzione esplosiva del cervello umano facilitando la conoscenza, l'esperienza e la cultura dell'estratto di trasferimento.

C'è accordo generale che c'è stato un'accelerazione esplosiva nell'evoluzione umana durante i 100,000-200,000 anni ultimi, ma il modo preciso in cui la fissazione dei geni favorevoli nelle nostre specie è stata accelerata è stato uno dei problemi irrisolti più importanti circa evoluzione umana.

“Quando pensate a come l'inizio dei matrimoni selettivi fra le popolazioni sorde piombo ad un aumento nelle mutazioni specifiche per la sordità, voi può vedere facilmente come queste stesse forze potrebbero contribuire alla diffusione dei geni per discorso fra Homo sapiens 160.000 anni fa,„ Nance ha detto. “Se foste uno dei primi primati con una capacità di comunicare parlando, non vorreste selezionare un partner che potrebbe bisbigliare dolce niente in vostro orecchio?„

LA NOTA DEGLI EDITORI: Una copia dell'articolo del Dott. Nance è disponibile via il email nel formato PDF o via fax. Per Informazione, chiami prego i Servizi di Notizie di VCU (804) a 828-1231.

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