Uma taxa alta de união entre indivíduos surdos pode explicar a freqüência aumentada da surdez do connexin nos Estados Unidos

Uma taxa alta de união entre indivíduos surdos pode explicar a freqüência aumentada da surdez do connexin nos Estados Unidos e pode ter conduzido a uma duplicação de sua ocorrência durante os 200 anos passados, de acordo com um estudo por peritos hereditários da surdez na Universidade da Comunidade de Virgínia.

Os pesquisadores de VCU usaram uma simulação computorizada inovativa para mostrar que o intermarriage entre o surdo pode dramàtica acelerar a freqüência das mutações no gene que codifica o connexin 26 da proteína que são responsáveis para a maioria da perda da audição herdada nos Estados Unidos. Isso ocorre porque os pais que ambos têm a passagem da surdez do connexin a mutação genética a sua criança, geralmente causando a surdez no nascimento e fazendo uma contribuição desproporcional para a associação de indivíduos surdos na próxima geração, de acordo com o estudo que será publicado na introdução de Junho do Jornal Americano da Genética Humana. O estudo foi publicado cedo em linha.

“Nos Estados Unidos, pelo menos 85 por cento dos indivíduos com surdez profunda casam uma outra pessoa surda,” diz o Dr. Walter Nance, professor da genética humana e autor principal no artigo. “Porque nós sabemos agora que mais de 100 genes diferentes são responsáveis para a surdez, a maioria de pais surdos têm crianças com audição normal porque passam genes diferentes a sua prole.

“Mas no caso das uniões entre os pares que ambas têm o mesmo formulário da surdez recessivo, todas suas crianças serão surdas e capazes elas mesmas igualmente da passagem no gene alterado a sua prole. Além, tanto como como 3,5 por cento da população da audição nos Estados Unidos pode levar únicas mutações envolver o complexo do connexin 26, fazendo este dos únicos defeitos de gene o mais geralmente reconhecidos.”

Aproximadamente um em 800 infantes tem o prejuízo de audição profundo, e sobre a metade destes casos seja provavelmente genético na origem. Os Investigador estão interessados em aprender mais sobre genes da surdez porque a surdez é acompanhada às vezes de outras condições, tais como a cegueira, e estão procurando maneiras de evitar ou impedir estes efeitos secundários sérios.

Nance nota que intermarriages entre o surdo começado ao aumento aproximadamente 1800 depois que as primeiras escolas para ensinar a linguagem gestual foram abertas, a melhorar as circunstâncias sociais e econômicas do surdo e a permitir que comunique-se entre se e com os indivíduos não-surdos que aprenderam a linguagem gestual. Antes desse tempo, as uniões entre o surdo eram raras.

“Nas regiões onde as escolas nacionais ou nacionais para o surdo foram estabelecidas e as uniões entre estudantes ocorreram, nós vimos um amplication do formulário o mais comum da surdez recessivo na população total,” disse.

Estes resultados sobre como a linguagem gestual contribuiu aos intermarriages entre o surdo e conduzidos a um aumento na freqüência da surdez do connexin nos Estados Unidos e em outros países desenvolvidos conduziram Nance e seus colegas especular sobre como este mecanismo genético igualmente pode ter sido envolvido na evolução do discurso. A aquisição do discurso sintáctico é vista geralmente como o evento o mais significativo na evolução humana porque ajustou o homem independentemente de outros primatas e o conduziu a uma evolução explosiva do cérebro humano facilitando o conhecimento, a experiência e a cultura do sumário de transferência.

Há um acordo geral que houve uma aceleração explosiva na evolução humana nos últimos 100,000-200,000 anos, mas a maneira precisa em que a fixação de genes favoráveis em nossas espécies foi acelerada foi um dos problemas não resolvidos os mais importantes sobre a evolução humana.

“Quando você pensa sobre como o início de uniões selectivas entre as populações surdas conduzidas a um aumento em mutações específicas para a surdez, você facilmente pode considerar como estas mesmas forças puderam ter contribuído à propagação dos genes para o discurso entre Homo sapiens 160.000 anos há,” Nance disse. “Se você era um dos primeiros primatas com uma capacidade para se comunicar falando, você não quereria seleccionar um sócio que poderia sussurrar doce nada em sua orelha?”

A NOTA DE EDITORES: Uma cópia do artigo do Dr. Nance está disponível através do email no formato do PDF ou por fax. Para a informação, chame por favor Serviços Noticiosos de VCU (804) em 828-1231.

Sobre VCU e o Centro Médico de VCU: Localizado em dois terrenos do centro em Richmond, o Va., Universidade da Comunidade de Virgínia é classificado nacionalmente pela Fundação de Carnegie como uma instituição de pesquisa superior e registra 26.000 estudantes em mais de 170 os programas certificate, do universitário, do graduado, os profissionais e os doutorais nas artes, nas ciências e nas humanidades em 11 escolas e em uma faculdade. Quarenta dos programas da universidade são originais em Virgínia, e 20 graduado e programas profissionais foram classificados pela Notícia dos E.U. & pelo Relatório do Mundo como entre o melhor de seu tipo. MCV os Hospitais, as clínicas e as escolas das ciências da saúde da Universidade da Comunidade de Virgínia compor o Centro Médico de VCU, um dos centros médicos académicos principais no país. Para mais, veja www.vcu.edu.